Jackson-Weissov sindrom je genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije gena FGFR2 na kromosomu 10. Povzroča značilne prirojene okvare glave, obraza in stopal. Ni znano, kako pogosto se pojavlja Jackson-Weissov sindrom, toda nekateri posamezniki so prvi v svojih družinah, ki imajo to motnjo, drugi pa gensko mutacijo dedujejo avtosomno prevladujoče.
BSIP / UIG / Getty ImagesSimptomi
Ob rojstvu kosti lobanje niso združene; zaprejo, ko otrok raste. Pri Jackson-Weissovem sindromu se kosti lobanje prezgodaj povežejo (stopijo). To se imenuje "kraniosinostoza". To povzroča:
- Loša lobanja
- Široko razmaknjene oči
- Izbočeno čelo
- Nenavadno ravno, nerazvito srednje območje obraza (hipoplazija na srednji strani)
Druga značilna skupina prirojenih napak pri Jackson-Weissovem sindromu je na nogah:
- Veliki prsti so kratki in široki
- Veliki prsti se upogibajo tudi od ostalih prstov
- Kosti nekaterih prstov na nogah so lahko spojene (imenovane "sindaktilija") ali pa so neobičajne oblike
Posamezniki z Jackson-Weissovim sindromom imajo običajno normalne roke, normalno inteligenco in normalno življenjsko dobo.
Diagnoza
Diagnoza Jackson-Weissovega sindroma temelji na prisotnih prirojenih okvarah. Obstajajo tudi drugi sindromi, ki vključujejo kraniosinostoze, kot sta Crouzonov sindrom ali Apertov sindrom, vendar nenormalnosti stopal pomagajo ločiti Jackson-Weissov sindrom. Če obstajajo dvomi, bi lahko za potrditev diagnoze opravili genetski test.
Zdravljenje
Nekatere prirojene okvare, ki so prisotne pri Jackson-Weissovem sindromu, je mogoče odpraviti ali zmanjšati s kirurškim posegom. Zdravljenje kraniosinostoze in nepravilnosti obraza običajno zdravijo zdravniki in terapevti, ki so specializirani za motnje glave in vratu (kraniofacialni strokovnjaki). Te skupine strokovnjakov pogosto delajo v posebnem kraniofacialnem centru ali kliniki. Nacionalno kraniofacialno združenje ima kontaktne podatke za kraniofacialne medicinske ekipe in zagotavlja tudi finančno podporo za nemedicinske stroške posameznikov, ki potujejo v center na zdravljenje.
-works.jpg)
