Kaj je alel?

Mark Garlick / Znanstvena knjižnica fotografij / Getty Images

Aleli so kopije genov, ki vplivajo na dedne značilnosti. Vsaka oseba podeduje vsaj dva alela za določen gen - po en alel od vsakega starša. Imenujejo jih tudi alelomorfi.

Dober primer izražanja alelov je barva oči; ali imamo modre ali rjave oči, je odvisno od alelov, ki jih prenašajo starši. Ker pomagajo ugotoviti, kako izgledajo naša telesa in kako so strukturirani, aleli veljajo za pomemben del načrta za vse žive organizmi.

Funkcija

Aleli igrajo pomembno vlogo pri določanju naših podedovanih lastnosti, skupaj z DNK in geni.

Deoksiribonukleinska kislina (DNA) je dedna snov, ki jo ljudje in drugi živi organizmi dobijo od vsakega starša. Tehnično je molekula, ki je odgovorna za prenos vseh potrebnih genskih informacij v telesnih celicah. Polovica človekove DNK prihaja od matere, druga polovica pa od očeta.

Vaša DNA je organizirana v majhne dele, imenovane geni. Geni delujejo kot kodirana navodila za nadzor nad tem, kako so zgrajena naša telesa, in vplivajo na to, kako izgledamo. Strokovnjaki ocenjujejo, da imajo ljudje približno 20.000 do 25.000 genov.

Za večino genov je ena kopija podedovana od biološke matere, ena kopija pa od biološkega očeta (kar bomo v nadaljnjem besedilu imenovali preprosto "mati" in "oče").

Različica vsakega gena, ki ga starš prenese na svojega otroka, je znana kot alel. Aleli se nahajajo na kromosomih, ki so strukture, ki hranijo naše gene. Natančneje, aleli vplivajo na delovanje celic našega telesa, določajo lastnosti in značilnosti, kot so pigmentacija kože, barva las in oči, višina, krvna skupina in še veliko več.

Kako deluje

Lastnosti, ki jih na koncu podedujemo po starših, so odvisne od tega, kako aleli medsebojno sodelujejo. Specifičen način seznanjanja alelov so znani kot vzorci dedovanja, ki sestavljajo vse razlike v človekovih genetskih lastnostih.

Ker aleli zagotavljajo vsaj dva sklopa navodil za vsak gen, mora telo ugotoviti, kateremu "načrtu" naj sledi, ali z drugimi besedami, katero lastnost je treba izraziti.

Na primer, vzemite barvo oči. Barva oči osebe je posledica alelov, ki so se prenašali s staršev na otroke. Različne kombinacije alelov proizvajajo rjave, modre, zelene ali lešnikove barve oči, čeprav sta zadnji dve bolj unikatni kot rjave ali modre oči. Tu se lahko zgodita dva pogosta scenarija:

• Če oba starša prispevata enake alele za gen za barvo oči, sta znana kot homozigotna. To pomeni, da bodo navodila, ki jih zagotavljajo aleli, enaka, tako da se bo pojavila barva oči. Homo- pomeni isto, in -zigot se nanaša na zigoto, ki nastane, ko sperma oplodi jajčece.
• Če starši prispevajo različne alele za gen, so znani kot heterozigotni, kar pomeni, da se navodila ne bodo ujemala, telo pa bo moralo iti v smeri močnejšega (ali dominantnega) alela. Hetero- pomeni drugačno.

Tu je lahko malo zapleteno. Alel je lahko dominanten ali recesiven. Prevladujoči aleli izražajo lastnost, tudi če je le ena kopija. Recesivni aleli se lahko izrazijo le, če sta na voljo dve kopiji - po ena od vsakega starša. In verjetno ste že ugotovili, da dominantni aleli prevladajo nad recesivnimi aleli.

Na primer, lastnost, kot so modre oči, velja za recesivno, zato se na splošno pokaže le, če so aleli modrih oči enaki pri obeh starših. Rjave oči veljajo za prevladujoče, zato potrebujete ta alel za rjave oči le enega od staršev, da imate rjave oči.

Prevladujoče in recesivne lastnosti

Rjava barva oči je dominantna lastnost, modra barva oči pa recesivna lastnost. Zelena barva oči je kombinacija obeh in prevladuje nad modro, recesivno pa za rjavo.

Medtem ko dva alela tvorita genotip, imajo nekatere lastnosti, kot je barva oči, več alelov, ki vplivajo na lastnost. Sem spadata tudi krvna skupina in barva las. Novi aleli nastanejo v populacijah z mutacijo, naravna selekcija pa je lahko tudi vpliv, ki na nekatere alele vpliva na druge

Pravzaprav nekateri biologi menijo, da so aleli tako ključni za razvoj človeka, da evolucijo opredeljujejo kot spremembo frekvence alelov v populaciji skozi čas.

Pomembnost

Aleli pomagajo odločiti skoraj vse o živem bitju. Toda tudi če dobro razumemo, kako aleli določajo naše lastnosti in značilnosti, je genetika še vedno zapleteno področje, o katerem se znanstveniki in raziskovalci vsak dan bolj učijo.

Omeniti velja, da čeprav je mogoče na podlagi kombinacije alelov dokaj natančno napovedati, kakšno barvo oči ali las ima vaš otrok, ne morete vedno z absolutno gotovostjo napovedati, katere lastnosti se bodo pojavile.

Upoštevajte, da so genetske kombinacije odvisne tudi od "skritih" ali recesivnih alelov, ki jih ima lahko vsak od staršev.

Znanstveniki so prvotno mislili, da en sam preprost vzorec dedovanja povzroči človekovi barvi oči. Zdaj pa vemo, da so lahko tudi dominantne lastnosti, kot so rjave oči, rezultat več različnih kombinacij alelov in lahko tudi izginejo v eni generaciji, da se ponovno pojavijo v kasnejši generaciji.

Z drugimi besedami, ker je način, kako aleli pomagajo določiti barvo oči in številne druge lastnosti, zapleten, lahko genetske spremembe včasih povzročijo nepričakovane rezultate.

Beseda iz zelo dobrega

Medtem ko lastnosti, kot so barva oči ali barva las, običajno nimajo resnih zdravstvenih stanj, če imate kakršna koli vprašanja o tem, kako lahko aleli vplivajo na nekatere genetske bolezni, bi se morali s temi težavami pogovoriti z zdravnikom.

Oborožen z nekaterimi osnovnimi informacijami o vašem družinskem drevesu in anamnezi, vam mora zdravstveni delavec pomagati ugotoviti, ali lahko v vaši družini teče določeno gensko stanje in kaj to pomeni za vas in vaše ljubljene.