Simptomi in zdravljenje mitohondrijske bolezni

V telesnih celicah so majhni majhni deli, imenovani mitohondriji (do 1.000 na celico). Mitohondriji proizvajajo energijo, ki jo potrebujejo naše celice za rast in delovanje. Če so mitohondriji poškodovani ali ne delujejo pravilno, celice ne morejo opravljati svojih funkcij in se lahko poškodujejo ali umrejo. Te poškodovane ali slabo delujoče celice na koncu povzročijo mitohondrijsko bolezen.

Mitohondrijsko bolezen je težko diagnosticirati, ker se lahko pojavi z različnimi simptomi, od blagih do hudih. Obstaja na stotine različnih vrst mitohondrijskih bolezni. Vrsta, ki jo imate, je odvisna od tega, katere celice so prizadete. Težave se lahko začnejo ob rojstvu ali pa se pojavijo pozneje. Večino primerov diagnosticirajo v otroštvu, čeprav so primeri, ki se pojavijo pri odraslih, vse pogostejši. Mitohondrijska bolezen prizadene med 40.000 in 70.000 Američanov, ki se pojavi pri enem od 2.500 do 4.000 rojstev.

Mitohondrijska bolezen je genetsko stanje. Bolezen je lahko podedovana od staršev ali posledica naključne mutacije vaše DNK. Mitohondrije se lahko poškodujejo tudi zaradi uživanja drog ali škode, ki jo povzročijo prosti radikali (uničujoče molekule). Veliko število genskih mutacij lahko povzroči bolezen. Vendar enaka mutacija pri dveh različnih ljudeh morda ne bo povzročila enakih simptomov.

Znaki in simptomi

Ker so mitohondriji prisotni v 90% naših celic, so lahko prizadeti številni organi, vključno z možgani in mišicami. Najbolj prizadeti sistemi so običajno možgani, srce, jetra, skeletne mišice, ledvice ter endokrini in dihalni sistem. Simptomi, ki jih imate, so odvisni od tega, katere celice in organi so prizadeti, lahko vključujejo:

• Možgani: razvojne zamude, duševna zaostalost, napadi, demenca
• Živci: šibkost, bolečina
• Mišice: šibkost, nizek tonus, krči, bolečina
• Srčna bolezen
• Oči: trzanje, izguba vida
• Bolezni ledvic
• Težave z dihanjem
• Izguba sluha

Drugi simptomi vključujejo prebavne motnje, težave s požiranjem, bolezni srca, bolezni jeter, diabetes, laktacidozo in večjo verjetnost okužbe. Pri otrocih lahko bolezen povzroči tudi slabo rast in zaostajanje v razvoju. Diagnosticiranje mitohondrijske bolezni je pogosto težko, saj se simptomi razlikujejo in lahko posnemajo druge pogoje. Vpliv več organov na tri ali več področij pogosto kaže na mitohondrijsko bolezen.

Zdravljenje

Večino primerov mitohondrijske bolezni je mogoče diagnosticirati z biopsijo mišic. Druge možnosti testiranja vključujejo krvne preiskave, genetsko testiranje in testiranje encimov. Mišične biopsije in drugi testi so lahko zelo dragi, primeri pa ostanejo diagnosticirani samo na podlagi klinične predstavitve.

Zdravila za mitohondrijsko bolezen ni. Nekateri dodatki - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, lipoična kislina in koencim Q10 - lahko pomagajo pri zdravljenju nekaterih vidikov bolezni. Izogibanje stresu lahko pomaga tudi pri zmanjševanju simptomov.

Raziskovalci trenutno preučujejo zdravila, ki bi preprečila kopičenje mlečne kisline, povezane z mitohondrijsko boleznijo. Drugi poskušajo z zelo nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov, da bi zmanjšali delovno obremenitev mitohondrijev.

Povezovanje mitohondrijske disfunkcije z drugimi boleznimi

Raziskovalci preučujejo mitohondrijsko bolezen, da bi ugotovili druge pogoje, kot so rak, Parkinsonova bolezen, Alzheimerjeva bolezen in bolezni srca. Škoda na mitohondrijih naj bi bila povezana z vsemi temi stanji. Življenjska doba mitohondrijskih poškodb je lahko del procesa staranja.