Menkesova bolezen je redka, pogosto usodna nevrodegenerativna bolezen, ki vpliva na sposobnost telesa, da absorbira baker. Spoznajte izvor bolezni, plus simptome, diagnozo in možnosti zdravljenja.
Emma Innocenti / Getty ImagesIzvor
Leta 1962 je zdravnik John Menkes s sodelavci z univerze Columbia v New Yorku objavil znanstveni članek o petih moških dojenčkih z značilnim genetskim sindromom. Ta sindrom, ki je danes znan kot Menkesova bolezen, Menkesova bolezen kinky las ali Menkesov sindrom, je bil prepoznan kot motnja v presnovi bakra v telesu.
Ker ljudje s to boleznijo ne morejo pravilno absorbirati bakra, so možgani, jetra in krvna plazma prikrajšani za to bistveno hranilo. Podobno se v drugih delih telesa, vključno z ledvicami, vranico in skeletnimi mišicami, kopiči preveč bakra.
Kdo zboli za Menkesovo boleznijo?
Menkesova bolezen se pojavlja pri ljudeh vseh etničnih okolij. Vpleten gen je v X (ženskem) kromosomu, kar pomeni, da moški običajno prizadenejo motnje. Samice, ki nosijo gensko napako, na splošno nimajo simptomov, razen če obstajajo nekatere druge nenavadne genetske okoliščine. Ocenjuje se, da se Menkesova bolezen pojavlja od enega posameznika na 100.000 živorojenih do enega od 250.000 živorojenih otrok.
Simptomi
Obstaja veliko različic Menkesove bolezni, simptomi pa so lahko od blagih do hudih. Huda ali klasična oblika ima značilne simptome, ki se običajno začnejo, ko je nekdo star približno dva ali tri mesece. Simptomi vključujejo:
- Izguba razvojnih mejnikov (na primer dojenček ne more več držati ropotuljice)
- Mišice postanejo šibke in "disketne" z nizkim mišičnim tonusom
- Napadi
- Slaba rast
- Lasje na lasišču so kratki, redki, grobi in zviti (podobni žicam) in so lahko beli ali sivi
- Obraz ima povešena lica in izrazite gubice
Posamezniki z različnimi Menkesovimi boleznimi, kot je X-vezana cutis laxa, morda nimajo vseh simptomov ali pa jih imajo v različni meri.
Diagnoza
Dojenčki, rojeni s klasično Menkesovo boleznijo, so ob rojstvu videti normalno, vključno z lasmi. Starši pogosto začnejo sumiti, da je nekaj narobe, ko je njihov otrok star približno dva ali tri mesece, ko se običajno začnejo pojavljati spremembe. Pri blažjih oblikah se simptomi morda ne pojavijo, dokler otrok ni starejši. Samice, ki nosijo okvarjeni gen, imajo lahko zvite dlake, vendar ne vedno. Tukaj je tisto, kar zdravniki iščejo za postavitev diagnoze:
- Nizka raven bakra in ceruloplazmina v krvi po šestih tednih starosti otroka (pred tem ni diagnostična)
- Visoke koncentracije bakra v posteljici (lahko se testirajo pri novorojenčkih)
- Nenormalne ravni katehola v krvi in cerebrospinalni tekočini (CSF), tudi pri novorojenčku
- Kožna biopsija lahko testira presnovo bakra
- Mikroskopski pregled las bo pokazal nepravilnosti Menkesa
Možnosti zdravljenja
Ker Menkes ovira sposobnost bakra, da pride do telesnih celic in organov, bi logično, da bi baker prišel do celic in organov, ki ga potrebujejo, pripomogel k odpravi motenj, kajne Ni tako preprosto. Raziskovalci so poskušali dajati intramuskularne injekcije bakra z različnimi rezultati. Zdi se, da prej kot so v teku bolezni injekcije, bolj pozitivni so rezultati. Blažje oblike bolezni se dobro odzivajo, vendar huda oblika ne kaže veliko sprememb. Tudi to obliko terapije, kot tudi druge, še preiskujejo.
Zdravljenje je osredotočeno tudi na lajšanje simptomov. Poleg medicinskih strokovnjakov lahko k maksimiranju potenciala pripomoreta fizikalna in delovna terapija. Nutricionist ali dietetik bo priporočil visokokalorično prehrano, pogosto z dodatki, dodani otroški formuli. Genetski pregled družine posameznika bo identificiral prevoznike ter zagotovil svetovanje in usmerjanje glede tveganj ponovitve.
Če je vašemu otroku diagnosticirana Menkesova bolezen, se boste morda želeli pogovoriti s svojim zdravnikom o genetskem pregledu za svojo družino. Z presejalnim pregledom boste prepoznali nosilce bolezni in lahko zdravniku pomagajo pri svetovanju in usmerjanju glede tveganj ponovitve bolezni, kar je približno vsaka četrta nosečnost. Če se seznanite z The Menkes Foundation, neprofitno organizacijo za družine, ki jih prizadene Menkesova bolezen, vam lahko pomaga najti podporo.
