Pregled sindroma Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) je redka genetska motnja, ki povzroča značilne obrazne poteze, zastoje v rasti, malformacije okončin, vedenjske težave in številne druge simptome. Stanje je lahko od blagega do hudega in prizadene več delov telesa. Ime je dobil po nizozemski pediatrici Cornelii de Lange, ki je stanje leta 1933 prvič opisala pri dveh otrocih.

Ocenjuje se, da CdLS prizadene med 1 od 10.000 in 1 od 30.000 novorojenčkov. Natančno število primerov ni znano, saj lahko blagi primeri ostanejo nediagnosticirani.

Simptomi

Simptome sindroma Cornelia de Lange lahko pogosto prepoznamo ob rojstvu. Ljudje s CdLS imajo posebne značilnosti obraza, kot so:

• Obrnjene, goste obrvi, ki se običajno srečajo na sredini
• Dolge trepalnice
• Nizke sprednje in zadnje lasnice
• Kratek, obrnjen nos
• Zmanjšani koti ust in tanka zgornja ustnica
• Nizko postavljena in napačno oblikovana ušesa
• Razcep nepca

Druge nepravilnosti, ki so lahko prisotne ali pa tudi ne ob rojstvu, vključujejo:

• Zelo majhna glava (mikrocefalija)
• Zamude pri rasti
• Težave z očmi in vidom
• Izguba sluha
• Prekomerne dlake na telesu, ki se lahko, ko otrok raste, redčijo
• Kratek vrat
• Nenormalnosti rok, kot so manjkajoči prsti, zelo majhne roke ali notranje odstopanje rožnatih prstov
• Intelektualne motnje
• Težave s samopoškodbami in agresivno vedenje

Dojenčki s takim stanjem imajo lahko težave s hranjenjem. Otroci s CdLS imajo lahko tudi gastroezofagealno refluksno bolezen (GERB) in težave z zobmi.

Vzroki

Primeri sindroma Cornelia de Lange običajno nastanejo zaradi genskih mutacij; več kot polovica ljudi s to boleznijo ima mutacijo gena NIPBL.

Sindrom je povezan tudi z vsaj štirimi drugimi genskimi mutacijami, vključno s SMC1A, HDAC8, RAD21 in SMC3. Beljakovine iz teh genov prispevajo k strukturi kohezijskega kompleksa, beljakovin, ki pomagajo usmerjati razvoj pred rojstvom otroka. Mutacija lahko moti ta razvoj v zgodnjih fazah.

Diagnoza

Sindrom Cornelia de Lange je mogoče diagnosticirati v različnih starostnih obdobjih. Včasih ga je mogoče zaznati med ultrazvokom ploda, ki lahko kaže na nepravilnosti okončin, razpoko ustnice, zamude pri rasti, nenormalen obrazni profil ali druge znake CdLS.

CdLS se pogosto prepozna ob rojstvu na podlagi tipičnih simptomov, vključno z značilnostmi obraza, prekomernimi lasmi, majhnostjo in majhnimi rokami ali nogami. Drugi pogoji lahko kažejo na CdLS, vključno z diafragmalno kilo, anomalijami ledvic in prirojeno srčno boleznijo. U

Ljudje z blažjimi primeri so lahko diagnosticirani kasneje v otroštvu. Značilnosti obraza imajo lahko nekatere subtilne znake CdLS. Intelektualne okvare lahko postanejo bolj očitne, težava pa lahko postane tudi agresivno vedenje, vključno s samopoškodbami.

Ko je otrok diagnosticiran s CdLS, bo morda treba otroka pregledati zaradi malformacij, ki povzročajo zdravstvene težave. Sem spadajo rutinska ehokardiografija in ledvična sonografija, saj ima 25% ljudi s CdLS srčno anomalijo, 10% pa ledvične malformacije. U

Zdravljenje

Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov, da bi ljudem s CdLS omogočili boljše življenje. Dojenčki imajo koristi od programov zgodnjega posredovanja za izboljšanje mišičnega tonusa, obvladovanje težav s hranjenjem in razvoj fine motorike. Dodatne formule ali namestitev gastrostomske cevi lahko pomagajo izboljšati kakršne koli zamude pri rasti. U

Ko otrok raste, lahko telesna, delovna in govorna terapija koristi tistim z izzivi. Kirurški poseg bo morda potreben zaradi nepravilnosti okostja ali prirojenih srčnih težav.

Strokovnjaki za duševno zdravje lahko pomagajo obvladovati vedenjske simptome bolezni. Otroci bodo morda morali obiskati kardiologe ali oftalmologe zaradi težav s srcem in očmi.

Pričakovana življenjska doba za osebe s CdLS je razmeroma normalna, če otrok nima večjih notranjih nepravilnosti, kot so srčne napake. Večina ljudi s CdLS živi tudi v starosti in starosti.

Beseda iz zelo dobrega

Sindrom Cornelia de Lange prizadene različne ljudi na različne načine, znaki in simptomi pa se lahko razlikujejo od posameznika do posameznika. Če je vaš otrok diagnosticiran, se bo zdravnik z vami pogovoril o določenem načrtu zdravljenja in predlagal storitve in podporne skupine za pomoč otrokovim potrebam.