Redke-Bolezni

Seckelov sindrom je redka oblika pritlikavosti, za katero so značilne majhne, ​​a sorazmerne velikosti, izrazito majhna glava in huda duševna zaostalost.

Pridobite pregled Waardenburgovega sindroma, redke genetske bolezni, ki povzroča značilnosti, kot sta albinizem in dystopia canthorum.

DiGeorgejev sindrom je redka genetska motnja, ki nastane, ko manjka del kromosoma 22, ki povzroči srčne napake, motnje v duševnem razvoju in druge znake.

Spoznajte simptome, diagnozo in zdravljenje Menkesove bolezni, nevrodegenerativne bolezni, ki vpliva na sposobnost telesa, da absorbira baker.

Sindrom Cornelia de Lange je genetska motnja, povezana z značilnimi značilnostmi obraza in drugimi fizičnimi, kognitivnimi in vedenjskimi znaki.

Spoznajte Biedl-Bartetov sindrom in Laurence-Moonov sindrom, ki sta nekoč veljala za isto motnjo, vendar sta bili razdeljeni na dva dela.

Spoznajte nekatere spremembe v strukturi ali številu kopij 16. kromosoma ter kako lahko te povzročijo težave z zdravjem in razvojem.

Tipizacija HLA je medicinski test, ki se uporablja za oceno, ali se darovalci organov in krvnega mozga primerno in varno ujemajo s prejemnikom presaditve.

X-vezana hipofosfatemija je redka dedna bolezen, ki vpliva na presnovo fosfatov. Povzroča težave s kostmi in zobmi in ga je mogoče zdraviti.

Zdravljenje mišične distrofije se osredotoča na napredovanje in kakovost življenja. Možnosti lahko vključujejo recepte, terapije, naprave in kirurški poseg.

Klippel-Feil sindrom je prirojeno stanje, pri katerem se dve vretenci vratu združita. Preberite več o simptomih in zdravljenju.

Usodna družinska nespečnost je avtosomno dominantna prionska bolezen. Preprečuje miren spanec in povzroča psihoze in motnje v delovanju srca. Nauči se več.

Genetske motnje MBD5 so skupina podedovanih stanj, ki povzročajo motnje v duševnem razvoju, avtizem in epilepsijo. Nauči se več.

Propionska acidemija je redko genetsko stanje, ki je posledica okvarjenega presnovnega encima, ki lahko povzroči življenjsko nevarne nevrološke simptome.

Test PUBS - ali vzorčenje perkutane popkovnične krvi - je test, ki se uporablja za diagnosticiranje in včasih zdravljenje nepravilnosti in bolezni ploda.

Hunterjev sindrom, znan tudi kot MPS II, je redka bolezen, ki je lahko od blage do hude. Preberite več o stanju in kako je diagnosticirano.