Pregled Sotosovega sindroma

Sotosov sindrom je redko genetsko stanje, ki v prvih dveh desetletjih življenja povzroča pretirano telesno rast, začenši z otroštvom in v najstniških letih. Sotosa včasih spremljajo avtizem, motnje govora in intelektualne, socialne in motorične zamude. Stanje sicer prizadene otroke v šolskih letih in lahko še naprej povzroča težave v odrasli dobi, vendar ne ogroža življenja in večina ljudi s Sotosom pričakuje normalno življenjsko dobo.

Glede na referenčno stran Genetics Home National Institutes of Health naj bi se Sotosov sindrom pojavil pri vsakem od 10.000 do 14.000 rojstev. Raziskovalci domnevajo, da je resnična incidenca morda bližja enemu na 5000 rojstev, saj drugi pogoji povzročajo podobne simptome in so možne napačne diagnoze.

Simptomi

Za Sotosov sindrom je značilna prekomerna rast, zlasti kosti. Prizadete osebe imajo nepravilnosti na obrazu, ki so še posebej pomembne v otroštvu. To vključuje glavo, daljšo in širšo od običajne, in koničasto brado.

Prizadeti dojenčki in otroci s Sotosom rastejo hitreje kot drugi otroci njihove starosti. Bili bodo višji od svojih bratov in sester in vrstnikov.

Dodatne fizične značilnosti in simptomi lahko vključujejo:

• Velike roke in noge
• Visoko čelo
• Šibek mišični tonus
• Zardela lica
• Nagnjene oči navzdol in velika razdalja med očmi
• Nerodna hoja (sprehod)
• Skolioza, bočna krivulja vrtenja
• Napadi, ki so posledica nenormalne možganske aktivnosti
• Izguba sluha
• Težave z vidom
• Prezgodnje izraščanje zob
• Težave z ledvicami, vključno s hipoplastičnimi ledvicami in hidronefrozo
• Težave s srcem, vključno z očesnim duktusnim arteriozusom (PDA) in okvaro atrijskega septuma (ASD)

Posamezniki imajo lahko intelektualne okvare in vedenjske težave, vključno z:

• Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
• Obsesivno-kompulzivna motnja (OCD)
• Impulzivno nadzorno vedenje
• Fobije
• Agresivnost in razdražljivost

Razvojne in intelektualne težave pri otrocih lahko vključujejo:

• Težave z govorom in jezikom, vključno z jecljanjem
• Učne težave
• Nerodnost
• Težave z motoričnimi spretnostmi

Sotos v odrasli dobi

Višina in teža odraslih se bosta stabilizirala in bosta nekoliko normalna, čeprav obstaja en primer 21-letnega moškega s Sotosom, ki je trenutno 7 metrov visok, 8 centimetrov in tehta približno 500 kilogramov. Mnogi odrasli s tem stanjem bodo imeli normalno intelekt. Kljub temu bo ostala kakršna koli motnja v duševnem razvoju v otroštvu. Odrasli s Sotosom bodo še naprej imeli težave s koordinacijo in motoričnimi sposobnostmi.

Vzroki

Sotosov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča mutirani gen NSD1. Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD) 95% primerov Sotosa ni podedovanih. Vendar je verjetnost, da starš s Sotosom prenese pogoj, 50%.

Drugih znanih dejavnikov tveganja ali vzrokov za Sotosov sindrom ni. Poleg tega raziskovalci ne vedo, kaj povzroča gensko mutacijo ali kako jo preprečiti.

Diagnoza

Diagnoza Sotosovega sindroma se postavi v zgodnjem življenju, bodisi v dojenčku bodisi v prvih nekaj letih življenja. Testiranje novorojenčkov ne vključuje testiranja na Sotos, vendar ga bodo zdravniki testirali, ko bodo opazili simptome. Traja lahko mesece ali leta, preden se testiranje pojavi in ​​simptomi postanejo izraziti.

Testiranje za Sotos se začne s fizičnim pregledom in anamnezo, vključno s simptomi. Rentgen, CT in MRI lahko pomagajo pri diagnozi in pri izključevanju drugih težav. Napredna kostna starost je pogosto prizor. Slikanje možganov prikazuje razširjene prekate in povečano cerebrospinalno tekočino. Genetsko testiranje se lahko opravi tudi za preverjanje mutacij v genu NSD1.

Mnogi otroci s Sotosom lahko dobijo tudi diagnozo avtizma. Avtizem je razvojna motnja, ki vpliva na komunikacijo in vedenje. Na splošno se po potrebi izvaja z različnimi terapijami, vključno z vedenjskimi in govornimi terapijami.

Zdravljenje

Zdravila za Sotosov sindrom ni. Poleg tega za Sotos ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje običajno vključuje obvladovanje simptomov in odpravljanje težav, ki jih je mogoče odpraviti.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Logopedija
• Delovna terapija
• Vedenjska terapija
• Zdravila za zdravljenje motnje hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD), možganske motnje, ki jo zaznamujeta nepazljivost in hiperaktivnost-impulzivnost. Ta vedenja vplivajo na delovanje in razvoj, zlasti v otroštvu.
• Svetovanje
• Slušni aparati za odpravo izgube sluha
• Očala za obvladovanje težav z vidom

Po potrebi se bodo zdravila tudi druga zdravstvena stanja.

Za ljudi s Sotosom je pomembno, da redno opravljajo preiskave srca in ledvic. Poleg tega je tveganje za raka in tumorje večje pri ljudeh s Sotosovim sindromom, zato je dobra ideja redno presejanje. Vendar sam Sotos ne ogroža življenja in večina ljudi s Sotosom ima normalno pričakovano življenjsko dobo.

Beseda iz zelo dobrega

Sotosov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena NSD1. Dva glavna simptoma Sotosovega sindroma sta prekomerna rast in motnje v duševnem razvoju. Pogosto se diagnosticira v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. Ko se rast ustavi, lahko odrasli s Sotosom ohranijo normalno višino, težo in celo intelekt. Poleg tega lahko mnogi odrasli s Sotosom živijo dolgo in polno življenje.