Pregledi novorojenčkov so pomembni za zgodnje odkrivanje podedovanih genskih in presnovnih motenj, kar zdravnikom omogoča, da prizadete dojenčke preventivno zdravijo ali vodijo, da bi zmanjšali bolezni, invalidnost ali smrt. Presejanje se opravi kmalu po rojstvu in vključuje preprost krvni test skupaj z neinvazivnim testom sluha.
Trenutno je v ZDA 35 genskih in presnovnih motenj, pri katerih je priporočljiv presejalni pregled, in 26 sekundarnih motenj, pri katerih se lahko izvaja presejalni pregled. Seznam presejalnih testov za novorojenčke se lahko razlikuje glede na državo, večina jih opravi vsaj 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesZgodovina
Koncept presejanja novorojenčkov se je začel v šestdesetih letih prejšnjega stoletja z razvojem genetskega presejalnega testa za fenilketonurijo, presnovno prirojeno napako. Inovativna metoda ter zbiranje in prevoz vzorcev krvi na filtrirnem papirju so omogočili, da obsežni presejalni pregled ni le izvedljiv, učinkovito.
Od takrat je bilo razvitih veliko več presejalnih testov na osnovi krvi, vključno z novejšimi tehnologijami tandemske masne spektrometrije (MS / MS), ki lahko s pomočjo nekaj kapljic posušene krvi pregledajo več motenj.
Za razliko od tradicionalnih krvnih preiskav, ki jih je treba oceniti posamično, lahko MS / MS zazna širok spekter prirojenih nepravilnosti z uporabo naprave, imenovane masni spektrometer, ki identificira encime in beljakovine na podlagi vzorcev lomljene svetlobe.S primerjavo rezultatov z referenčnim obsegom pričakovanih vrednosti lahko laboratorijski tehniki z visoko stopnjo natančnosti potrdijo, ali je prisotna genetska ali presnovna motnja, običajno v dveh ali treh minutah.
Poleg preiskav na osnovi krvi se redno pregleduje tudi sluh, da se ugotovi izguba sluha pri novorojenčkih. Preskusi sluha so neinvazivni in jih je treba izvesti le nekaj minut.
Danes več kot 98% od štirih milijonov novorojenčkov, rojenih letno v ZDA, v prvem tednu življenja testirajo na več kot 30 genetskih, presnovnih, endokrinih in nalezljivih bolezni, ki jih je mogoče zdraviti.
Zakonski predpisi za novorojenčke
Svetovalni odbor za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih (ACHDNC) izdaja redne nasvete, znane kot Priporočeni univerzalni presejalni odbor (RUSP), ki navaja osnovne pogoje, za katere je presejanje novorojenčkov zelo priporočljivo, in sekundarne pogoje, pri katerih presejanje ni obvezno.
Čeprav vseh 50 zveznih držav in okrožje Columbia ponuja presejalne preglede za novorojenčke, ni zveznega zakona, ki bi urejal takšne preglede. Zaradi tega se države lahko odločijo, da spremenijo skupino motenj, naštetih v RUSP, in / ali odgovornost za testiranje prenesejo z države na posameznega zdravnika ali ustanovo. To lahko v nekaterih državah povzroči znatno pomanjkanje lastniškega kapitala.
Od leta 2017 49 držav in okrožje Columbia pregleda 30 ali več osnovnih pogojev, ki jih priporoča ACHDNC, druge države, kot je Kalifornija, pa več kot jedro 34 in s tem znatno zmanjšajo letno zdravstveno oskrbo stroškov.
Financiranje presejalnih programov še vedno izziva številne državne zakonodaje. Da bi to premostili, je bil maja 2019 v predstavniškem domu ZDA predstavljen zakon z naslovom Preverjanje novorojenčkov, ki rešuje življenje, da bi izboljšal in razširil trenutne pobude za presejanje novorojenčkov po vsej ZDA.
Osrednji in sekundarni pregled
Od julija 2018 obstaja 35 osnovnih stanj, za katere ACHDNC priporoča, da se vključijo v rutinske preglede, in 24 sekundarnih stanj, ki jih je treba upoštevati na podlagi razpoložljivosti učinkovitih zdravljenj.
Temeljni pogojiPropionska acidemija
Metilmalonska acidemija (mutilna metilmalonil-CoA)
Metilmalonska acidemija (motnje kobalamina)
Izovalerična acidemija
Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
3-hidroksi-3-metilglutarna acidurija
Pomanjkanje holokarboksilaze sintaze
Pomanjkanje beta-ketotiolaze
Glutarna acidemija tipa I
Napaka pri vnosu / prevozu karnitina
Pomanjkanje srednje verige acil-CoA dehidrogenaze
Zelo dolgoverično pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze
Pomanjkanje dolgoverižne L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze
Trifunkcionalno pomanjkanje beljakovin
Argininosuccinic aciduria
Citrullinemija, tip I
Bolezen javorjevega sirupa
Homocistinurija
Fenilketonurija
Tirozinemija, tip I
Primarni prirojeni hipotiroidizem
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze
Srpastocelična anemija (SS bolezen)
Srpa beta-talasemija
Bolezen srpastih celic (SC bolezen)
Pomanjkanje biotinidaze
Kritična prirojena srčna bolezen
Cistična fibroza
Galaktozemija
Bolezen glikogena tipa II
Prirojena izguba sluha
Hude kombinirane imunske pomanjkljivosti
Mukopolisaharidoza tipa 1
X-vezana adrenoleukodistrofija
Mišična atrofija hrbtenice zaradi homozigotne delecije
Metilmalonska acidemija s homocistinurijo
Malonska acidemija
Izobutirilglicinurija
2-metilbutirilglicinurija
3-metilglutakonska acidurija
2-metil-3-hidroksimaslena kislina
Pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze s kratko verigo
Pomanjkanje srednje-kratke verige L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze
Glutarna acidemija tipa II
Pomanjkanje srednje verige ketoacil-CoA tiolaze
2,4 Pomanjkanje dienoil-CoA reduktaze
Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze tipa I
Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze tipa II
Pomanjkanje karnitin acilkarnitina translokaze
Argininemija
Citrulinemija, tip II
Hipermetioninemija
Benigna hiperfenilalaninemija
Napaka biopterina v biosintezi kofaktorja
Okvara biopterina pri regeneraciji kofaktorja
Tirozinemija tipa II
Tirozinemija tipa III
Različne druge hemoglobinopatije
Pomanjkanje galaktoepimeraze
Pomanjkanje galaktokinaze
Pomanjkanje limfocitov, povezanih s celicami T
Kako poteka pregledovanje
Proces presejanja novorojenčkov je razmeroma hiter in enostaven. Med 24 urami in sedmimi dnevi po rojstvu otroku odvzamejo nekaj kapljic krvi s pete in ga položijo na posebno kartico. Prispevek se pošlje v specializirani laboratorij na testiranje.
Rezultati krvnih preiskav se otrokovemu pediatru pošljejo v dveh do sedmih dneh. Če kateri od testov postane pozitiven, bodo za potrditev diagnoze opravljeni dodatni testi. Staršem ni treba zahtevati testov; izvajati jih je treba samodejno.
Poleg krvnih preiskav bo opravljen tudi slušni test za preverjanje izgube sluha. Gre za neinvazivni test, ki ga traja le približno pet do deset minut.
Obstajata dve standardni metodi za odkrivanje izgube sluha pri novorojenčkih:
- Otoakustične emisije (OAE): Miniaturna slušalka in mikrofon lahko potrdita sluh, če se zvoki odbijajo nazaj iz ušesnega kanala.
- Slušni odziv možganskega debla (ABR): Elektrode, nameščene na glavi novorojenčka, lahko zaznajo prisotnost ali odsotnost odziva možganov na zvoke.
Beseda iz zelo dobrega
Pri mnogih prirojenih motnjah simptomi postanejo očitni šele v dneh ali tednih po rojstvu otroka. Z zgodnjim ugotavljanjem teh stanj lahko zdravimo, da preprečimo škodo na srcu, pljučih, ledvicah, živčnem sistemu ali katerem koli drugem prizadetem organu.
Če imate v družinski anamnezi prirojeno motnjo, obvestite svojega OB / GYN, da se bodo lahko naročili testi, če še niso vključeni v predpisani pregled.
.jpg)
