Propionska acidemija je redka in resna genetska motnja, ki prizadene več telesnih sistemov, vključno z možgani in srcem. Brez takojšnje diagnoze in zdravljenja lahko povzroči komo in celo smrt. Telo zaradi genetske napake ne more pravilno predelati določenih delov beljakovin in maščob. To na koncu privede do simptomov bolezni.
Ilustracija Emily Roberts, VerywellTo je redka bolezen, ki naj bi se pojavila pri približno enem od 100.000 dojenčkov v ZDA. Vendar je morda nekoliko pogostejši pri nekaterih populacijah, na primer pri ljudeh iz Savdske Arabije.
Simptomi
Najpogosteje se simptomi propionske acidemije pojavijo v nekaj dneh po rojstvu. Dojenčki se rodijo zdravi, vendar se kmalu pojavijo simptomi, kot sta slabo hranjenje in zmanjšana odzivnost. Brez takojšnje diagnoze in zdravljenja se pojavijo dodatni simptomi:
Pogosti simptomi
- Poslabšanje letargije
- Zmanjšan mišični tonus
- Napadi
- Bruhanje
- Koma
Brez diagnoze in akutnega posega lahko kmalu sledi smrt.
Manj pogosto se simptomi lahko prvič pojavijo pozneje v otroštvu ali v mladosti ali odrasli dobi. Kadar se začne, lahko propionska acidemija povzroči tudi bolj kronične težave:
Kronične težave
- Zmanjšana splošna rast
- Zamuda v razvoju in motnje v duševnem razvoju
- Napadi
- Gastrointestinalni simptomi
- Pankreatitis
- Gibalne motnje
- Kardiomiopatija
- Odpoved ledvic
- Izguba sluha
- Osteoporoza
- Optična atrofija (vodi do izgube vida)
- Težave s krvjo (na primer zmanjšanje števila nekaterih imunskih celic in anemija)
Pomembno pa je omeniti, da vsi ti s propionsko kislino ne bodo imeli vseh teh simptomov. Resnost simptomov se prav tako razlikuje.
Mnogi od teh simptomov bolezni se lahko sčasoma povoskajo in izginejo, občasno pa se poslabšajo. Ta obdobja resnejših bolezni lahko povzročijo post, zvišana telesna temperatura, bruhanje, okužba, kirurški poseg, fizični ali čustveni stres ali neupoštevanje priporočenih načinov zdravljenja. To se imenuje "dekompenzacija" bolezni in lahko povzroči komo in druge življenjsko nevarne težave.
Vzroki
Propionska acidemija je vrsta "prirojene napake v presnovi". To je skupina posamezno redkih bolezni, ki jih povzročajo različne genetske napake. Te vodijo do težav z metabolizmom, procesom, s katerim se hranila v hrani spremenijo v energijo.
Presnova poteka skozi zapleteno in zelo usklajeno zaporedje kemijskih reakcij, zato lahko težave v številnih različnih genih povzročijo nekakšne motnje normalnih presnovnih procesov.
Propionska acidemija spada tudi v manjšo podskupino teh bolezni, imenovano organske acidurije. Te genetske bolezni so posledica težav pri presnovi nekaterih vrst aminokislin (gradnikov beljakovin), pa tudi nekaterih sestavin ogljikovih hidratov in maščob, zato lahko raven nekaterih kislin, ki so običajno prisotne v telesu, narašča do nezdrave ravni.
Napake v različnih encimih vodijo do različnih vrst organske acidurije. Na primer, bolezen urina javorjevega sirupa je še ena redka bolezen v tem razredu. Druge redke bolezni v tej skupini imajo lahko podobne simptome.
Propionsko acidemijo povzroča okvara enega od dveh genov: PCCA ali PCCB. Ta dva gena tvorita dve komponenti encima, imenovanega propionil-CoA karboksilaza (PCC). Ta encim običajno katalizira enega od pomembnih korakov pri presnovi nekaterih aminokislin in nekaterih drugih pomembnih spojin, kot so nekatere sestavine maščob in holesterola.
Kadar obstaja genetska okvara enega od genov PCCA ali PCCB, encim PCC deluje slabo ali pa sploh ne. Zaradi tega se začne kopičiti propionska kislina, pa tudi nekatere druge sorodne snovi. Te spojine so lahko strupene, ko se kopičijo v telesu, kar vodi do nekaterih simptomov bolezni.
Drugi simptomi se lahko pojavijo zaradi motenj v proizvodnji energije, ki so posledica težav s to stopnjo presnove.
Diagnoza
Diagnoza propionske acidemije zahteva temeljito anamnezo in zdravniški pregled ter laboratorijske preiskave. Pomembno je, da se diagnoza zgodi čim prej, saj so prizadeti posamezniki pogosto zelo bolni.
Veliko različnih vrst zdravstvenih težav lahko privede do nevroloških in drugih simptomov, ki jih opazimo pri dekompenzirani propionski acidemiji, vključno z drugimi redkimi genetskimi boleznimi. Zdravniki morajo izključiti te druge možne diagnoze, medtem ko se omejujejo na določen vzrok. Pomembno je, da zdravniki upoštevajo propionsko acidemijo pri dojenčku z morebitnimi znaki bolezni.
Laboratorijski testi
Običajno je potreben širok spekter laboratorijskih preiskav. Nekateri med njimi lahko vključujejo:
- Osnovno krvno delo (za oceno odziva na okužbo, anemijo, raven glukoze, osnovno delovanje organov itd.)
- V krvi se ocenijo različni presnovki, kot so amoniak in mlečna kislina
- Vzorec krvi za oceno bakterijske okužbe
- Analiza urina (za ugotavljanje presnovkov in okužbe)
Ljudje s propionsko acidemijo imajo lahko tudi nepravilnosti pri bolj specializiranih testih. Na primer, ljudje s to boleznijo bodo pokazali povišanje snovi, imenovane propionilkarnitin.
Na podlagi teh začetnih testov si zdravniki prizadevajo potrditi diagnozo. To lahko vključuje teste za oceno, kako dobro deluje encim PCC. Za dokončno diagnozo se lahko uporabijo tudi genetski testi genov PCCA in PCCB.
Včasih dojenčke najprej diagnosticirajo na podlagi rezultatov standardnih presejalnih testov za novorojenčke. Vendar pa vse države ali države po svetu ne preizkušajo te posebne bolezni. Prav tako se lahko dojenčki prvič pojavijo simptomi, še preden so na voljo rezultati teh presejalnih testov.
Zdravljenje
Obdobja akutnih bolezni zaradi propionske acidemije so nujne zdravstvene razmere. Brez podpore lahko posamezniki med temi dekompenzacijami umrejo. Pojavijo se lahko pred začetno diagnozo ali v drugih obdobjih stresa ali bolezni. Ti posamezniki potrebujejo intenzivno podporo v bolnišnici.
Možna podpora potrebna
Posamezniki s propionsko acidemijo bodo morda potrebovali naslednje ukrepe:
- Intravenske tekočine in glukoza
- Inzulin
- Zdravljenje padavinskih dejavnikov (kot je bakterijska okužba)
- Tesno urejen vnos beljakovin
- Intravenski karnitin (poveča odstranjevanje propionske kisline skozi urin)
- Zdravila, kot je natrijev benzoat (za odstranjevanje strupenih stranskih produktov)
- Po potrebi prezračevalna podpora
- Hemodializa ali zunajtelesna membranska oksigenacija (ECMO za odstranjevanje strupenih stranskih produktov)
Dolgoročno je prehransko upravljanje temelj zdravljenja propionske acidemije. Ti posamezniki bi morali tesno sodelovati s strokovnjakom za prehrano, ki ima izkušnje z redkimi presnovnimi boleznimi.
Z omejevanjem vnosa beljakovin lahko zmanjšate vpliv bolezni, vendar ima prestrogo omejevanje beljakovin svoje negativne vplive na zdravje. Torej, posameznik s to boleznijo potrebuje stalni stik z zdravnikom, ki vam lahko pomaga pri dajanju posebnih prehranskih priporočil, ki se sčasoma lahko spremenijo. Cev za hranjenje je včasih v pomoč tudi pri pravilni prehrani, zlasti med dekompenzacijami.
Potencialna dolgoročna zdravila vključujejo:
- L-karnitin
- Metronidazol (zmanjša tvorbo propionata s strani normalnih črevesnih bakterij)
V nekaterih primerih je možna tudi presaditev jeter. To je lahko še posebej koristno za bolnike, ki imajo pogoste dekompenzacije.
Ljudje s propionsko acidemijo bodo morda potrebovali tudi zdravljenje zapletov bolezni. Na primer, morda bodo potrebna zdravila za epileptične napade ali posegi za zdravljenje pankreatitisa.
Drug pomemben vidik zdravljenja je preprečevanje dekompenzacij. Prizadete posameznike je treba skrbno spremljati, kadar so izpostavljeni stresorjem, ki bi lahko povzročili poslabšanje. Tako se lahko zdravljenje začne takoj, če je potrebno.
Posameznike je treba tudi poučiti, da se izognejo postu in drugim potencialnim stresorjem. Nekateri bolniki bodo morda morali spremljati tudi svoj urin za ketone, stranski produkt presnove, ki je lahko znak dekompenzacije.
Ljudje s propionsko kislino potrebujejo tudi redno spremljanje dolgoročnih zapletov stanja. Na primer, to bi moralo vključevati redne preglede oči, ocene sluha in kardiološke preiskave. Potrebovali bodo tudi redne preiskave krvi, ki bodo pomagale spremljati njihovo stanje in stanje možnih zapletov.
V idealnem primeru bi morali ljudje s propionsko acidemijo obiskati strokovnjaka z izkušnjami na področju redkih genskih bolezni. Za zdravljenje in spremljanje bo potrebna vrsta zdravstvenih delavcev, ki bodo delali skupaj.
Dedovanje
Propionska acidemija je avtosomno recesivno genetsko stanje. To pomeni, da mora oseba podedovati prizadeti gen od obeh staršev, da zboli za boleznijo.
Če je par imel enega otroka, rojenega s propionsko acidemijo, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bi imel bolezen tudi njihov naslednji otrok. Pomembno je tudi testiranje obstoječih bratov in sester na to bolezen, saj vsi ljudje s propionsko acidemijo nimajo simptomov na rojstvo. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko nato pomagata preprečiti dolgoročne zaplete zaradi bolezni.
Pogovor z genetskim svetovalcem je lahko v veliko pomoč mnogim družinam. Tako boste lahko občutili tveganja v svoji situaciji. Možna sta tudi prenatalna testiranja in izbira zarodkov.
Beseda iz zelo dobrega
Ko se naučite, da ima vaš otrok bolezen, kot je propionska acidemija, se vam zdi pogubno. Pogosto se začetna diagnoza pojavi med življenjsko nevarno zdravstveno krizo v prvih dneh življenja, kar je za večino družin razumljivo izjemno. Obdelava dogajanja lahko traja nekaj časa. Vedite, da ima vaš otrok skupino zdravstvenih delavcev, ki pomagajo pri njihovem kratkoročnem okrevanju in dolgoročnem zdravju. Propionska acidemija je bolezen s tveganji, ki zahteva nenehno obvladovanje, vendar mnogi ljudje s tem stanjem živijo polno življenje. Ne oklevajte in se obrnite na svoje prijatelje, družinske člane in zdravstveno ekipo, da dobite podporo, ki jo potrebujete.
.jpg)
-needed.jpg)
