Pregled sindroma Smith Lemli Opitz

Smith Lemli Opitzov sindrom je prirojena razvojna motnja, za katero so med drugimi značilne značilnosti obraza, intelektualne in učne motnje, vedenjske težave in majhna glava (mikrocefalija). Otroci s tem stanjem imajo poleg malformacij pomembnih organov, kot so ledvice, srce, genitalije in črevesni trakt, značilnosti avtizma in hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD).Večina bolnikov s to boleznijo ima zlitje drugega in tretjega prsta, nekateri pa imajo morda dodatne prste. Stanje je razmeroma redko, prizadene približno enega na vsakih 20.000 do 60.000 dojenčkov.

Simptomi

Znaki sindroma Smith Lemli Opitz so prisotni ob rojstvu in njihova resnost se zelo razlikuje. V 80 do 99 odstotkih teh primerov. te značilnosti so vidne:

• Prepleteni prsti na nogah: pogosta značilnost tega stanja je zlitje med drugim in tretjim prstom, stanje, imenovano »sindaktil«.
• Intelektualna okvara: Čeprav se stopnja tega lahko razlikuje, ta pogoj pogosto vodi do učnih težav.
• Nenormalno majhna lobanja: Manjša od povprečne velikosti lobanje, stanje, imenovano mikrocefalija, je še ena značilnost.
• Nenormalne lastnosti obraza: osebe s sindromom Smith Lemli Opitz imajo značilne lastnosti obraza, vključno z manjšo spodnjo čeljustjo in širokim, ravnim nosom. V redkejših primerih imajo posamezniki povešene veke, mačje oči, majhne ali odsotne oči, pa tudi široka usta.
• Težave s hranjenjem: pri dojenčkih lahko to stanje povzroči težave z dojenjem in vpliva na razvoj.
• Nižji mišični tonus: Pogosta značilnost sindroma je nižji mišični tonus od povprečnega.

Obstajajo številni manj pogosti simptomi, ki se pojavijo v območju od 5 do 79 odstotkov, med njimi:

• Nenormalnosti zobnega razvoja: Zgodnje izraščanje odraslih zob in povečane dlesni so znaki sindroma Smith Lemli Opitz.
• Dvoumne genitalije: Genitalije prizadetih so lahko manj natančno opredeljene. Moški to verjetneje doživijo z nerazvitim penisom in nespuščenimi testisi.
• Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD): Za to razvojno motnjo so značilne težave pri uravnavanju vedenja in impulzov ter hiperaktivnost.
• Avtizem: Ta bolezen je znana tudi kot motnja spektra avtizma (ASD) in povzroča oslabljene socialne veščine, govor in sposobnosti neverbalne komunikacije ter ponavljajoče se vedenje
• Srčne napake: Srčne napake, povezane s sindromom Smith Lemli Opitz, vključujejo razvoj luknje v steni med obema zgornjima komorama (okvara atrijske pregrade) ali eno med spodnjimi komorami (ventrikularna septalna napaka).
• Spremenjena anatomija rok: Tisti s tem stanjem imajo lahko majhne prste na rokah in nogah. Poleg tega je položaj palca lahko tudi netipičen, ker je bližje zapestju. Poročali so tudi o mrežastih prstih. Poročali so tudi o krempljevi roki, netipični ukrivljenosti prstov.
• Fotoobčutljivost: V mnogih primerih je koža prizadetih posebej občutljiva na sončno svetlobo.
• Pogoste okužbe: Ljudje s sindromom imajo večje tveganje za bakterijsko okužbo.
• Razcepljeni jezik: V približno petih do 30 odstotkih primerov bodo prizadeti imeli razcepljeni jezik, pri katerem je konica razcepljena.
• Nenormalnosti v hrbtenici: skupaj z drugimi deformacijami vretenc lahko stanje spremljajo tudi skolioza - bočna ukrivljenost hrbtenice - kot tudi kifoza ali grbavost.
• Napadi: Ljudje s tem stanjem so bolj nagnjeni k napadom.
• Nehoteni gibi oči: sindrom lahko spremljajo tudi nenadzorovani in hitri gibi oči (nistagmus).

Vzroki

Smith Lemli Opitzov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena DHCR7. Ta gen uravnava pomemben encim, 7-dehidroholesterol reduktazo, ki sodeluje pri proizvodnji holesterola v telesu. Med svojimi funkcijami je holesterol glavna sestavina celičnih membran in pomaga pri tvorbi mielina, snovi, ki ščiti možganske celice (nevrone). Prav tako igra pomembno vlogo pri pravilni prebavi.

Mutacija DHCR7 povzroča pomanjkanje 7-dehidroholesterol reduktaze, kar povzroča pomanjkanje proizvodnje holesterola. Omogoča tudi kopičenje strupenih stranskih produktov holesterola v telesu, kar ovira razvoj in rast več telesnih sistemov. Natančen mehanizem, kako to pomanjkanje holesterola vodi do sindroma Smith Lemli Opitz, še vedno raziskujejo.

Ta bolezen je genetska napaka, tako da se imenuje "avtosomni recesivni vzorec", kar pomeni, da sta za razvoj potrebni obe kopiji gena - po ena od vsakega starša. To pomeni, da starši tistih z boleznijo nosijo gen, ni pa nujno, da imajo sami simptome.

Diagnoza

Kot pri drugih prirojenih boleznih tudi pri Smith Lemli Opitz tudi pri diagnostiki Smith Lemli Opitz vključujejo oceno telesnih simptomov in testiranje razmerja 7-dehidrohoterolu-reduktaze proti holesterolu s krvno preiskavo sumljivih primerov. Poleg tega lahko prenatalno genetsko testiranje odkrije tudi mutacije gena DHCR7, ki vodijo do razvoja bolezni.

Zdravljenje

Upoštevanje tega pogoja vključuje usklajene napore; ker za to stanje ni neposrednega zdravila, je treba simptome in manifestacije učinkovito obvladovati. Takšni pristopi vključujejo:

• Dodatek holesterola: Čeprav je za oceno učinkovitosti tega pristopa potrebnih več raziskav, lahko prehrana, bogata s holesterolom - poleg jemanja dodatkov - pomaga zmanjšati nekatere simptome.
• Fizikalna terapija: Pristopi k fizikalni in delovni terapiji lahko pravočasno pomagajo pri težavah s stanjem.
• Medicinsko zdravljenje: na voljo so pristopi za odkrivanje nekaterih fizičnih simptomov sindroma Smith Lemli Opitz, vključno s prebavnimi težavami, težavami z vidom ter obraznimi in drugimi deformacijami.
• Nadzor: Za uspešno obvladovanje tega stanja je potrebno dosledno spremljanje fizičnih simptomov, zastojev v razvoju in prehranskih dejavnikov.

Napoved

Dobra novica je, da če imajo sindrom Smitha Lemli Opitza ustrezno skrb in mu zagotovijo ustrezno zdravstveno oskrbo, imajo lahko pričakovano pričakovano življenjsko dobo. Samostojno življenje zaradi hude motnje v duševnem razvoju ni verjetno pogosto spremlja ta sindrom. Predvsem je preživetje dojenčkov s hudimi simptomi močno prizadeto in v nekaj mesecih obstaja možnost smrti.

Spopadanje

Velika prirojena motnja, kot je sindrom Smitha Lemlija Opitza, predstavlja pomemben izziv za prizadete osebe, njihovo družino in zdravnike. Čeprav je možno uspešno upravljanje, ni dvoma, da ima to breme pomembne psihološke posledice. Tistim, ki skrbijo za nekoga s to boleznijo, bodo morda v pomoč svetovalne skupine ali skupine za podporo invalidom. Vire, kot so povezave do najnovejših raziskovalnih in podpornih storitev, zbira fundacija Smith Lemli Opitz / RSH.

Beseda iz zelo dobrega

Pogoj, ki je tako izčrpavajoč in težaven, ki lahko vpliva na toliko vidikov kakovosti življenja, se morda zdi izjemen. Kljub temu se ne samo nenehno izboljšujejo in izboljšujejo obstoječi pristopi k zdravljenju sindroma Smith Lemli Opitz, ampak raziskave te motnje še potekajo. Ko bo zdravstvena skupnost izvedela več o vzrokih in posledicah tega stanja, pa tudi o učinkovitosti pristopov zdravljenja, se bo napoved in kakovost življenja prizadetih le izboljšala.