Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je prirojeno stanje, ki vpliva na rast, kar pomeni, da bo otrok imel stanje ob rojstvu. Znan je kot sindrom prekomerne rasti in lahko vključuje več delov telesa. Dojenčki, na katere vpliva BWS, so pogosto veliko večji od drugih otrok v njihovi starosti.
Kot mnogi zdravstveni sindromi ima tudi posameznik vrsto znakov in simptomov, njihova resnost pa se lahko razlikuje od osebe do osebe. Na primer, čeprav imajo nekateri otroci lahko več značilnih lastnosti BWS, lahko drugi otroci pokažejo le eno ali dve značilni lastnosti.
Zelo dobro / Brianna GilmartinPribližno 1 od 10.500 do 13.700 novorojenčkov po vsem svetu z diagnozo Beckwith-Wiedemannov sindrom. Toda to lahko spodkopava resnično razširjenost BWS, saj ljudje, ki imajo manjše primere bolezni, morda nikoli ne bodo diagnosticirani.
BWS vpliva na moške in ženske v enakem številu.
Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma
WS so v medicinski literaturi v šestdesetih letih prvič opazili dr. J. Bruce Beckwith in Hans-Rudolf Wiedemann. Začetne ugotovitve stanja so omenjale nekaj načinov, kako bi lahko vplival na telo. Vendar pa je v preteklih letih zdravstvena skupnost spoznala, da lahko BWS vključuje številne telesne sisteme; bolniki lahko kažejo različne pomisleke glede zaraščanja in tudi fizične lastnosti.
Otroci z Beckwith-Wiedemannovim sindromom so lahko večji od drugih otrok v njihovi starosti, vendar prekomerna rast običajno upada okoli 8. leta; odrasli z BWS bodo verjetno povprečne višine.
Simptomi vključujejo:
- Nenormalno povečana rojstna višina in teža
- Prekomerna rast na eni strani telesa (hemihiperplazija)
- Prekomerna rast enega dela telesa
- Povečan jezik
- Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
- Preveč insulina (hiperinzulinizem)
- Nenormalnosti v trebušni steni, kot je hernija ali omfalokela (stanje, ko se črevesje in organi nahajajo zunaj trebuha)
- Veliki trebušni organi, kot so ledvice in jetra
- Spremembe ledvic
- Izrazite brazde ali jamice v ušesnih mešičkih ali predelu za ušesi
- Povečano tveganje za raka, zlasti v otroštvu
Posamezniki z BWS običajno živijo normalno življenjsko dobo. Vendar pa sta z BWS povezana dva smrtno nevarna simptoma. Prvič, pri otrocih z BWS obstaja večje tveganje za razvoj malignih tumorjev, vključno z redko vrsto ledvičnega raka, znano kot Wilmsov tumor, rak mišičnih tkiv ali rak jeter.
Drugič, dojenčki lahko zaradi prisotnosti preveč insulina razvijejo dolgotrajno nizek krvni sladkor ali hipoglikemijo. Zgodnje odkrivanje znakov in simptomov BWS je ključnega pomena za pomoč posameznikom, da živijo normalno življenjsko dobo.
Vzroki
BWS je povezan z napakami v genih na 11p - krajši od obeh krakov 11. kromosoma. Sindrom se imenuje tudi11p spekter zaraščanjazaradi te povezave in vrste simptomov, ki se lahko pojavijo.
Metode, s katerimi se pojavijo napake, so zapletene in niso potrjene.
Nekatere ideje vključujejo:
- Nenormalnosti v izražanju genov
- Spremembe v ciklu metilacije
- Neravnovesje aktivnih genov na kromosomu 11,
- Genetske mutacije
Približno 10% do 15% primerov BWS se prenaša prek družin.
Ker je genetske dejavnike, ki so odgovorni za razvoj BWS, težko razumeti, vam lahko koristi, če poiščete storitve genetike, da odgovori na vaša vprašanja in pomisleke.
Diagnoza
Za diagnozo BWS bo zdravnik ali zdravstvena ekipa poiskala značilnosti tega stanja. Novorojenčki imajo pogosto opazne značilnosti, povezane z BWS, kar omogoča zdravniku, da na podlagi prepoznavnih znakov in simptomov postavi klinično diagnozo.
Ugotovitve, kot so nenormalnosti v trebušni steni, nenormalno povečanje višine in teže in povečan jezik, nakazujejo, da ima otrok lahko BWS.
Za potrditev diagnoze pa bo zdravnik verjetno moral pregledati bolnikovo anamnezo, profil simptomov, opraviti fizični pregled in pregledati ustrezne laboratorijske rezultate.
Običajno zdravnik priporoči genetsko testiranje, ki lahko tudi pojasni vzrok BWS pri otroku. Poleg tega lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti, ali in kako se BWS prenaša skozi družinske člane in ali obstaja tveganje, da bodo drugi otroci podedovali to bolezen.
V nekaterih primerih se lahko izvede testiranjeprejrojstvo otroka. Primer testne metode, ki lahko kaže na zgodnje znake BWS, je ultrazvok, opravljen med nosečnostjo. Ta način slikanja lahko kaže značilnosti, kot so povečani organi, velika velikost ploda, povečana posteljica in še več. Če bi starši želeli podrobnejše informacije, je na voljo dodatno prenatalno testiranje.
Zdravljenje
Na splošno zdravljenje BWS vključuje kombinacijo obvladovanja simptomov, kirurških posegov in ostajanja budnega glede možnosti tumorskih formacij. Posegi vključujejo:
- Spremljanje krvnega sladkorja pri dojenčkih s sumom na BWS
- Intravensko zdravljenje ali druga zdravila, kadar je prisoten nizek krvni sladkor
- Kirurško popravilo trebušne stene
- Operacija za zmanjšanje velikosti jezika, če ovira hranjenje ali dihanje
- Redni pregledi tumorjev s krvnimi preiskavami in ultrazvokom trebuha
- Če so prisotni tumorji, vas bo zdravnik napotil k otroškemu onkologu
- Pregled in obvladovanje skolioze, kadar ima otrok prekomerno rast na eni strani telesa
- Napotitev k ustreznim strokovnjakom, kadar pride do dodatnega prizadetosti organov (na primer ledvic, jeter ali trebušne slinavke)
- Terapevtske intervencije, kot so govor, fizična ali delovna terapija, če so močne, gibljive, vsakodnevne dejavnosti ali govor
- Obvladovanje hemihipertrofije z ortopedsko operacijo
- Pregled za razvojna vprašanja
Napoved
Dojenčki z BWS imajo večje tveganje za smrtnost predvsem zaradi zapletov nedonošenčke, hipoglikemije, makroglosije in malignih tumorjev. Dobra novica je, da veliko otrok z BWS odrašča v zdravem življenju odraslih in normalni življenjski dobi. Lahko imajo tudi zdrave otroke.
Čeprav ima otrok z BWS značilnosti večje od vrstnikov, se njegova stopnja rasti s staranjem zmanjšuje, prav tako pa tudi tveganje za razvoj raka. V svojih najstniških in najstniških letih se stopnja rasti normalizira.
Sčasoma bodo številne fizične lastnosti postale manj vidne, čeprav obstajajo nekatere značilnosti, ki zahtevajo kirurške posege, da se popravijo.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav so obeti za otroke z BWS dobri, se kot starš občasno počutite preobremenjeni. Na srečo obstajajo organizacije, kot sta Mednarodna fundacija za otroke Beckwith-Wiedemann in Skupina za podporo Beckwith Wiedemann (Združeno kraljestvo), ki ljudem, ki plujejo po tem zdravstvenem stanju, zagotavljajo vire in nasvete.
