Osteopetroza je stanje, pri katerem nenormalna rast kosti in visoka kostna gostota lahko povzročita ranljivost za zlome kosti in druge učinke, kot je krvavitev. Osteopetroza spada v družino sklerozirajočih kostnih displazij, za katere je značilna okvara normalne ponovne absorpcije kosti (preoblikovanje kosti).
Raziskovalci so ugotovili več različnih vrst osteopetroze z različno stopnjo resnosti. Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o osteopetrozi, vključno z njenimi vrstami, simptomi, vzroki in še več.
real444 / Getty Images
Vrste osteopetoze
Osteopetroza je razvrščena glede na simptome, starost in vzorce dedovanja. Najpogostejše vrste so avtosomno dominantna, avtosomno recesivna, vmesna avtosomna osteopetroza in osteopetroza z odloženim nastopom pri odraslih.
Avtosomno dominantna osteoperoza
Avtosomno dominantna osteopetroza, Albers-Schönbergova bolezen, je najpogostejša vrsta osteopetroze, ki se začne v mladosti ali odrasli dobi.
Ta vrsta je povezana z zlomi dolgih kosti (kosti, ki so daljše, kot so široke) ali zadnjega dela vretenc (kosti hrbtenice). Lahko povzroči tudi skoliozo, osteoartritis kolka, osteomielitis mandibule (okužba kosti spodnje čeljusti), anemijo (nizke vrednosti rdečih krvnih celic, RBC) in / ali septični osteitis (okužba kosti).
Avtosomno recesivna osteoperoza (ARO)
ARO se imenuje tudi maligni infantilni tip, in se razvije v zgodnjem otroštvu. Znan je po zlomih, oslabljeni rasti, zgoščevanju dna lobanje, ki vodi do stiskanja optičnega živca, paralize obraza in izgube sluha.
ARO je povezan tudi z odsotnostjo votline kostnega mozga, kar vodi do hude anemije, trombocitopenije (pomanjkanje trombocitov, ki vodi do nenormalnih krvavitev), ponavljajočih se okužb, nepravilnosti zob in zob, okužbe in vnetja čeljusti, hipokalcemije (nizke ravni kalcija), napadi in preveč obščitničnega hormona.
Brez zdravljenja je najdaljša življenjska doba približno 10 let.
Vmesna avtosomna osteoperoza (IAO)
IAO se začne v otroštvu. Značilnosti IOA vključujejo nagnjenost k zlomom po manjših travmah, spremembe skeleta, blago anemijo in okvaro vida zaradi stiskanja optičnega živca. IOA ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Osteopetroza z odloženim začetkom pri odraslih
Odrasli osteopetroza pri odraslih je blažja vrsta avtosomno dominantne osteopetroze, ki se začne v odrasli dobi.
Ljudje s to vrsto osteopetroze imajo ob rojstvu normalno strukturo kosti. Odrasla osteoporoza z zapoznelim nastopom je razvrščena kot benigna. Dejansko je do 40% ljudi s tipom odraslih brez simptomov (brez simptomov).
Kostna masa se bo s starostjo povečevala, vendar se zdi, da simptomi na splošno ne vplivajo na zdravje, delovanje možganov ali življenjsko dobo. Diagnoza osteopetroze pri odraslih se običajno postavi na podlagi kostnih nepravilnosti, ugotovljenih v slikovnih študijah, ki se izvajajo za drug namen. Nekaterim ljudem diagnosticirajo po razvoju osteomielitisa čeljusti.
Dodatni simptomi, povezani z osteopetrozo pri odraslih, vključujejo bolečine v kosteh, zlome, bolečine v hrbtu in degenerativni artritis.
X-povezana osteoteroza
V redkih primerih ima osteopetroza X-vezan vzorec dedovanja. Za X-povezano osteopetrozo je značilen limfedem (nenormalno otekanje okončin zaradi kopičenja limfne tekočine) in anhidrotična ektodermalna displazija, stanje, ki povzroča nenormalen razvoj kože, las, zob in znojnih žlez.
Ljudje, ki jih prizadene osteopetroza, povezana z X, imajo okvaro imunskega sistema, ki vodi do ponavljajočih se okužb.
Simptomi osteoporoze
Osteopetroza povzroča odvečno tvorbo kosti in krhke kosti. Blage vrste osteopetroze običajno ne povzročajo simptomov ali zapletov, vendar lahko hude vrste povzročijo številne znake in simptome.
Ti lahko vključujejo:
- Povečano tveganje za zlom
- Zaustavljena rast
- Deformacije kosti, vključno s kostmi okončin, reber in hrbtenice
- Ponavljajoče se okužbe
- Kostni mozeg se zoži zaradi širjenja kosti, kar vodi do anemije, trombocitopenije in levkopenije (majhne količine belih krvnih celic, belih krvnih celic)
- Ekstramedularna hematopoeza: stanje, v katerem se celice predhodnice krvi, ki se običajno nahajajo v kostnem mozgu, kopičijo zunaj kostnega mozga
- Slepota, paraliza obraza ali gluhost zaradi povečanega kostnega pritiska na ustrezne lobanjske živce
- Nenormalnosti kortizola v kosteh: kortizol na splošno blokira kalcij, ki zmanjša rast kostnih celic
- Težave z regulacijo temperature
- Bolečine v kosteh in osteoartritis
- Kraniosinostoza: prirojena napaka, pri kateri se kosti otrokove lobanje prehitro povežejo
- Hipokalcemija: Nižji od običajnega kalcija v krvi
- Hidrocefalus: Nabiranje tekočine okoli možganov
- Makrocefalija: Nenormalno povečanje glave
Vzroki
Za avtosomno dominantno osteopeterozo prizadene približno 1 od 20.000 ljudi, medtem ko avtosomno recesivni tip prizadene približno 1 od 250.000 ljudi. Druge vrste osteopetroze so redke in so omenjene v medicinski literaturi.
Avtosomno dominantno dedovanje se zgodi, kadar je za povzročitev motnje potrebna le ena kopija mutiranega gena. S to vrsto osteopetroze podedujete bolezen od enega prizadetega starša.
Avtosomno recesivno dedovanje pomeni, da sta za povzročitev motnje potrebni dve kopiji mutiranega gena. Starši osebe z avtosomno recesivno boleznijo bodo imeli vsak po eno kopijo mutiranega gena. Starš osebe z recesivno boleznijo ima to bolezen, če ima 2 kopiji mutiranega gena - vendar starši z samo eno kopijo mutiranega gena ne bi kazali znakov bolezni.
X-vezana recesivna dediščina se nanaša na dedne bolezni, povezane z mutacijami X-kromosomov. Ti pogoji ponavadi prizadenejo predvsem genetske samce, ker imajo samo en kromosom X. Pri genskih samicah, ki imajo dva X-kromosoma - če nosijo gensko mutacijo samo na enem X-kromosomu, ne pa tudi na drugem X-kromosomu, ne bi kazale znakov recesivne X-povezane motnje.
V približno 30% primerov osteopetroze vzrok za stanje ni znan.
Razvoj
Osteoklasti so celice, ki sodelujejo v procesu prenove kosti in imajo vlogo pri osteopetrozi.
Preoblikovanje kosti je neprekinjen vseživljenjski proces razgradnje (reabsorpcije) kosti s strani osteoklastov. Reabsorpciji sledi tvorba novega kostnega tkiva s celicami, imenovanimi osteoblasti.
Genske okvare, povezane z osteopetrozo, lahko privedejo do pomanjkanja ali disfunkcije osteoklastov. Brez dovolj delujočih osteoklastov je reabsorpcija oslabljena, tudi če nastane novo kostno tkivo. Zato kosti postanejo nenavadno goste in nenormalno strukturirane.
Diagnoza
Običajno se sumi na osteoterozo, kadar rentgensko slikanje ali drugo slikanje razkrije kostne nepravilnosti ali povečano gostoto kosti. Lahko se opravijo dodatna testiranja za iskanje drugih težav, vključno s tistimi, povezanimi z vidom in sluhom, sestavo krvi in nepravilnostmi možganov.
Biopsija kosti lahko potrdi diagnozo, vendar je ta postopek povezan z nevarnostjo okužbe.
Za potrditev diagnoze in določitev vrste osteopetroze je mogoče opraviti genetsko testiranje. Genetsko testiranje je lahko v pomoč tudi pri določanju prognoze, odziva na zdravljenje in tveganja ponovitve.
Zdravljenje
Zdravljenje osteopetroze za dojenčke in otroke vključuje zdravila, ki vplivajo na tvorbo kosti, in zdravila, ki zdravijo različne učinke bolezni.
Kalcitriol: To je sintetična oblika vitamina D3, ki je lahko v pomoč pri spodbujanju mirujočih osteoklastov za spodbujanje ponovne absorpcije kosti.
Gama interferon: Zdravljenje z gama interferonom naj bi povečalo funkcijo WBC in zmanjšalo tveganje za okužbo. Prav tako lahko pomaga zmanjšati volumen kostne mase in povečati velikost kostnega mozga. Izkazalo se je, da kombinirano zdravljenje s kalcitriolom izboljšuje dolgoročne rezultate, vendar ga previdno uporabljajo za zdravljenje osteopetroze dojenčkov.
Eritropoetin: Sintetična oblika hormona, ki se proizvaja predvsem v ledvicah, se lahko uporablja za povečanje proizvodnje RBC.
Kortikosteroidi: Kortikosteroidna terapija lahko pomaga pri zdravljenju anemije in spodbuja absorpcijo kosti.
Osteopetroza pri odraslih običajno ne zahteva zdravljenja, čeprav je treba zdraviti zaplete bolezni.
Postopki
- Zdravljenje avtosomno recesivne maligne infantilne osteopetroze lahko vključuje tudi presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT). HSCT spodbuja obnovo kostnega procesa resorpcije s pomočjo darovalcev osteoklastov.
- Dokazano je, da je presaditev kostnega mozga uspešna pri zdravljenju hude infantilne osteopetroze. Lahko reši odpoved kostnega mozga in izboljša možnost preživetja zaradi infantilne osteopetroze.
- Za zdravljenje zlomov bo morda potrebna operacija.
Napoved
Dolgoročni obeti za osteopetrozo so odvisni od vrste in resnosti stanja. Otroške vrste osteopetroze so povezane s skrajšano pričakovano življenjsko dobo, še posebej, če se ne zdravi.
Presaditev kostnega mozga lahko nekatere dojenčke pozdravi in s tem podaljša pričakovano življenjsko dobo. Toda dolgoročna prognoza po presaditvi kostnega mozga za osteopetrozo ni znana.
Napoved osteopetroze pri otrocih in mladostnikih bo odvisna od simptomov, vključno s krhkostjo kosti in tveganjem zlomov.
Pričakovana življenjska doba pri osteoporozi odraslega tipa na splošno ne vpliva.
Beseda iz zelo dobrega
Osteopetroza je redka motnja. Pri mnogih ljudeh bolezen povzroča blage simptome ali pa jih sploh ni. Kadar prizadene dojenčke, otroke in najstnike, se morajo starši zavedati možnih zapletov bolezni in kako preprečiti takšne zaplete.
Dobra prehrana je pomembna za otroke in odrasle z osteopetrozo, vključno z ustreznimi dodatki kalcija in vitamina D.
Genetsko svetovanje je možnost za družine, ki jih prizadene osteopetroza. Pomaga pri načrtovanju družine, zgodnji diagnozi in zagotavljanju ukrepov za preprečevanje zapletov bolezni.