Pregled Klippel-Feil sindroma

Klippel-Feil-ov sindrom (KFS) je redka genetska kostna bolezen, pri kateri sta vsaj dve vretenci na vratu zliti skupaj od rojstva. Zaradi te fuzije imajo bolniki s KFS omejeno gibljivost vratu skupaj z bolečinami v vratu in hrbtu ter pogosto kronične glavobole.

Sindrom so leta 1912 prvič odkrili francoski zdravniki Maurice Klippel in Andre Feil. Ocenjuje se, da se KFS pojavi približno pri enem od 40.000 do 42.000 rojstev, pri čemer so ženske novorojenčki pogosteje prizadete kot moški.

Simptomi

Vsi običajni vratni (vratni), prsni (hrbtni) in ledveni (spodnji del hrbta) so ločeni s hrustancem. Ko so vretenca namesto hrustanca združena z neprekinjeno kostjo, se imenuje "fuzija".

V KFS obstajajo tri vrste fuzije:

Tip I, pri katerem se vretenca zlijejo v bloke (več količin vretenc zlije v enega)

Tip II, s fuzijo, ki vključuje en ali dva para vretenc

Tip III, kjer je fuzija materničnega vratu povezana s strukturno okvaro prsnega in ledvenega dela hrbtenice (globlja oblika malformacije)

Glede na resnost je to lahko vidno na ultrazvoku ploda v prvem trimesečju nosečnosti. Drugi vidni simptomi vključujejo nizko linijo las (bližje zadnjem delu glave), kratek vrat in omejen obseg gibanja z vratom. Zaradi fuzije vretenc se lahko pojavijo drugi simptomi, vključno z:

• Tortikolis (ukrivljen vrat z glavo in vratom nagnjenim na nasprotne strani)
• Skolioza (krivulja hrbtenice zaradi fuzij; približno 30% tistih s KFS ima skeletno nenormalnost)
• Spina bifida (ko se živčna cev, v kateri je hrbtenjača, v uteriju ne zapre popolnoma)
• Prepleteni prsti
• Razcep nepca (če ima ustna streha odprtino, ki vodi proti nosu; to prizadene približno 17% tistih s KFS)
• Težave s sluhom ali gluhost zaradi strukturnih težav v notranjih ali zunanjih delih ušesa; to prizadene 25% do 50% tistih s KFS
• Bolečine, kot so glavoboli ali bolečine v vratu
• Težave z dihanjem
• Težave z ledvicami, rebri ali srcem
• Sprengelova deformacija (ena ali obe lopatici sta nerazviti in sta nameščeni višje na hrbtu, kar povzroča šibkost ramen)

Vzroki

Natančen vzrok za KFS ni znan, vendar raziskovalci verjamejo, da se začne v tkivu zarodka, ki se ne deli pravilno, kar bi v telesu običajno tvorilo ločena vretenca, nekje med tretjim in osmim tednom nosečnosti. odkrili, da obstajajo trije geni, ki so mutirani povezani s KFS. So geni GDF6, GDF3 in MEOX1.

KFS lahko povzroči tudi druga bolezen, vključno s fetalnim alkoholnim sindromom, ali kot stranski učinek ločene prirojene bolezni, kot je Goldenharjeva bolezen (ki vpliva na razvoj očesa, ušesa in hrbtenice), Wildervanckov sindrom (ki prizadene kosti v očeh, vratu in ušesih) ali hemifacialna mikrosomija (ki se pojavi, če je ena stran obraza nerazvita). Geni pri teh motnjah postanejo mutirani, kar lahko v nekaterih primerih povzroči tudi KFS.

Diagnoza

Zdravnik bo z ultrazvokom spremljal rast vašega otroka, ki pomaga pri zgodnjem odkrivanju KFS in vseh drugih težav s hrbtenico, povezanih z njim.

Po rojstvu bodo potrebna dodatna testiranja, vključno z ultrazvokom ledvic za preverjanje nepravilnosti, rentgenskim slikanjem vratu, hrbtenice in ramenskih kosti, magnetno resonanco, da ugotovi, ali KFS vpliva na kateri koli organ v telesu, genetsko testiranje in preskus sluha, da se ugotovi, ali obstaja kakšna izguba kot stranski učinek KFS.

V nekaterih blažjih primerih, ki niso diagnosticirani ob rojstvu, je testiranje potrebno, ko se simptomi poslabšajo ali začnejo pojavljati.

Zdravljenje

Zdravilo KFS ni znano, načrti zdravljenja pa se razlikujejo glede na bolnika in druge simptome ali stanja, ki jih imajo kot odziv na sam sindrom. Na primer, bolniki, ki imajo mrežaste prste, razpoko neba ali težave s srcem ali drugimi organi, bodo verjetno morali na operacijo. Tisti, ki imajo težave s hrbtenico, kot je skolioza, bodo usmerjeni v naramnice, vratne ovratnice in fizikalno terapijo, ki bo pomagala stabilizirati hrbtenico.

Rentgenski posnetki otrok z zlitji zaradi nepravilnosti, kot je juvenilni revmatoidni artritis, lahko občasno posnemajo pojav Klippel-Feil-ovega sindroma, čeprav bi zgodovina in fizični pregled moral kliniki omogočiti enostavno razlikovanje med tem stanjem in Klippel-Feil-ovim sindromom.

Ker so tisti s KFS sčasoma tudi bolj nagnjeni k degenerativnemu zlomu hrbtenice, je verjetno, da se bo moral začetni potek zdravljenja sčasoma prilagoditi delu s pacientovim telesnim zdravjem, ko se bo premikal. Enako velja za vse druge strokovnjake, ki jih opazimo zaradi zapletov zaradi KFS, na primer urologa, oftalmologa, kardiologa ali ortopeda.

Izjemno pomembno je, da se prepričate, da je celotna zdravniška ekipa seznanjena z vašim celovitim načrtom zdravljenja in zdravjem, da lahko natančno spremlja ustrezna območja in po potrebi prilagodi svoj potek zdravljenja, da pomaga pri splošnem zdravju in udobju.

Spopadanje

Pri KFS je zgodnje odkrivanje ključnega pomena. Če bolnike, ki trpijo za KFS, diagnosticirajo zgodaj, lahko živi normalno in srečno življenje. Obravnava specifičnih simptomov, ki so povezani z boleznijo posameznika, je ključnega pomena - najsi bo to priprava na slušni aparat, sodelovanje s plastičnim kirurgom za odpravo nepravilnosti okostja ali priprava načrta za obvladovanje bolečin, ki jim bo olajšalo življenje v vsakdanjem življenju. Obstajajo tudi spletni viri, ki pomagajo tistim, ki imajo KFS, najti informacije in dobiti podporo, na primer Ameriško združenje za poškodbe hrbtenice in Ameriško združenje za kronično bolečino.