Kromosomske nepravilnosti so odgovorne za splave in mrtvorojenost. Nenormalnosti lahko povzročijo pomembne težave, vključno z Downovim sindromom in drugimi razvojnimi zaostanki ali zdravstvenimi težavami. Pri trisomiji imajo posamezniki tri kopije kromosoma namesto običajnih dveh.
Pataujev sindrom ali Trisomija 13 je najmanj pogost med avtosomnimi trisomijami in najhujši po Downovem sindromu (Trisomija 21) in Edwardsovem sindromu (Trisomija 18). Dodatna kopija kromosoma 13 pri Patauovem sindromu povzroča hude nevrološke in srčne okvare, ki dojenčkom otežujejo preživetje.
Natančen vzrok za Pataujev sindrom ni znan; enako velja za sindrom VATER. Zdi se, da Patau prizadene ženske bolj kot moške, najverjetneje zato, ker moški plodovi ne preživijo do rojstva. Pataujev sindrom je tako kot Downov sindrom povezan s povečano starostjo matere. Vpliva lahko na posameznike vseh etničnih okolij.
Bruce Forster / Getty Images
Simptomi
Novorojenčki, rojeni s Pataujevim sindromom, imajo pogosto fizične nepravilnosti ali intelektualne težave. Mnogi dojenčki ne preživijo v prvem mesecu ali v prvem letu. Drugi simptomi vključujejo:
- Odvečni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
- Deformirana stopala, znana kot stopala s spodnjim robom
- Nevrološke težave, kot so majhna glava (mikrocefalija), odpoved delitve možganov na polovice med nosečnostjo (holoprosencefalija), huda duševna pomanjkljivost
- Napake obraza, kot so majhne oči (mikroftalmija), odsoten ali neustrezen nos, razpoka ustnice in / ali razpoka neba
- Srčne napake (80 odstotkov posameznikov)
- Ledvične okvare
Patauov sindrom ni zelo pogost. Prevalenca novorojenčkov je ena na 5000; 90% dojenčkov z njo umre pred rojstvom.
Diagnoza
Patauov sindrom se pogosto diagnosticira med rutinskimi in neobveznimi prenatalnimi pregledi, vključno s pregledi materine krvi, ultrazvokom ploda, vzorčenjem horionskih resic in amniocentezo.
Če je med nosečnostjo ne odkrijejo in se otrok rodi, so simptomi Patauovega sindroma očitni ob rojstvu. Pataujev sindrom lahko zamenjamo z Edwardsovim sindromom, zato je treba za potrditev diagnoze opraviti genetsko testiranje.
Za iskanje okvar možganov, srca in ledvic je treba opraviti slikovne študije, kot je računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI). Glede na veliko pogostost srčnih napak, povezanih s Patauovim sindromom, je treba opraviti ultrazvok srca (ehokardiogram).
Zdravljenje
Zdravljenje Patauovega sindroma se osredotoča na posebne fizične težave, s katerimi se rodi vsak otrok. Mnogi dojenčki imajo težave s preživetjem prvih nekaj dni ali tednov zaradi hudih nevroloških težav ali zapletenih srčnih napak.
Morda bo potrebna operacija za popravilo srčnih napak ali razpoke ustnice in razpoke neba. Fizična, delovna in govorna terapija bodo posameznikom s Pataujevim sindromom pomagale doseči svoj polni razvojni potencial.
Spopadanje
Če je bil vaš otrok pred rojstvom diagnosticiran s Pataujevim sindromom, bo zdravnik z vami pregledal možnosti. Nekateri starši se odločijo za intenzivno poseganje, drugi pa nosečnost. Drugi bodo nosečnost nadaljevali in nenehno skrbeli za otrokovo življenje.
Čeprav so možnosti za preživetje izjemno majhne, se nekateri res odločijo, da bodo poskusili intenzivno nego, da bi otroku podaljšali življenje. Te odločitve so zelo osebne in jih lahko sprejmete samo vi, vaš partner in zdravnik.
Podpora
Starši otroka, rojenega s Pataujevim sindromom, bodo deležni genetskega svetovanja, da se ugotovi, kakšna je njihova nevarnost, da bi imeli še enega otroka s sindromom. Dober vir informacij in podpore je Podporna organizacija za trizomijo 18, 13 in druge sorodne motnje (S.O.F.T.). Pari, ki izgubijo otroka s Pataujevim sindromom pred rojstvom ali po njem, lahko uživajo svetovanje za podporo žalosti.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
