Aritmogena kardiomiopatija desnega prekata (ARVC) je genetsko stanje, pri katerem se normalna srčna mišica nadomesti z vlaknastim maščobnim tkivom, predvsem v desnem prekatu. Glavni razlog, da je ARVC pomemben, je ta, da lahko povzroči potencialno nevarne srčne aritmije. (ARVC je "novo" ime tega stanja, ki se je včasih imenovalo "aritmogena displazija desnega prekata.")
Stegerphoto / Getty ImagesARVC je občasen, vendar ne redek. Če ga iščete, ga lahko najdete pri vsakem od 2000 do 5000 odraslih. Vendar pa edina javnost na splošno sliši za ARVC, ko mladi športnik nenadoma umre, saj je ARVC eno od srčnih stanj, povezanih z nenadno smrtjo mladih športnikov.
Simptomi
Čeprav je ARVC kardiomiopatija - to je bolezen srčne mišice - le redko povzroča težave z mišicami, ki so dovolj obsežne, da povzročijo srčno popuščanje. Njegov klinični pomen je namreč, da lahko povzroči srčne aritmije - zlasti prezgodnje prekatne komplekse, prekatno tahikardijo in včasih prekatno fibrilacijo.
Simptomi, ki jih povzroča ARVC, so običajno povezani z aritmijami, ki jih lahko povzroči. Ljudje z ARVC običajno opisujejo epizode palpitacij, omotičnosti ali sinkope. Na žalost lahko pride tudi do nenadne smrti, še bolj pa je nenadna smrt prvi znak, da obstaja kakršna koli težava s srcem.
Čeprav lahko ARVC kadar koli povzroči nenadno smrt, se zdi, da se ta dogodek pogosteje zgodi med epizodami fizičnega napora kot v mirovanju. Zato je ARVC eden od pogojev, ki povzroči naglo smrt na videz zdravih mladih športnikov. Ker pa lahko nenadna smrt nastopi tudi med rutinsko aktivnostjo ali v mirovanju, vzdrževanje vadbe na splošno ni dovolj za ublažitev tveganja pri ljudeh z ARVC.
Nekateri ljudje z ARVC - 5% -10% - nimajo nobenih simptomov ali pa bo prvi simptom smrt. Nekaterim od teh ljudi diagnosticirajo, ko jih pregledajo zaradi motnje, ker je bil diagnosticiran družinski član.
Diagnoza
Diagnozo ARVC dosežemo s pregledom elektrokardiograma (ki pogosto prikazuje določeno konfiguracijo kompleksa QRS) in ehokardiograma (ki pogosto kaže značilne nepravilnosti v srčni mišici desnega prekata - in včasih levega prekata).
Če diagnoza ali tveganje nenadne smrti ostaja dvomljiva, lahko včasih srčni MRI pomaga pri določanju stvari. Genetsko testiranje je lahko v pomoč tudi pri postavitvi diagnoze in je priporočljivo za vse ljudi, ki imajo to bolezen, da lahko pregledajo njihove svojce.
Medtem ko je elektrofiziološko testiranje občasno lahko koristno pri razlikovanju ventrikularne tahikardije zaradi ARVC od ventrikularne tahikardije, ki jo povzročajo druge srčne bolezni, takšno testiranje ni rutinsko v pomoč in običajno ni potrebno.
Ko je diagnoza postavljena, je za sorodnike prve stopnje priporočljiv tudi genski pregled. Približno eden od treh sorodnikov prve stopnje osebe z ARVC bo sčasoma tudi razvil to bolezen.
Zdravljenje
Glavni cilj zdravljenja ARVC je preprečiti nenadno srčno smrt zaradi ventrikularne tahikardije ali fibrilacije.
Ker je nenadna smrt pogosto povezana z vadbo v tem stanju, se morajo športniki, ki imajo ARVC, vzdržati vseh tekmovalnih športov, z izjemo nizkointenzivnih dejavnosti, kot sta golf ali balinanje. Poleg tega se morajo vzdržati kakršnih koli dejavnosti, ki povzročajo večje palpitacije ali sinkopo.
Zdi se, da aritmije, povezane z ARVC, povzroča simpatična stimulacija - del avtonomnega živčnega sistema, ki poveča raven adrenalina in je odgovoren za boj ali odziv na beg. To je razlog, zakaj je gibanje težava z ARVC. Torej, večina kardiologov priporoča uporabo zaviralcev adrenergičnih receptorjev beta v tem stanju, da bi utišali učinek adrenalina v srcu.
Kot smo že omenili, pa preprosto vzdrževanje vadbe pogosto ni dovolj. Implantabilni defibrilatorji so pogosto priporočljivi za ljudi z ARVC, zlasti za vse, ki so imeli epizodo srčnega zastoja, epizodo trajne ventrikularne tahikardije, epizodo nepojasnjene sinkope ali katerih slikanje kaže na obsežno vpletenost srčne mišice. U
Pri ljudeh z ARVC, ki pri ocenjevanju nimajo tveganih lastnosti in nimajo simptomov, lahko zdravljenje vključuje ali ne zaviralce adrenergičnih receptorjev beta. AHA in ACC trenutno nakazujeta, da je zaviralec beta lahko koristen, medtem ko HRS ne verjame, da obstaja dovolj dokazov za dolgoročno zdravljenje z zaviralci adrenergičnih receptorjev beta za nespremenjene nosilce gena. Asimptomatske ljudi opozarjajo, da vadba poveča tveganje za razvoj simptomov ARVC, vključno z nenadno smrtjo.
Zdi se, da se pri ljudeh z ARVC, ki so utrpeli ventrikularne aritmije, dolgoročna prognoza izboljša, če se izognejo vadbi, jemljejo zaviralce beta, prejmejo vsadljivi defibrilator in (v nekaterih primerih) jemljejo antiaritmična zdravila. Napoved je odvisna tudi od tega, kateri deli srca so vključeni in drugi posamezni dejavniki.
Beseda iz zelo dobrega
Aritmogena kardiomiopatija desnega prekata je genetsko stanje, ki lahko povzroči smrtne srčne aritmije in je eden od vzrokov nenadne smrti mladih športnikov. Z agresivnim zdravljenjem se bodo ljudje s tem stanjem običajno dobro odrezali.
