Cistinoza je podedovana motnja kromosoma 17, pri kateri se aminokislina cistin ne prenese pravilno iz telesnih celic. To povzroča poškodbe tkiv in organov po telesu. Simptomi cistinoze se lahko začnejo v kateri koli starosti in prizadenejo moške in ženske vseh etničnih okolij. Na svetu je le okoli 2000 znanih posameznikov s cistinozo.
Gen za cistinozo (CTNS) se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata biti otroka, da bo otrok podedoval motnjo, nosilca gena CTNS, otrok pa mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena, po eno od vsakega starša.
Rafe Swan / Getty ImagesSimptomi
Simptomi cistinoze se razlikujejo glede na to, katera oblika bolezni je prisotna. Simptomi so lahko od blagih do hudih in lahko sčasoma napredujejo.
- Infantilna nefropatska cistinoza: To je najpogostejša in najhujša oblika cistinoze, pri kateri se simptomi začnejo v dojenčku, pogosto pred 1. letom starosti. Otroci s to vrsto cistinoze imajo pogosto nizko rast, spremembe mrežnice (retinopatija), občutljivost na svetlobo (fotofobija), bruhanje, izgubo apetita in zaprtje. Prav tako razvijejo okvarjeno delovanje ledvic, znano kot Fanconijev sindrom. Simptomi Fanconijevega sindroma vključujejo prekomerno žejo (polidipsija), prekomerno uriniranje (poliurija) in nizek kalij v krvi (hipokalemija).
- Nefropatska cistinoza s poznim nastopom (imenovana tudi vmesna, mladoletna ali mladostniška): V tej obliki simptomov običajno ne diagnosticirajo pred 12. letom starosti in bolezen sčasoma počasi napreduje. Cistinski kristali so prisotni v roženici in očesni veznici ter v kostnem mozgu. Funkcija ledvic je okvarjena in posamezniki s to obliko cistinoze lahko razvijejo tudi Fanconijev sindrom.
- Cistinoza pri odraslih (benigna ali nenefropatska): Ta oblika cistinoze se začne v odrasli dobi in ne povzroči okvare ledvic. Kristali cistina se kopičijo v roženici in očesni veznici, prisotna je občutljivost na svetlobo (fotofobija).
Diagnoza
Diagnozo cistinoze potrdimo z merjenjem ravni cistina v krvnih celicah. Z drugimi preiskavami krvi lahko preverimo neravnovesja kalija in natrija ter preverimo raven cistina v urinu. Oftalmolog bo pregledal oči zaradi sprememb na roženici in mrežnici. Vzorec ledvičnega tkiva (biopsija) je mogoče pregledati pod mikroskopom za kristale cistina in za destruktivne spremembe na ledvičnih celicah in strukturah
Zdravljenje
Zdravilo cisteamin (Cystagon) pomaga odstraniti cistin iz telesa. Čeprav že storjene škode ne more odpraviti, lahko pomaga upočasniti ali preprečiti nadaljnjo škodo. Cisteamin je zelo koristen za posameznike s cistinozo, še posebej, če se začne zgodaj v življenju. Osebe s fotofobijo ali drugimi očesnimi simptomi lahko nanesejo cisteaminske kapljice za oko neposredno na oči.
Zaradi okvarjenega delovanja ledvic lahko otroci in mladostniki s cistinozo jemljejo mineralne dodatke, kot so natrij, kalij, bikarbonat ali fosfat, pa tudi vitamin D. Če ledvična bolezen sčasoma napreduje, lahko ena ali obe ledvici delujeta slabo ali ne. vse. V tem primeru bo morda potrebna presaditev ledvice. Na presajeno ledvico cistinoza ne vpliva. Večina otrok in mladostnikov s cistinozo je redno oskrbljena pri pediatričnem nefrologu (ledvičnem zdravniku).
Otroci, ki imajo težave z rastjo, se lahko zdravijo z rastnim hormonom. Otroci z infantilno obliko cistinoze imajo lahko težave s požiranjem, bruhanjem ali bolečinami v trebuhu. Te otroke mora pregledati gastroenterolog in morda bodo potrebovali dodatna zdravljenja ali zdravila za nadzor simptomov.
.jpg)
.jpg)