Motnje spolnega razvoja (DSD) so stanja, ki pri dojenčku vodijo do netipičnega spolnega razvoja. Ti pogoji se imenujejo tudi razlike v spolnem razvoju ali motnje spolne diferenciacije.
SDI Productions / Getty ImagesNekateri dojenčki z motnjami spolnega razvoja so lahko popolnoma zdravi, razen če imajo genitalije drugačne kot pri drugih dojenčkih. Drugi imajo lahko pomembnejše zdravstvene težave, povezane z istimi procesi, zaradi katerih se je njihov spolni razvoj razlikoval od pričakovanj.
V primerih, ko imajo dojenčki dvoumne genitalije, ki se pojavijo nekje med stereotipnimi moškimi in ženskami, lahko DSD otežijo določitev spola ob rojstvu. DSD so bili včasih znani kot interspolni pogoji, ker se je zdelo, da so prizadeti dojenčki med (med) spoloma.
Osnove spolnega razvoja
Šole pogosto učijo, da spol določajo spolni kromosomi. Ljudje z dvema kromosomoma X so ženske. Ljudje s kromosomom X in kromosomom Y so moški.
Vendar spolni razvoj ni tako preprost. Številni različni dejavniki določajo, ali se dojenček razvija kot moški ali ženska. Čeprav je na splošno oseba XX ženska in oseba XY moški, obstajajo izjeme. Obstajajo tudi posamezniki, ki imajo druge kombinacije spolnih kromosomov, na primer X (sam) ali XXY.
Razumevanje osnov spolnega razvoja olajša razumevanje motenj spolnega razvoja.Pri ljudeh se reproduktivni organi razvijejo iz dveh sklopov kanalov - Mullerjevega (M) in Wolffovega (W) kanala. Kaj se bo zgodilo naprej, je odvisno od signalov, ki nastajajo v telesu. Odvisno od tega, kateri hormoni nastajajo in na katere se odzivajo, se eden od teh kanalov regresira, drugi pa razvije.
Stereotipni moški razvoj se pojavi kot odziv na hormone protitullerov hormon (AMH), testosteron in dihidrotestosteron (DHT). AMH povzroči regresijo M kanalov. Testosteron povzroča spuščanje mod in spodbuja razvoj notranjih struktur, kot je epididimis. Stereotipni razvoj žensk povzročaodsotnosttestosterona in AMH. W kanali se regresirajo, M kanali pa se spremenijo v maternico, jajcevode in zgornjo nožnico.
Osnovne strukture zunanjih genitalij so enake tako pri moških kot pri ženskah v zgodnjem razvoju. Njihov videz ob rojstvu je odvisen od prisotnosti ali odsotnosti DHT. Genitalne strukture, ki prihajajo iz istih tkiv, so znane kot homologne strukture.
Z DHTLabioskrotalno otekanje se stopi in postane mošnja
Genitalni tuberkulus postane glavić (glava) penisa
Genitalne gube se stopijo okoli sečnice in postanejo jašek penisa
Dve strani labioskrotalne otekline postanejo velike sramne ustnice
Genitalni tuberkulus postane klitoris
Genitalne gube postanejo labia minora
Simptomi DSD
Obstaja več različnih vrst stanj, ki spadajo v kategorijo motenj spolnega razvoja. Te pogoje lahko razvrstimo po simptomih ali vzrokih. Vrste simptomov DSD vključujejo:
- Atipične zunanje genitalije
- Netipične notranje genitalije
- Kombinirane razlike v zunanjih in notranjih genitalijah
Prisotnost DSD ob rojstvu ni vedno jasna. Na primer, dojenček s popolnim androgenim sindromom neobčutljivosti se lahko zdi tipična samica, čeprav ima namesto jajčnikov testise. Starši deklet, rojenih s sindromom MRKH, morda ne bodo opazili, da dojenčku primanjkuje nožnice ali maternice. Za razlike v spolni diferenciaciji, ki ne postanejo jasne do pubertete, možni simptomi vključujejo:
- Če menstruacija ne začne
- Nenadna rast penisa
- Neplodnost ali zmanjšana plodnost
Vzroki
Obstaja več različnih vrst situacij, ki lahko pri dojenčku razvijejo DSD. Tej vključujejo:
Imeti nenormalno število spolnih kromosomov
Obstaja več načinov, da ima človek nenormalno število spolnih kromosomov. Najpogostejše različice so posamezni X-kromosom, zapisan XO (ali 45, X), ali dodaten X-kromosom skupaj z Y-kromosomom - XXY (ali 47, XXY).
Dekleta z enim kromosomom X naj bi imela Turnerjev sindrom. Običajno so krajši od povprečja in imajo težave s plodnostjo. Fantje, rojeni z dodatnim kromosomom X, naj bi imeli Klinefelterjev sindrom. Običajno so višji od povprečja. Zmanjšajo tudi plodnost, manj dlak na telesu in so lahko neplodni.
Imeti gensko mutacijo, ki vpliva na proizvodnjo hormonov
Eden bolj znanih DSD, ki ga povzročajo mutacije, ki vplivajo na proizvodnjo hormonov, je prirojena nadledvična hiperplazija ali CAH. Dekleta s CAH imajo dva X kromosoma, toda proizvedeta preveč testosterona. Zaradi tega se lahko rodijo s klitorisom, ki spominja na penis. Fantje s CAH imajo normalno videti genitalije.
Pri obeh spolih so posamezniki s CAH lahko krajši od povprečja, zgodaj razvijejo sramne dlake in so v zgodnji puberteti. Čeprav imajo ljudje s CAH dolgo in zdravo življenje, je treba skrbno voditi njihovo zdravje. Morda jih ogroža tako imenovana nadledvična kriza, ker njihova telesa ne proizvajajo kortizola.
Drug pogoj, povezan s proizvodnjo hormonov, jePomanjkanje 5-alfa reduktaze.To je stanje, ki vpliva na spolni razvoj moških. 5-alfa reduktaza je primarni encim, ki v zgodnjem razvoju testosteron spremeni v DHT. XY posamezniki s pomanjkanjem 5-alfa reduktaze se lahko rodijo z genitalijami, ki so videti kot ženske. Lahko imajo tudi več genitalij moškega videza, ki so majhne.
Zanimivo je, da v puberteti obstajajo še druge poti, po katerih lahko telo tvori DHT. To pomeni, da se bosta penis in mošnja povečala, razvili bodo sramne dlake in lahko bodo pridobili nekaj mišične mase. Dojenčke s pomanjkanjem 5-alfa reduktaze lahko vzgajamo kot moške ali ženske, odvisno od videza genitalij ob rojstvu. Nekateri posamezniki, vzgojeni kot ženske, med puberteto ali po njej razvijejo identiteto moškega spola.
Imeti gensko mutacijo, zaradi katere se telo manj odziva ali ne more odzivati na hormone
Telo se odziva na hormone s pomočjo interakcij s hormonskimi receptorji. Ti receptorji omogočajo interakcijo hormonov s celicami. Zaradi te interakcije se pojavijo hormonski učinki.
Pri posameznikih XY s sindromom androgene neobčutljivosti njihova telesa tvorijo normalne količine testosterona in DHT. Vendar se njihove celice na to ne morejo odzvati. Ali pa se v primeru sindroma delne androgene neobčutljivosti odzovejo na nižji ravni. To pomeni, da se telesa in možgani teh posameznikov navadno razvijajo kot ženske, vsaj v najbolj popolni obliki bolezni.
Izpostavljenost zunanjim hormonom v pomembnih fazah razvoja
Včasih je otrok izpostavljen nenavadnim nivojem hormonov, medtem ko se razvija v maternici. To je lahko na primer zato, ker ima otrokova mati tumor, ki proizvaja presežek testosterona. Mogoče tudi zaradi izpostavljenosti kemikalijam, ki spreminjajo hormonsko okolje.
Diagnoza
Diagnoza DSD se razlikuje glede na vzroke in simptome stanja. Če se otrok rodi z vidno dvoumnimi genitalijami, je indicirano testiranje. To lahko vključuje kromosomsko testiranje in teste za določanje relativne ravni hormonov v otrokovi krvi. Vključuje lahko tudi slikanje za iskanje prisotnosti testisov, jajčnikov in drugih notranjih struktur.
Ko se zdi, da je otrok ob rojstvu zdrav in brez očitnih razlik v genitalijah, DSD morda še dolgo ne bodo diagnosticirali. Nekaterih stanj je mogoče zaznati šele v puberteti. Če deklica nima menstruacije ali se fant ne razvije po pričakovanjih, je to lahko razlog, da zdravniki začnejo iskati vzrok.
S podobnimi testi, kot je omenjeno zgoraj, lahko zaznajo prisotnost DSD. Drugi posamezniki z razlikami v spolnem razvoju tega stanja morda ne bodo odkrili, dokler ne postanejo odrasli, ki se spopadajo z neplodnostjo ali drugimi simptomi poznega nastopa.
Zdravljenje
Mnogi otroci z razlikami v spolnem razvoju ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Rasli bodo v srečne, zdrave otroke in odrasle. Drugi otroci bodo morda potrebovali hormonsko zdravljenje v različnih fazah svojega življenja, da bodo zagotovili zdravo rast in razvoj.
Kljub temu bodo drugi morda potrebovali operacijo za odpravo sprememb v reproduktivnih organih, ki vplivajo na delovanje. Nekaterim otrokom z DSD je priporočljivo odstraniti jajčnike ali moda, če imajo bolezen, pri kateri naj bi obstajalo večje tveganje za raka. Najstniki in odrasli z DSD imajo lahko tudi koristi od svetovanja za reševanje neplodnosti in drugih težav z reproduktivnim zdravjem.
Spolna identiteta in DSD
Zgodovinsko gledano so bili dojenčki z motnjami spolnega razvoja v otroštvu pogosto kirurško "določeni" za spol, ki bi otroku omogočil najbolj estetsko sprejemljive genitalije. Menili so, da spolno identiteto ljudi skoraj v celoti določa način vzgoje.
Vendar se v zadnjih letih vse bolj razume, da na spolno identiteto vplivajo biološki in okoljski dejavniki, ki so lahko prisotni že pred rojstvom. Zato zdravniki upoštevajo veliko več dejavnikov, ko predlagajo spol vzgoje za dojenčka z razliko v spolnem razvoju.
Tudi kirurško spreminjanje genitalij dojenčkov postaja manj rutinsko v primerih, ko funkcija ne vpliva. Na primer, mlado dekle s povečanim klitorisom, ki spominja na penis, nima funkcionalnih težav. Mlad fant z zamašeno sečnico ima.
Nekateri zdravniki še vedno priporočajo lepotno operacijo genitalij za majhne otroke z dvoumnimi genitalijami, da bi obvladali nelagodje staršev in jim pomagali, da se navežejo na svoje otroke. Vendar dokazi o učinkih takšnih operacij na otroka niso jasni - tako v smislu čustvenega zdravja kot spolne funkcije.
Kot tak bi morali starši razmisliti o posvetovanju z več strokovnjaki z različnih področij, preden se odločijo, ali bodo nadaljevali z estetsko operacijo genitalij pri dojenčku z DSD.
Beseda iz zelo dobrega
Obvladovanje motenj spolne diferenciacije je pogosto večji izziv za starše dojenčkov kot pa za prizadete dojenčke same. Ko se otrok rodi z razlikami v spolnem razvoju, je to lahko zelo stresno za starše.
Eno prvih vprašanj, ki se mnogim staršem postavljajo glede svojega otroka, je: "Ali je to fant ali deklica?" Ko na to vprašanje nimate enostavnega odgovora, se vam lahko zdi, da je vsaka interakcija polna napetosti.
Vendar preden starši pohitijo z odločitvami, ki lahko trajno spremenijo življenje njihovih otrok, je pomembno, da si oddahnete. V večini primerov DSD niso nujni primeri. Včasih otrok sploh nima večjih zdravstvenih težav. Njihove genitalije se morda zdijo drugačne kot drugi otroci, vendar so srečni, zdravi in sposobni delovati.
Včasih bodo morda potrebovali eno ali več operacij za reševanje težav, kot je hipoposdija. Te odločitve je težko sprejeti, zato je pomembno, da zaprosite za podporo. Pogovor s strokovnjaki, zdravniki in terapevti vam lahko pomaga, da se najbolje odločite za svojega otroka in družino. S tem ne želite hiteti.
