Parry Rombergov sindrom (PRS) je bolezen, ki jo zaznamuje postopna degeneracija kožnih in mehkih tkiv na polovici obraza (znana kot hemifacialna atrofija), navajajo v Informacijskem centru za genetske in redke bolezni (GARD) nacionalnih inštitutov. zdravja (NIH). Bolezen je pridobljena, kar pomeni, da v času rojstva ni podedovano ali prisotna; razvije se po rojstvu. Običajno se sindrom začne v otroštvu ali mladosti in najpogosteje se atrofija obraza pojavi na levi strani obraza.
Na Parry Rombergov sindrom se lahko sklicujejo tudi druga imena, kot so:
- Progresivna hemifacialna atrofija (PHA)
- Progresivna hemiatrofija obraza
- Idiopatska hemifacialna atrofija
- Rombergov sindrom
V določenih okoliščinah lahko bolezen napreduje na obe strani obraza. Lahko celo prizadene roko, vmesni del ali nogo.
PRS velja za redkega, ker prizadene manj kot tri posameznike na 100.000 ljudi, ugotavlja revijaZdravilo.Poleg tega je verjetnost, da se PRS pojavi pri ženskah kot pri moških.
Prve opise PRS sta predložila Caleb Parry leta 1825 in Moritz Romberg leta 1846. Pogosto je PRS povezan z obliko skleroderme, imenovano linearna skleroderma, ali "en coupe de sabre" (ECDS), v kateri je lokalizirano območje na koža in tkiva pod kožo vsebujejo nepravilnosti, podobne tistim pri PRS. Trenutno vzrok sindroma ni dobro razumljen in etiologija se lahko razlikuje od ene osebe do druge.
Ilustracija Emily Roberts, VerywellSimptomi
Znaki in simptomi PRS so lahko od blagih do hudih. Značilni simptomi PRS so atrofija kože in mehkih tkiv. Poleg tega so lahko prizadete mišice, hrustanec in kosti. Ker je PRS progresivna bolezen, se vsi simptomi sčasoma poslabšajo, dokler ne dosežejo obdobja stabilnosti.
Drugi simptomi
- Motnje v mišicah in tkivih nosu, ust, jezika, oči, čela, ušes in vratu
- Usta in nos se lahko zdijo premaknjeni na eno stran
- Oko in lice sta lahko videti, kot da sta potopljena na prizadeti strani
- Spremembe v barvi kože, bodisi svetle ali temne
- Izguba dlak na obrazu
- Bolečine v obrazu
- Napadi
- Migrene
- Težave z živčnim sistemom
- Vključitev očesa
- Lahko so prizadeti čeljust in zobje
Vzroki
Vzrok PRS ni znan, vendar so se skozi leta pojavile številne teorije o možnih dejavnikih, ki prispevajo k bolezni. Takšne ideje vključujejo:
- Travma (zdi se, da so nekateri primeri PRS izvirali iz travme na obrazu ali vratu)
- Avtoimunost
- Bakterijske okužbe, kot je lajmska bolezen
- Virusne okužbe, kot je herpes
- Disfunkcija živčnega sistema
- Encefalitis ali vnetje možganov
- Vaskulitis ali nepravilnosti krvnih žil
- Sklerodermija
- Benigni tumorji
En razlog morda ne bo veljal za vse primere PRS. V resnici lahko obstajajo številni dejavniki, ki so prispevali k razvoju stanja pri enem posamezniku, pri drugi osebi pa so ti dejavniki lahko povsem drugačni. Trenutno je potrebno več raziskav za PRS, da bi lažje ugotovili osnovni vir te bolezni.
Diagnoza
Za diagnozo PRS bo zdravnik ali medicinska ekipa poiskal značilne značilnosti stanja. Na splošno se pojav PRS pojavi pri otrocih, starih od pet do 15 let. Zdravnik bo vzel podrobno anamnezo in opravil celovit fizični pregled.
Med fizičnim pregledom bo zdravnik preveril zmanjšano integriteto kože obraza in izgubo maščobe, mišic in kosti. Zdravnik se lahko odloči, da je za potrditev diagnoze PRS potrebno nadaljnje testiranje, na primer CT ali MRI.
V nekaterih primerih se lahko priporoči biopsija prizadete kože, kadar ima bolnik tudi diagnozo linearne skleroderme.
Zdravljenje
Do danes ni enotnega pristopa k zdravljenju PRS. Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov, nadzor napadov, ko so prisotni, in zaustavitev nadaljnjega napredovanja bolezni, navaja pregled literature vAmeriški časopis za nevroradiologijo. V oskrbo je lahko vključenih veliko različnih specialnosti, vključno z dermatologi, očesnimi zdravniki, kirurgi in nevrologi. Trenutno ni nobenih uveljavljenih smernic, ki bi jih bilo treba upoštevati, številna poročila pa vključujejo majhno število ljudi ali poročil o primerih.
Ker etiologija PRS pogosto ni jasna, v literaturi obstajajo poročila o mnogih poskusih, čeprav nobena še ni dokazala učinkovitosti:
- Imunosupresivne terapije, kot so kortikosteroidi
- Imunomodulatorji. (Pogosto se uporablja kombinacija metotreksata in prednizona.)
- Plazmafereza
- Antikonvulzivna zdravila za zmanjšanje napadov, kadar je to primerno
- Antimalariki
- Vitamin D
PRS velja za samoomejevalnega, kar pomeni, da se postopno poslabšuje, nato pa doseže obdobje stabilizacije. Ko se stanje stabilizira, bodo morda potrebni kirurški posegi in kozmetični tretmaji za izboljšanje obrazne funkcije in estetike. Ta zdravljenja lahko vključujejo:
- Impulzni barvni laserji
- Presadki kožne maščobe
- Avtologni maščobni presadki, kjer se maščoba odstrani iz vašega telesa
- Presadki mišičnih zavihkov
- Silikonske injekcije ali vsadki
- Kostni presadki
- Presadki hrustanca
- Injekcije hialuronske kisline za zapolnitev predelov pod kožo
Napoved
Čeprav je PRS samoomejevalno stanje, se lahko resnost simptomov od osebe do osebe znatno razlikuje. Poleg tega se čas, v katerem bolezen doseže obdobje stabilnosti, med posamezniki precej razlikuje.
GARD predlaga, da lahko traja oseba med dvema in 20 leti, da doseže točko stabilnosti. Poleg tega lahko tisti, ki v prihodnosti razvijejo PRS, doživijo manj hudo obliko bolezni zaradi popolnoma razvite kraniofacialne strukture in živčnega sistema.
Glede na študijo iz leta 2014, objavljeno v reviji., Se lahko pri bolnikih s PRS po zdravljenju ponoviOrphanet Journal of Redki bolezni.
Beseda iz zelo dobrega
O PRS je treba odkriti še veliko informacij, diagnoza stanja pa lahko negativno vpliva na duševno zdravje in socialno življenje osebe. Zaradi redkosti sindroma se lahko posamezniki počutijo, kot da so sami. Zato je pomembno, da poiščete zdravnika, ki mu lahko zaupate in sporočite svoja vprašanja in pomisleke.
Če se želite povezati z drugimi s to boleznijo, organizacije, kot sta The Romberg Connection in International Scleroderma Network, nudijo podporo pacientom in družinam in vas bodo morda lahko usmerile tudi k dodatnim virom.
