Pregled Waardenburgovega sindroma

Waardenburgov sindrom je genetska motnja, za katero so značilna vprašanja, ki lahko vključujejo neenakomerna področja depigmentacije (albinizem) kože, oči in las, prirojeno (od rojstva) gluhost ter specifično strukturo in razmike med očmi in nosom.

Ta sindrom prizadene moške in ženske ter ljudi vseh etničnih okolij, saj naj bi ta motnja predstavljala 2-5% vseh primerov prirojene gluhosti. Ocenjuje se, da se pojavi pri 1 od 40.000 posameznikov.

Simptomi in vrste

Waardenburgov sindrom je glede na fizične manifestacije stanja razdeljen na štiri vrste. Šteje se, da imajo posameznikiWaardenburgov sindrom tipa 1če imajo 2 glavna ali 1 večji plus 2 manjša merila.Waardenburgov sindrom tipa 2ima vse značilnosti tipa 1, razen dystopia canthorum.

Glavna merila:

• Gluhi ali naglušni od rojstva
• Bledo modre oči ali dve različni barvi oči
• Izguba barve las ali bel pramen las na čelu
• Vsaj en ožji družinski član z Waardenburgovim sindromom
• Dystopia canthorum: notranji kot oči premaknjen vstran

Manjša merila:

• Obliži svetle ali bele kože (imenovani levkoderma)
• Obrvi, ki se raztezajo proti sredini obraza
• Nenormalnosti nosu
• Prezgodnje sivenje las (do 30. leta)

Waardenburgov sindrom tipa 3ali Klein-Waardenburgov sindrom je podoben tipu 1, vendar prizadene skeletne mišice, ki lahko vključujejo kontrakture ali nerazvite mišice.Waardenburgov sindrom tipa 4ali Waardenburg-Shahov sindrom je prav tako podoben tipu 2, vendar vključuje Hirschsprungovo bolezen (prebavne motnje).

Diagnoza

Dojenčki, rojeni s Waardenburgovim sindromom, imajo lahko izgubo sluha in lahko opazno kažejo značilne lastnosti las in kože. Če pa so simptomi blagi, lahko Waardenburgov sindrom ne diagnosticira, razen če je diagnosticiran drug družinski član in niso pregledani vsi družinski člani.

Formalni slušni testi se lahko uporabljajo za oceno izgube sluha. Če so prisotni gastrointestinalni simptomi, bodo morda potrebni slikovni testi (npr. CT trebuha) ali intervencijski testi (npr. Endoskopija).

Zdravljenje

Tudi znotraj iste družine lahko Waardenburgov sindrom različno prizadene ljudi. Nekateri posamezniki morda ne potrebujejo zdravljenja, drugi pa fizikalno terapijo, obvladovanje pomanjkanja sluha, dodatno zaščito kože, da se izognejo opeklinam ali operacijam. Waardenburgov sindrom običajno ne povzroča kognitivnih težav (razmišljanja in učenja), razpoloženja ali psihiatričnih učinkov.

Genetsko svetovanje

Pri tipih 1 in 2 se Waardenburgov sindrom podeduje po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da ima prizadeti posameznik 50% možnosti, da bo imel prizadetega otroka v vsaki nosečnosti. Dedovanje tipov 3 in 4 lahko sledi bolj zapletenemu vzorcu.

V povezavi s tem stanjem je bilo identificiranih več genov, vključno z mutacijami v genih EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 in SOX10.

Ker se simptomi lahko razlikujejo, ni mogoče napovedati, ali bo prizadeti otrok imel blažje ali hujše simptome kot njegov / njen starš, vendar lahko genetsko svetovanje pomaga oceniti tveganje za prenos Waardenburgovega sindroma na otroka.