Kaj je beta talasemija?

Beta talasemija je dedna krvna bolezen, ki jo povzročajo genske mutacije, pri katerih telo tvori premalo hemoglobina - beljakovin v rdečih krvnih celicah, ki prenašajo kisik po telesu. V tem stanju se uničijo tudi rdeče krvne celice. Sčasoma lahko premajhen hemoglobin povzroči anemijo (nizko število rdečih krvnih celic ali RBC) in druge zaplete. Ljudje z najtežjo obliko motnje, beta talasemijo major ali Cooleyjevo anemijo, se običajno zdravijo z rednimi transfuzijami krvi; tisti z manjšo vrsto, beta talasemijo intermedia, bodo morda morali transfuzije redkeje.

Vrste

Obstajajo tri vrste beta talasemije.

• Lastnost beta talasemije, pri kateri oseba nosi gen za motnjo, vendar nima simptomov. Včasih se imenuje talasemija manjša.
• Beta talasemija intermedia, razmeroma blaga oblika motnje
• Beta talasemija ali Cooleyjeva anemija, ki je najtežja oblika

Beta talasemija je najbolj razširjena med ljudmi sredozemskega, azijskega, indijskega in afriškega porekla.

Simptomi

Simptomi beta talasemije so odvisni od vrste in resnosti motnje. Ljudje z manjšo beta talasemijo imajo lahko zelo blago anemijo, vendar običajno ne razvijejo opaznih simptomov. Nekateri morda sploh ne bodo vedeli, da nosijo spremenjeni gen.

Čeprav sta dva mutirana gena HBB prisotna ob rojstvu, dojenčki, rojeni z beta talasemijo intermedia ali Cooleyjevo anemijo, morda nimajo simptomov šele med 3 in 6 meseci; nekateri otroci z beta talasemijo ne razvijejo simptomov do 2. leta starosti.

Ne glede na to, kdaj otrok z beta talasemijo postane simptomatičen, bo verjetno imel naslednje:

• Anemija
• Utrujenost
• Slabost
• Zasoplost
• Rumenkasta ali bleda koža
• Počasna rast
• Temen urin
• Slab apetit
• Napornost

Pri tistih z Cooleyjevo anemijo lahko simptomi napredujejo in razvijejo se zapleti, kot so:

• Oteklina trebuha
• Deformacije kosti ali zlomljene kosti zaradi sprememb v kostnem mozgu, kjer nastajajo rdeče krvne celice
• Splenomegalija, stanje, pri katerem je vranica, ki filtrira rdeče krvne celice, preobremenjena in se poveča
• Okužbe

Diagnoza

Čeprav bo večino talasemije večino mogoče prepoznati na zaslonu novorojenčka, ljudi z vmesno talasemijo morda ne bomo prepoznali šele leta kasneje. Ti ljudje so običajno identificirani na podlagi rutinske popolne krvne slike (CBC). CBC bo razkril blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa.

Diagnozo potrjuje profil hemoglobina (imenovan tudi elektroforeza). Pri intermediatni beta talasemiji in lastnosti to testiranje razkrije povišanje hemoglobina A2 (druga oblika hemoglobina pri odraslih) in včasih F (plod). Intermedialno alfa talasemijo na splošno imenujemo bolezen hemoglobina H, saj je to prevladujoči hemoglobin, ki ga vidimo na profilu.

Beta talasemijo lahko diagnosticiramo z različnimi preiskavami krvi. Zmerno in hudo beta talasemijo običajno diagnosticiramo v zgodnjem otroštvu ali do dopolnjenega 2 leta starosti, ker se znaki in simptomi, kot je anemija, običajno pojavijo zelo zgodaj. Če imajo motnje starši, ste bili morda že ob rojstvu ali malčku preizkušeni in diagnosticirani, še posebej, če ste bili zelo mladi pri anemiji.

Različni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje beta talasemije, vključujejo:

• Zaslon za novorojenčka, ki se testira rutinsko pri večini dojenčkov ob rojstvu, da se ugotovijo podedovane bolezni. To lahko zazna beta talasemijo ali vsaj značilnosti motnje v krvi, ki jih rdeča zastavica označi za nadaljnje spremljanje s strani hematologa. Zaslon za novorojenčka vključuje odvzem majhnega vzorca krvi in ​​pošiljanje v laboratorij za oceno.
• Popolna krvna slika (CBC), ki meri hemoglobin ter količino in velikost rdečih krvnih celic. CBC bo razkril tudi blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami, ki so značilne za beta talasemijo. (Včasih pa diagnozo lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa)

Ljudje, ki imajo blažje oblike talasemije, bodo morda diagnosticirani, ko bo rutinski krvni test pokazal, da imajo anemijo. Zdravniki lahko tudi sumijo in testirajo beta talasemijo pri ljudeh afriškega, sredozemskega ali vzhodnoazijskega porekla, ki imajo anemijo.

• Število retikulocitov, ki določa zdravje kostnega mozga in je pogosto del postopka pri testiranju na anemijo, lahko kaže, da kostni mozeg ne proizvaja zadostnega števila rdečih krvnih celic.
• Preverjanje ravni železa v krvi bo pokazalo, ali je vzrok anemije pomanjkanje železa ali talasemija.

Ker je beta talasemija genetska motnja, ki se prenaša s starša na otroka, je na voljo več drugih testov, ki lahko pomagajo predvideti prisotnost gena in možno resnost beta talasemije:

• Elektroforeza hemoglobina, ki je krvni test za starše, namenjen odkrivanju različnih genetskih nepravilnosti v strukturi hemoglobina, lahko pokaže raven hemoglobina.
• Prenatalno testiranje lahko razkrije resnost beta talasemije v primerih, ko starši nosijo gen. Ti lahko vključujejo: vzorčenje horionskih vil, opravljeno okrog 11. tedna nosečnosti, za odstranitev drobnega koščka posteljice; in amniocentezo, ki se opravi okoli 16. tedna nosečnosti in vključuje pregled vzorca tekočine, ki obdaja plod.

Zdravljenje

Standardno zdravljenje za ljudi z zmerno ali hudo beta talasemijo so transfuzija krvi, terapija kelacije z železom in dodatki folne kisline:

• Transfuzija krvi: transfuzija rdečih krvnih celic lahko nadomesti pomanjkanje in zagotovi normalno raven hemoglobina. Ljudje z beta talasemijo major pogosto potrebujejo transfuzijo vsaka dva ali štiri tedne v življenju; tisti z beta talasemijo intermedia lahko zahtevajo le občasne transfuzije v obdobjih bolezni ali pubertete.
• Terapija z železarsko kelacijo: To telesu pomaga odstraniti odvečno in potencialno škodljivo količino železa iz krvi - kar je lahko posledica številnih transfuzij. Kelacija železa se daje peroralno ali z infuzijo pod kožo.
• Splenektomija: uporaba tega postopka se je v zadnjih letih zmanjšala, vendar včasih razmišljamo o odstranitvi vranice, kadar kelatna terapija ne deluje.
• Dodatek folne kisline: folna kislina je vitamin B, ki pomaga graditi zdrave rdeče krvne celice. Zdravnik vam bo poleg transfuzije krvi in ​​terapije s kelacijo železa priporočil dodatke folne kisline.
• Presaditev kostnega mozga in izvornih celic: Presaditev matičnih celic krvi in ​​kostnega mozga nadomesti okvarjene izvorne celice z zdravimi od druge osebe (darovalca). Matične celice so celice v kostnem mozgu, ki tvorijo rdeče krvne celice. Čeprav bi to lahko bilo možno zdravilo za beta talasemijo, lahko le majhno število ljudi, ki imajo hudo talasemijo, najde dobro tekmo za darovalce za ta tvegan postopek.

Ljudje, ki so nosilci beta talasemije ali so bili identificirani s to lastnostjo, vendar imajo blage simptome ali jih sploh nimajo, običajno potrebujejo zelo malo zdravljenja.

Beseda iz zelo dobrega

Če imate vi ali člani vaše družine beta talasemijo ali gen za beta talasemijo, je dobro, da se pogovorite s svojim zdravnikom, če razmišljate o rojstvu otrok. Genetski svetovalec lahko pomaga ugotoviti tveganje za prenos motnje na svoje potomce. Če pričakujete otroka in ste s partnerjem nosilci talasemije, boste morda želeli razmisliti o prenatalnem testiranju. Čeprav se ti testi res zdijo strašljivi in ​​slutljivi, bodo dejansko pomirili vašo tesnobo in vam pomagali biti pripravljeni, ne glede na izid.