Pregled okulokutanega albinizma

Okulokutani albinizem (OCA) je najpogostejša vrsta albinizma. Gre za skupino redkih genetskih motenj, za katere je značilno pomanjkanje pigmenta v očeh (okulo) in koži (koža). Stanje, ki prizadene približno enega od 20.000 ljudi po vsem svetu, povzročajo mutacije določenih genov, ki so potrebne za proizvodnjo melaninskega pigmenta.

Pomanjkanje zadostne količine melaninskega pigmenta povzroči nenormalen razvoj oči in svetle kože. Te nepravilnosti lahko povzročijo večje težave z vidom in kožo, ki je dovzetna za sončne poškodbe. Na splošno imajo tisti, ki imajo najmanj pigmenta, najslabši vid. Pri nekaterih ljudeh so prizadete le oči, kar imenujemo očesni albinizem.

Simptomi

Številne težave z vidom in kožo so pogoste pri OCA. Simptomi se lahko med posamezniki razlikujejo, odvisno od vrste mutacije in količine melanina v telesu. Znaki in simptomi OCA lahko vključujejo naslednje:

• bledo bela, rumena ali nenavadno svetla barva kože in las
• neenakomernost na koži
• sončna občutljivost kože
• bleda barva oči (lahko se zdi rdeča, če zaradi svetlobnih razlogov opazimo krvne žile proti zadnjemu delu očesa)
• zmanjšan vid in / ali jasnost vida
• zamegljen vid
• slabo zaznavanje globine
• svetlobna občutljivost oči
• nistagmus
• premiki glave, kot sta nagibanje ali nagibanje
• astigmatizem
• strabizem
• nepravilen razvoj rumene pege

Ko se vaš otrok rodi, lahko zdravnik opazi pomanjkanje pigmenta v laseh ali koži, ki vpliva na trepalnice in obrvi. V tem primeru bo zdravnik verjetno naročil očesni pregled in natančno spremljal vse spremembe v pigmentaciji in vidu vašega otroka. Če opazite znake albinizma pri svojem dojenčku, opozorite svojega pediatra.

Vzroki

Barvo kože in oči določa pigment, imenovan melanin. Melanin se proizvaja v specializiranih celicah, imenovanih melanociti.

Pri OCA pride do genske mutacije, zaradi katere celice melanocitov proizvajajo malo ali nič melanina v koži, laseh in očeh.

OCA je podedovano, avtosomno recesivno genetsko stanje. Recesivna genetska motnja se pojavi, ko otrok od obeh staršev podeduje nenormalen gen za isto lastnost (na primer Chediak-Higashi sindrom). Če je podedovan le en gen za bolezen, bo otrok nosilec bolezni, vendar običajno ne bo imel simptomov.

OCA je sestavljen iz sedmih edinstvenih tipov, označenih od OCA1 do OCA7, ki jih povzročajo podedovane mutacije v sedmih različnih genih. Od sedmih oblik sta najpogostejša OCA1 in OCA2. Količina pigmenta, ki ga ima prizadeta oseba, se razlikuje glede na vrsto, posledična barva kože, las in oči pa se razlikuje tudi glede na tipe in znotraj njih.

Diagnoza

OCA lahko diagnosticiramo z izvedbo vrste testov in izpitov, vključno z naslednjim:

• Zdravniški pregled
• ocena simptomov
• vizualni pregled pigmentacije v laseh, koži in očeh
• predhodna diagnoza verjetne mutacije in oblike OCA
• družinska anamneza
• pregled oči zaradi strukturnih nepravilnosti
• popoln pregled vida
• testiranje vizualno priklicanega potenciala (VEP) pri otrocih z motnjami vida
• prenatalno genetsko testiranje, če se predlaga družinska anamneza albinizma

Ker imajo lahko drugi pogoji podobne znake in simptome, lahko zdravnik pred diagnozo zahteva dodatno testiranje. Čeprav redko, Hermansky-Pudlakov sindrom včasih posnema simptome OCA. Je dedna motnja, ki zmanjšuje pigment v koži, laseh in očeh, drugi simptomi pa vključujejo dolgotrajno krvavitev in shranjevanje maščob podobnih snovi v telesnem tkivu.

Če ima vaš otrok z albinizmom pogoste krvavitve iz nosu, modrice ali ima kronične okužbe, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Očesni albinizem je motnja, ki prizadene pigmentne celice oči. Prizadeti posamezniki (večinoma moški) imajo težave z vidom, barva las in kože pa je lahko svetlejša od barv drugih družinskih članov.

Zdravljenje

Trenutno ne obstaja zdravilo za OCA, vendar je mogoče sprejeti številne ukrepe za izboljšanje vidne funkcije in zaščito kože pred poškodbami sonca. Zdravljenje OCA se osredotoča na zaščito kože pred soncem in popravljanje oči in nepravilnosti vida.

Zdravljenje lahko vključuje skupinski pristop, ki vključuje zdravnika primarne zdravstvene oskrbe in zdravnike, specializirane za nego oči (oftalmologi), nego kože (dermatologi) in genetiko. Priporočajo se naslednje metode zdravljenja.

Zaščita kože

Ključna je uporaba zaščitnih krem ​​z visokim zaščitnim faktorjem. Pomembni koraki so tudi izogibanje neposrednemu soncu opoldne in letna ocena kože za odkrivanje kožnega raka ali lezij, ki lahko privedejo do raka.

Očesne nenormalnosti

Poskrbite za letni pregled oči pri oftalmologu. Za izboljšanje slabega ali slabega vida bodo morda potrebne tudi korektivne leče na recept.

Priporočljiva so zatemnjena očala / leče za zmanjšanje občutljivosti na svetlobo, prav tako uporaba sončnih očal, zaščitenih pred UV žarki. Marsikdo za sončne dni nosi tudi klobuke s širokim robom. Poleg tega nekateri razmišljajo o kirurški korekciji očesnih napak.

Spopadanje

Obvladovanje genetske motnje, kot je albinizem, ni enostavno. OCA predstavlja številne izzive, tako fizične kot duševne. Strokovna pomoč terapevta ali svetovalca je lahko dragocena za bolnike in družine, ki se soočajo s čustvenimi težavami albinizma.

Starši lahko z učitelji pomagajo otroku z albinizmom. V učilnici je treba razmisliti o optimalnih sedežih v učilnici, osvetlitvi in ​​optičnih pripomočkih, saj lahko te stvari olajšajo učenje in lažje.

Na voljo so tudi skupine za vrstniško podporo otrokom in odraslim, ki se spopadajo z albinizmom.

Te podporne skupine lahko pomagajo, da se posamezniki počutijo manj osamljene. Pomagajo lahko tudi pri poučevanju pozitivnih odnosov in veščin obvladovanja.

Nacionalna organizacija za albinizem in hipopigmentacijo (NOAH) je pomembna podporna skupina v ZDA. NOAH organizira konference, telekonference, serije webinarjev, družinske poletne tabore in ekskurzije za odrasle ob koncu tedna. Skupina ponuja tudi štipendije študentom z albinizmom. Druga koristna podporna skupina v ZDA je fundacija Vision for Tomorrow. Misija Vizija za jutri je opolnomočiti ljudi s slabovidnostjo, da imajo samozavest in sposobnost, da uresničijo svoje sanje.

Nazadnje, Albinizem Fellowship je prostovoljna organizacija, katere namen je zagotoviti informacije, nasvete in podporo ljudem z albinizmom, staršem, družinam, učiteljem, zdravnikom, oftalmologom in drugim, ki so osebno povezani s stanjem ali ga zanimajo. U