Pregled mielofibroze

Mielofibroza, znana tudi kot agnogena mieloična metaplazija, je redka in potencialno resna bolezen kostnega mozga. V kostnem mozgu se razvije vlaknato tkivo - v bistvu brazgotine - kar pa povzroči, da kostni mozeg proizvaja nenormalne krvne celice. To lahko privede do težav s številom celic in drugih resnih zapletov, od katerih so nekateri lahko usodni.

Ta motnja prizadene moške in ženske. Pojavi se lahko v kateri koli starosti, vendar ga običajno diagnosticirajo pri ljudeh, starih od 50 do 70 let. Le približno trije ljudje na 200.000 bodo razvili to bolezen, ki je v več različnih oblikah.

Ali je rak?

Veliko spletnih mest mielofibrozo imenuje "redek rak krvi". To je preprost način povzetka, vendar tehnično ni pravilen.

Mielofibroza je razvrščena kot mieloproliferativna novotvorba, ki je skupina motenj, ki vse vključujejo prekomerno proizvodnjo vsaj ene vrste krvnih celic. Ti pogoji so sicer podobni raku, vendar niso nujno rakavi. Rastline, ki jih povzročajo, so lahko benigne (nerakave), maligne (rakave) ali predrakave.

Poleg tega lahko mielofibroza poveča tveganje za nekatere vrste raka krvi, lahko pa jo povzroči tudi rak krvi.

Kaj počne kostni mozeg

Glavna naloga kostnega mozga je ustvarjanje novih krvnih celic. Kadar fibroza poškoduje zdrav kostni mozeg, lahko pride do nenormalnega števila celic in celo do nepravilnosti krvnih celic. V naprednih primerih lahko mozeg popolnoma odpove, kar vodi do hudih zapletov, kot so akutna levkemija (smrtno nevarni rak krvi) ali resne težave s krvavitvami in strjevanjem krvi.

Simptomi

Kar 25% ljudi z mielofibrozo nima simptomov. Tisti, ki imajo simptome, lahko doživijo:

• Povečana vranica, ki povzroča nelagodje v zgornjem levem delu trebuha ali bolečino v zgornjem levem ramenu
• Anemija, ki lahko povzroči utrujenost in šibkost
• Zasoplost
• Vročina
• Izguba teže
• Nočno potenje
• Nepojasnjena krvavitev
• Težave s krvavitvijo in strjevanjem krvi zaradi vpliva na trombocite

Vranica se vključi, ker vaše telo poskuša ustvariti rdeče krvne celice, kjer koli lahko, kar pa se ne bi smelo zgoditi.

Preden se dojenčki rodijo, lahko njihova telesa proizvajajo nove krvne celice v kostnem mozgu, vranici, jetrih in bezgavkah. Približno v času rojstva pa proizvodnja krvnih celic postane izključno funkcija kostnega mozga.

Disfunkcija kostnega mozga povzroči, da se vaše telo vrne nazaj in proizvaja rdeče krvne celice na drugih lokacijah, kar lahko obremeni te organe.

Nekatere resnejše oblike mielofibroze lahko vključujejo:

• Tumorji iz nastajajočih krvnih celic, ki nastajajo zunaj kostnega mozga
• Upočasnjen pretok krvi v jetra, kar vodi v stanje, imenovano "portalna hipertenzija"
• Razmajene žile v požiralniku, znane kot varikoze požiralnika, ki lahko počijo in krvavijo

Vzroki

Mielofibroza je lahko primarna ali sekundarna.Primarno pomeni, da ga ni povzročila druga bolezen, medtem ko sekundarno pomeni, da je bilo.

Primarna mielofibroza

Strokovnjaki še niso prepričani, kaj povzroča primarno ali idiopatsko mielofibrozo. Na stanje pa so povezali več genov in vrst celic kostnega mozga, vključno z genetsko mutacijo, imenovano mutacija missense JAK2 V617F.

Vendar raziskovalci ne vedo, kaj povzroča mutacijo, in vsi, ki imajo to mutacijo, ne bodo razvili bolezni.

Sekundarna mielofibroza

Sekundarno mielofibrozo lahko povzročijo:

• Krvni rak
• Druge mieloproliferativne novotvorbe, vključno s policitemijo vero in esencialno trombocitemijo
• Kemična poškodba
• Fizična poškodba
• Okužba kostnega mozga
• Izguba prekrvavitve kostnega mozga

Medtem ko se bolezen imenuje preprosto mielofibroza, ne glede na vzrok, raziskovalci verjamejo, da se je o razlikah med posameznimi vrstami treba še veliko naučiti.

Diagnoza

Vaš zdravnik lahko začne sumiti na mielofibrozo zaradi vaših simptomov in / ali fizičnega pregleda. Nato lahko naročijo več testov za pomoč pri diagnozi, med drugim:

• Krvna slika
• Druga preiskava krvi
• Slikovni testi, kot so rentgenski žarki in magnetna resonanca
• Preskusi kostnega mozga
• Genetski testi

Lahko vas preizkusijo tudi na druga stanja, ki so lahko videti kot mielofibroza, na primer:

• Kronična mielogena levkemija
• Drugi mieloproliferativni sindromi
• Kronična mielomonocitna levkemija
• Akutna mieloična levkemija

Zdravljenje

Trenutno ni zdravila, ki bi zdravilo mielofibrozo. Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in preprečevanju zapletov, izboljšanju števila krvnih celic in po potrebi zmanjšanju povečane vranice.

Zdravljenje vodi:

• Ne glede na to, ali imate simptome ali ne
• Tveganja, povezana z vašim konkretnim primerom
• Vaša starost in splošno zdravje

Če nimate simptomov in imate majhno tveganje za zaplete, boste morda potrebovali samo začetno testiranje in opazovanje.

Zdravilo Jakafi (ruksolitinib) je ameriška FDA odobrila za zdravljenje vmesne in visoko tvegane mielofibroze, vključno s primarno mielofibrozo, mielofibrozo post-policitemije vere in mielofibrozo post-esencialne trombocitemije. Druga zdravila, ki se uporabljajo, vključujejo fedratinib in hidroksisečnino.

V primerih z visokim tveganjem zdravniki včasih razmišljajo o presaditvi izvornih celic od darovalca, vendar to prinaša nekaj tveganj in niso vsi upravičeni.

Povečana vranica

Zdravljenje povečane vranice vključuje:

• Zdravila, vključno z Jakafijem
• Kemoterapija
• Nizkoodmerna radioterapija
• Presaditev kostnega mozga (izvornih celic)
• Splenektomija (kirurško odstranjevanje vranice)

Anemija

Če vam anemija predstavlja težavo, jo lahko zdravimo z:

• Dodatki železa
• Dodatek folata
• Transfuzija krvi
• Zdravila, vključno s stimulatorji kostnega mozga, androgeni in imunomodulatorji

Napoved

Posamezniki z mielofibrozo v povprečju preživijo pet let po diagnozi. Približno 20% posameznikov z motnjo pa preživi 10 let ali več.

Ljudje z najboljšo prognozo so tisti s koncentracijo hemoglobina nad 10 g / dl, številom trombocitov nad 100x3 / uL in z manjšim povečanjem jeter.

Beseda iz zelo dobrega

Napovedi za nekoga z mielofibrozo se morda slišijo grozno, vendar ne pozabite, da so te številke zgodovinske. Obeti se nenehno izboljšujejo, ko se razvijajo nova zdravljenja in raziskovalci izvedo več o tej motnji. Posvetujte se s svojim zdravnikom o tem, kaj lahko storite za zdravljenje bolezni, skrbite zase in povečate verjetnost za premagovanje te bolezni.