Najpogostejše vrste pritlikavstva

Dwarfism je stanje, za katerega je značilna nizka rast, ki običajno povzroči odraslo višino štiri čevlje, 10 palcev ali nižjo. Za otroke to pomeni, da so za njihovo starost pod krivuljo rasti višine, ki bi bila manjša od 3. percentila.

Izrazi, ki jih imajo ljudje s to boleznijo običajno boljše, so "kratko postavi" ali "majhna oseba" in ne "škrat". Številni menijo, da je izraz "pritlikavec" žaljiv.

Vrste

Več kot 300 različnih stanj lahko povzroči pritlikavost. Vrste pritlikavstva imajo različne vzroke in fizične lastnosti, čeprav je za vse značilna nizka rast. Večina pogojev je genetskih in prisotnih ob rojstvu. Obstajata dve glavni kategoriji pritlikavstva:

• Nesorazmerni pritlikavost: To pomeni, da ima človek nekatere dele telesa povprečne velikosti, na primer glavo in / ali trup, ter nekatere dele telesa, krajše od običajnih, na primer noge in roke. Najpogostejša vrsta nesorazmernega pritlikavstva - in najpogostejša vrsta pritlikavstva nasploh - je ахоndroplazija, pri kateri ima človek trup normalne velikosti in kratke okončine.
• Sorazmerni pritlikavost: To pomeni, da je oseba povsod manjša od povprečja. Dwarfizem s pomanjkanjem rastnega hormona, primordialni pritlikavost in Seckelov sindrom so vse vrste sorazmernega pritlikavstva.

Pritlikavost je razmeroma redko stanje, vsaka posamezna vrsta pritlikavstva pa je še redkejša.

Ahondroplazija

Ahondroplazija predstavlja 70% vseh primerov pritlikavosti in prizadene približno enega od 25.000 do 30.000 novorojenčkov. Pri ahondroplaziji obstaja težava z genom, ki telesu omogoča, da med rastjo pretvori hrustanec v kost, zlasti v dolgih kosteh . Fizične lastnosti te vrste pritlikavosti vključujejo:

• Sorazmerno dolg prtljažnik
• Kratke roke in noge
• Kratke roke in prsti, z obročem in srednjim iskalcem
• Nesorazmerno velika glava z vidno čelo
• Veliko, vidno čelo
• Priklonjene noge
• Ukrivljena hrbtenica

Mnogi ljudje, ki imajo ahondroplazijo, imajo hidrocefalus, ki je tekočina v možganih. Običajno je hidrocefalus, povezan z ahondroplazijo, blag, če pa je hud ali obstojen, se lahko postavi shunt. Nekateri ljudje z ahondroplazijo imajo tudi apnejo ali apnejo v spanju, kar je periodična epizoda motenega dihanja.

Drugo

Primeri drugih vrst pritlikavosti vključujejo:

• Diastrofični pritlikavost, ki vključuje nekatere kostne nepravilnosti, kot je razpoka neba
• Spondiloepifizne displazije (SEC), ki lahko vključujejo razpoko neba, sodni prsni koš in stopala
• Primordialni pritlikavost, ki vključuje več genetskih motenj, kot sta Russell-Silver sindrom in Seckelov sindrom
• Hipopituitarizem
• Jeunejev sindrom
• Hurlerjev sindrom
• Schwartz-Jampelov sindrom
• Pseudoahondroplazija, ki se genetsko razlikuje od ahondroplazije in je značilna za težave z glavo in kostmi normalne velikosti

Vzroki

Dwarfizem lahko povzroči genetsko stanje ali zdravstveno ali hormonsko stanje.

• Mutacije: Večina ljudi s pritlikavstvom ima genske mutacije, ki so spremembe določenih genov. Te mutacije motijo ​​normalen razvoj in lahko vplivajo na rast hrustanca in kosti v telesu. Ker imajo roke in noge najdaljše kosti, vsakršno vmešavanje v normalen razvoj kosti običajno povzroči krajše okončine, kar vodi do nizke rasti.
• Genetika: Vsako genetsko spremembo, ki povzroča pritlikavost, lahko podedujemo po starših ali pa se razvije med razvojem ploda. Obstaja več različnih vzorcev dedovanja, ker obstaja toliko različnih vzrokov za pritlikavost. Dva kratkorasla človeka imata lahko otroka, ki ni pritlikav, medtem ko lahko povprečno veliki starši rodijo otroka z ahondroplazijo.
• Medicinski vzroki: Nekatere negenetske vrste pritlikavstva lahko povzroči pomanjkanje rastnega hormona ali pa se pojavijo, če otrokovo ali otrokovo telo ne dobi hranil, potrebnih za rast in pravilen razvoj. Te primere običajno obravnava strokovnjak.

Diagnoza

Obstaja nekaj vrst pritlikavosti, ki jih je mogoče z genetskim testiranjem diagnosticirati zgodaj v nosečnosti.

Nekatere primere ahondroplazije je mogoče diagnosticirati v poznih fazah nosečnosti z uporabo ultrazvoka.

Ultrazvok lahko pokaže roke in noge krajše od povprečja, pa tudi to, ali je glava rastočega otroka večja od povprečja. Pogosto pa je pritlikavost mogoče diagnosticirati šele po rojstvu.

Zdravljenje

Pritlikavost sama po sebi ni bolezen in zato ni "zdravila". Večina ljudi s to boleznijo ima normalno inteligenco in živi zdravo, aktivno življenje. Pogoji, ki povzročajo pritlikavost, pa lahko povzročijo zdravstvene zaplete, zlasti tiste, ki vključujejo hrbtenico in spodnje okončine.

Nekatera zdravstvena vprašanja se zdravijo s kirurškim posegom, običajno na hrbtu, vratu, nogi, stopalu ali srednjem ušesu.

Preprečevanje in zdravljenje teh zdravstvenih težav lahko pomaga izboljšati kakovost življenja in preživetja.

Če je otrok zelo nizek, morda ne bo prejel diagnoze pritlikavost, če poleg nizke rasti ni drugih lastnosti. Mnogi ljudje, ki so na kratki strani običajnega spektra rasti, nimajo pritlikavosti.