Wilsonova bolezen, znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija, je genetska motnja, ki povzroči prekomerno kopičenje bakra v telesu. To je občasna motnja, ki prizadene enega od 30.000 ljudi. Da bi bila oseba prizadeta, mora podedovati določeno genetsko mutacijo ne od ene, ampak od drugeobojestarši.
Mešajte slike / Getty Images
To nenormalno kopičenje bakra najbolj prizadene jetra, možgane, ledvice in oči, lahko pa tudi srce in endokrini sistem.
Simptomi Wilsonove bolezni se kažejo precej zgodaj v življenju, običajno med 5. in 35. letom. Zapleti bolezni lahko vključujejo odpoved jeter, težave z ledvicami in včasih resne nevropsihiatrične simptome.
Vzroki
Wilsonova bolezen je dedna genetska motnja v avtosomno recesivnem vzorcu. To pomeni, da sta oba starša veliko nosilca genske mutacije, čeprav nobeden verjetno ne bo imel simptomov niti družinske anamneze bolezni. Osebe, ki so nosilci, imajo lahko dokaze o nenormalni presnovi bakra, vendar običajno ne dovolj, da bi zagotovili zdravniško pomoč.
Wilsonova bolezen je ena izmed več genetskih motenj, pri katerih se baker nenormalno kopiči v sistemu, najpogosteje v jetrih. Vključuje gen, imenovan ATP7B, ki ga telo uporablja za izločanje bakra v žolč. Mutacija tega gena preprečuje ta proces in ovira izločanje bakra iz telesa.
Ko raven bakra začne preplavljati jetra, jih bo telo poskušalo razgraditi z izločanjem klorovodikove kisline in železovega železa za oksidacijo molekul bakra. Sčasoma lahko ta reakcija povzroči brazgotinjenje jeter (fibrozo), hepatitis in cirozo.
Ker je baker osrednjega pomena za tvorbo kolagena in absorpcijo železa, lahko kakršna koli okvara tega procesa že v zgodnjih letih povzroči poškodbe. Zato lahko Wilsonova bolezen v prvih treh letih življenja povzroči hepatitis in cirozo (stanje, ki je najpogosteje povezano s starejšimi odraslimi) pri mladostnikih in mlajših odraslih.
Simptomi, povezani z jetri
Simptomi Wilsonove bolezni se razlikujejo glede na lokacijo poškodbe tkiva. Ker se baker najprej kopiči v jetrih in možganih, se simptomi bolezni pogosto najpogosteje pojavijo v teh organskih sistemih.
Zgodnji simptomi jetrne disfunkcije so pogosto podobni tistim pri hepatitisu. Postopni razvoj fibroze lahko privede do stanja, znanega kot portalna hipertenzija, v katerem začne krvni tlak v jetrih naraščati. Ko se poškodba jeter poveča, lahko človek doživi vrsto resnih in potencialno življenjsko nevarnih dogodkov, vključno z notranjimi krvavitvami in odpovedjo jeter.
Med pogostejšimi simptomi, povezanimi z jetri, ki jih opazimo pri Wilsonovi bolezni:
- Utrujenost
- Slabost
- Bruhanje
- Izguba apetita
- Mišični krči
- Porumenelost kože in oči (zlatenica)
- Nakopičena tekočina v nogah (edem)
- Kopičenje tekočine v trebuhu (ascites)
- Pajkova mreža na koži (pajkovi angiomi)
- Bolečina ali polnost v zgornjem levem delu trebuha zaradi povečane vranice
- Bruhanje krvi ali zamaknjenega blata zaradi krčnih žil v požiralniku
Medtem ko se ciroza pogosto pojavi pri osebah s hudo, nezdravljeno Wilsonovo boleznijo, le redko napreduje pri jetrnem raku (za razliko od ciroze, povezane z virusnim hepatitisom ali alkoholizmom).
Nevrološki simptomi
Za akutno odpoved jeter je značilen razvoj oblike anemije, imenovane hemolitična anemija, pri kateri bodo rdeče krvne celice dobesedno počile in odmrle. Ker rdeče krvne celice vsebujejo trikrat večjo količino amoniaka kot plazme (tekoča sestavina krvi), lahko uničenje teh celic povzroči hitro kopičenje amoniaka in drugih toksinov v krvnem obtoku.
Ko te snovi dražijo možgane, lahko oseba razvije jetrno encefalopatijo, izgubo možganske funkcije zaradi bolezni jeter. Simptomi lahko vključujejo:
- Migrene
- Nespečnost
- Izguba spomina
- Nerazločen govor
- Spremembe vida
- Težave z mobilnostjo in izguba ravnotežja
- Tesnoba ali depresija
- Osebnostne spremembe (vključno z impulzivnostjo in oslabljeno presojo)
- Parkinsonizem (togost, tresenje, upočasnjeno gibanje)
- Psihoza
Ker je možnih vzrokov za te simptome ogromno, se Wilsonova bolezen redko diagnosticira samo na nevropsihiatričnih lastnostih.
Drugi simptomi
Nenormalno kopičenje bakra v telesu lahko neposredno in posredno vpliva tudi na druge organske sisteme.
- Pri pojavu v očeh lahko Wilsonova bolezen povzroči značilen simptom, znan kot Kayser-Fleisherjevi obroči. To so pasovi zlato-rjave barve po obodu šarenice, ki jih povzročajo usedline odvečnega bakra. Pojavi se pri približno 65% ljudi z Wilsonovo boleznijo.
- Pri pojavu v ledvicah lahko Wilsonova bolezen zaradi odvečnih kislin v krvi povzroči utrujenost, mišično oslabelost, zmedenost, ledvične kamne in kri v urinu. Stanje lahko povzroči tudi prekomerno odlaganje kalcija v ledvicah in, paradoksalno, oslabelost kosti zaradi prerazporeditve in izgube kalcija.
Čeprav je Wilsonova bolezen občasna, lahko zaradi okvare ščitnice povzroči kardiomiopatijo (šibkost srca), pa tudi neplodnost in ponavljajoče se splave.
Diagnoza
Zaradi raznolike vrste možnih simptomov je Wilsonovo bolezen pogosto težko diagnosticirati. Če so simptomi nejasni, lahko bolezen zlahka zamenjamo za vse, od zastrupitve s težkimi kovinami in hepatitisa C do lupusa in cerebralne paralize, ki jo povzročajo zdravila.
Če obstaja sum na Wilsonovo bolezen, bo preiskava vključevala pregled fizičnih simptomov skupaj s številnimi diagnostičnimi testi, vključno z:
- Preiskave jetrnih encimov
- Krvne preiskave za preverjanje visoke ravni bakra in nizke ravni ceruloplazmina (beljakovine, ki prenaša baker skozi kri)
- Preskusi glukoze v krvi za preverjanje nizke ravni sladkorja v krvi
- 24-urno zbiranje urina za testiranje kislosti in ravni kalcija
- Biopsija jeter za merjenje resnosti kopičenja bakra
- Genetski testi za potrditev prisotnosti mutacije ATB7B
Zdravljenje
Zgodnja diagnoza Wilsonove bolezni na splošno prinaša boljše rezultate. Osebe z diagnozo bolezni se običajno zdravijo v treh korakih:
- Zdravljenje se običajno začne z uporabo bakrenih kelatnih zdravil za odstranjevanje odvečnega bakra iz sistema. Penicilamin je običajno zdravilo prve izbire. Deluje tako, da se veže z bakrom, kar omogoča lažje izločanje kovine z urinom. Neželeni učinki so včasih pomembni in lahko vključujejo mišično oslabelost, izpuščaj in bolečine v sklepih. Med tistimi, ki imajo simptome, bo 50% doživelo paradoksalno poslabšanje simptomov. V takem primeru se lahko predpišejo zdravila druge vrste.
- Ko se ravni bakra normalizirajo, se lahko kot oblika vzdrževalnega zdravljenja predpiše cink. Cink, ki ga jemljemo oralno, telesu preprečuje absorpcijo bakra. Želodec je najpogostejši neželeni učinek.
- S prehranskimi spremembami se izognete uživanju nepotrebnega bakra. Sem spadajo takšna z bakrom bogata živila, kot so školjke, jetra, oreški, gobe, suho sadje, arašidovo maslo in temna čokolada. Dodatki, ki vsebujejo baker, na primer multivitamini in tisti, ki se uporabljajo za zdravljenje osteoporoze, bodo morda potrebovali nadomestitev.
Osebe z resno boleznijo jeter, ki se ne odzovejo na zdravljenje, bodo morda potrebovale presaditev jeter.
-asthma.jpg)
