Človeški kromosomi so v 23 parih, vsak starš pa v enem paru dobavi en kromosom. Trisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetsko stanje, pri katerem je en kromosom (kromosom 18) triplet namesto para. Tako kot Trisomy 21 (Downov sindrom) tudi Trisomy 18 vpliva na vse telesne sisteme in povzroča izrazite obrazne poteze.
Justin Paget / Getty Images
Trisomija 18 se pojavi pri 1 od 5.000 živorojenih otrok. Na žalost večina dojenčkov s Trisomijo 18 umre pred rojstvom, zato je dejanska incidenca motnje lahko večja. Trisomija 18 prizadene posameznike vseh etničnih okolij.
Simptomi
Trisomija 18 močno prizadene vse organske sisteme v telesu. Simptomi lahko vključujejo:
- Živčni sistem in možgani: duševna zaostalost in upočasnjen razvoj, visok mišični tonus, napadi in fizične malformacije, kot so možganske okvare
- Glava in obraz: majhna glava (mikrocefalija), majhne oči, široko postavljene oči, majhna spodnja čeljust, razcep neba
- Srce: prirojene srčne napake, kot je okvara prekata
- Kosti: huda zastoj v rasti, stisnjene roke z 2. in 5. prstom na vrhu drugih in druge okvare rok in stopal
- Malformacije: prebavnega trakta, sečil in genitalij
Diagnoza
Fizični videz otroka ob rojstvu bo nakazal diagnozo trisomije 18. Vendar pa večino dojenčkov pred rojstvom diagnosticirajo z amniocentezo (genetsko testiranje plodovnice). Ultrazvok srca in trebuha lahko zazna nepravilnosti, tako kot rentgenski žarki okostja.
Zdravljenje
Zdravstvena oskrba posameznikov s Trisomijo 18 podpira in se osredotoča na zagotavljanje prehrane, zdravljenje okužb in obvladovanje srčnih težav.
V prvih mesecih življenja dojenčki s Trisomijo 18 potrebujejo kvalificirano zdravstveno oskrbo. Zaradi zapletenih zdravstvenih težav, vključno s srčnimi napakami in ogromnimi okužbami, večina dojenčkov težko preživi do enega leta. Napredek zdravstvene oskrbe sčasoma bo v prihodnosti pomagal več dojenčkom s Trisomijo 18 živeti v otroštvu in pozneje.
.jpg)
