Pregled srpastih celičnih bolezni

Srpastocelična bolezen je dedna krvna bolezen, ki lahko povzroči simptome v zgodnjem otroštvu in vse življenje. Zanj so značilne epizode hude bolečine. Srpaste celične bolezni lahko tudi povečajo tveganje za okužbe in lahko povzročijo malo energije. Zapleti bolezni lahko povzročijo težave z vidom in kapi.

V Združenih državah se to stanje zgodi približno na vsakih 365 rojstev v Afroameriki in na vsakih 16.000 rojstev iz Latinske Amerike, kar ni pogosto pri kavkaški in azijski populaciji.

Srpastocelična bolezen je genetska in zaradi vzorca dedovanja lahko prizadene vas ali vašega otroka tudi brez družinske anamneze. Obstaja nekaj različnih vrst srpastih celičnih bolezni, vključno s srpastocelično anemijo in hemoglobinom SC bolezen. Diagnoza se običajno postavi s presejalnimi krvnimi preiskavami za dojenčke.

Zdravila za srpaste celice ni, vendar je stanje mogoče obvladati z različnimi strategijami zdravljenja.

Simptomi

Kriza srpastih celic, ki je epizoda, za katero so značilne hude bolečine in stiska, je najpomembnejši simptom bolezni. Lahko se pojavijo nenadni učinki krize s hitrim poslabšanjem v nekaj urah.

To stanje lahko povzroči tudi kronične težave, kot sta oslabljen razvoj otroštva in vztrajna utrujenost. Pri bolezni srpastih celic se lahko pojavijo resni vplivi na zdravje zaradi krvnih strdkov in / ali nizkega kisika.

Pogosti učinki bolezni srpastih celic vključujejo:

• Akutna bolečina: lahko se pojavijo nenadne, ostre bolečine, ki trajajo dneve ali tedne. To lahko prizadene trebuh, hrbet, roke, noge ali sklepe.
• Kronična bolečina: lahko tudi kronično bolečino. To je pogosto globoka, dolgočasna bolečina.
• Pogoste okužbe: Ta bolezen vas lahko naredi bolj ranljive za okužbe, ker škoduje imunskemu sistemu.
• Zlatenica: Vaša koža in oči lahko razvijejo rumenkasto obarvanje.
• Učinki anemije: Anemija pogosto povzroči utrujenost in bledo kožo, lahko pa tudi povzroči težko sapo.
• Težave z rastjo: Otroci in odrasli s srpastocelično anemijo imajo lahko višjo in težo od pričakovane kronično nizke ravni kisika v otroštvu.
• Otekanje rok in / ali nog: to otekanje je lahko boleče in se lahko pojavi med krizo ali kadar ne doživljate krize srpastih celic.
• Žolčni kamni: Razgradnja rdečih krvnih celic, ki je pogosta težava pri krizah srpastih celic, lahko poveča tveganje za nastanek žolčnih kamnov.
• Priapizem: Moški, ki imajo srpaste celice, lahko zaradi težav s pretokom penisa doživijo boleče erekcije, kar je nujna medicinska pomoč, ker lahko povzroči trajno poškodbo penisa.

Zapleti

Mnogo resnih posledic bolezni srpastih celic povzročajo krvni strdki, ki se lahko razvijejo v kateri koli krvni žili telesa.Učinki ustrezajo organu, v katerem nastajajo krvni strdki.

Resni učinki bolezni srpastih celic vključujejo:

• Sindrom akutnega prsnega koša: bolečine v prsnem košu in težave z dihanjem so lahko življenjsko nevarne.
• Možganska kap: Pretok krvi v kateri koli krvni žili, ki oskrbuje možgane, se lahko blokira, kar povzroči možgansko kap.
• Težave z očmi: Vid lahko poškoduje pomanjkanje kisika pri srpastih celicah, pravzaprav so lahko učinki dovolj resni, da povzročijo slepoto.
• Sekvestracija vranice: Vranica se lahko preobremeni z rdečimi krvničkami, postane povečana in boleča. Sekvestracija vranice vodi tudi do smrtno nevarne hipovolemije (padec volumna krvi) in hipotenzije (nizek krvni tlak).
• Avaskularna nekroza: sklepi v telesu morda ne dobijo dovolj kisika, kar povzroči bolečine in poškodbe sklepov.

Pri bolezni srpastih celic se lahko krvni strdki razvijejo tudi v krvnih žilah srca (povzročajo srčni napad), jetrih (povzročajo odpoved jeter) in / ali ledvicah (poslabšajo delovanje ledvic).

Kateri koli od teh življenjsko nevarnih učinkov bolezni srpastih celic se lahko pojavi kadar koli v otroštvu ali odrasli dobi.

Vzroki

Srpaste celice so podedovane. Gre za avtosomno recesivno motnjo, kar pomeni, da mora oseba za razvoj bolezni podedovati gen, ki povzroča bolezen, od obeh staršev.

Običajno teče v družinah, katerih predniki prihajajo iz Afrike, špansko govorečih regij sveta, jugovzhodne Azije in sredozemskih regij.

Hemoglobin

To motnjo povzroča okvara molekul hemoglobina.Hemoglobin je beljakovina, ki prenaša kisik v rdečih krvnih celicah.

Pri srpastih celičnih boleznih imajo molekule hemoglobina nekoliko spremenjeno strukturo, zaradi katere lahko rdeče krvne celice počijo in tvorijo srpasto obliko (namesto da bi imele pravilno gladko obliko).

Rdeče krvne celice v obliki srpa so lepljive in imajo težave s prehodom skozi majhne krvne žile v telesu. Celice se zataknejo, strdijo in blokirajo pretok krvi.

Ujete rdeče krvne celice so vir številnih učinkov bolezni srpastih celic, kot so bolečina in akutni sindrom prsnega koša.

Anemija

Običajno rdeče krvne celice trajajo več mesecev. Rdeče krvne celice pa lahko trajajo le nekaj tednov z boleznijo srpastih celic. Čeprav nenehno proizvajate nove rdeče krvne celice, vaše telo ne more slediti povpraševanju, če imate srpaste celice.

Rdeče krvne celice prenašajo kisik, ki telesu zagotavlja energijo. Ta zmanjšana količina rdečih krvnih celic vodi do nizke energije in nizkega krvnega tlaka.

Diagnoza

Večina ameriških zveznih držav opravi standardni presejalni test krvi za novorojenčke pri vseh dojenčkih. S tem testom lahko ugotovite, ali ima vaš otrok nenormalni hemoglobin.

Obstaja več vrst srpastih celic, ki se razlikujejo glede na specifično okvaro hemoglobina. Krvni test lahko razlikuje vrste srpastih celic.

Vrste bolezni srpastih celic vključujejo:

• HBSS: To je najtežji tip, pogosto imenovan tudi srpastocelična anemija. Zanj je značilno, da imamo dve kopiji gena, ki kodira hemoglobin S, ki je pomanjkljiv protein hemoglobina.
• HBSC: vrsta bolezni srpastih celic se pojavi, ko imate protein hemoglobin S in pomanjkljiv protein hemoglobin C.
• HBSB +: To se razvije zaradi prisotnosti beljakovin hemoglobina S in enega okvarjenega gena beta globina, ki vodi do znižanih ravni beta globina in (relativno) povečane ravni alfa globina.
• HBSB-: To se razvije zaradi prisotnosti beljakovin hemoglobina S in odsotnega gena beta globina, kar vodi do odsotnosti ravni beta globina in izraziteje povečane ravni alfa globina.
• HBSD: Ta vrsta bolezni srpastih celic se pojavi, če imate hemoglobin S in pomanjkljiv protein hemoglobin D.
• HBSO: Ta vrsta bolezni srpastih celic se pojavi, če imate beljakovine hemoglobina S in okvarjene beljakovine hemoglobina O.
• HBSE: Hemoglobin S in beljakovine hemoglobina E proizvajata to vrsto bolezni srpastih celic.
• Značilnost srpastih celic (SCT): lahko imate SCT z enim okvarjenim genom za hemoglobin in enim normalnim genom za hemoglobin.

Medtem ko različne okvare hemoglobina povzroča genetski vzorec dedovanja, se različnim vrstam srpastih celic diagnosticira krvni test, ki preučuje beljakovine hemoglobina v krvi ali vzorcu krvi vašega otroka.

Genetsko testiranje

Genetske teste lahko uporabimo za prepoznavanje mutacij (genskih sprememb), ki povzročajo bolezen srpastih celic. Na splošno genetski testi niso standardni del presejanja bolezni srpastih celic, lahko pa jih uporabimo za lažje določanje genetske okvare v postopku odločanja za nekatere vrste zdravljenja (na primer presaditev kostnega mozga).

Zdravljenje

Pomembno je, da redno obiskujete zdravnika, če imate srpastocelično bolezen. Morda boste morali imeti tudi takojšnjo zdravniško pomoč za zdravljenje akutnih simptomov, kot so bolečina ali okužbe.

Preventivno zdravljenje, na primer imunizacija, je tudi del terapevtskega načrta pri srpastih celičnih boleznih.

Upoštevajte, da obstaja resnost bolezni srpastih celic, zato boste morda potrebovali vse ali le nekatere od teh pristopov zdravljenja, odvisno od vrste bolezni srpastih celic in simptomov.

Zdravljenje srpastih celic vključuje zdravljenje;

• Obvladovanje bolečine: bolečino zaradi srpastocelične anemije zdravimo z zdravili za ublažitev bolečin in z intravenskimi tekočinami.
• Penicilin: Majhni otroci, stari do 5 let, pogosto dobijo peroralni penicilin vsak dan, da preprečijo pljučnico.
• Hidroksiurea: zdravilo proti raku hidroksiurea lahko zmanjša pogostost bolečih kriz srpastih celic in pomaga pri preprečevanju akutnega sindroma prsnega koša.
• Transfuzija krvi: Včasih so nujne transfuzije krvi za odpravo anemije ali zdravljenje posledic sekvestracije vranice. Poleg tega se lahko redno načrtuje transfuzija krvi, da se preprečijo zapleti bolezni srpastih celic. Obstajajo resni neželeni učinki pogostih transfuzij, vključno s preobremenitvijo z železom.
• Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga lahko pri nekaterih ljudeh pozdravi bolezen srpastih celic. Upoštevajte, da mora darovano tkivo izvirati iz zdravega sorodnika v krvi, postopek pa ima veliko tveganj.

Bolezen srpastih celic lahko poveča tveganje za nekatere zaplete med nosečnostjo (na primer krvne strdke), zato boste morali skrbno skrbeti za pred rojstvom, da boste težave lahko preprečili, odkrili in zdravili.

Beseda iz zelo dobrega

Z napredovanjem raziskav pri zdravljenju bolezni srpastih celic se lahko pojavijo nove možnosti zdravljenja, kot je s genska terapija. Srpastocelična bolezen lahko močno vpliva na vaše življenje. Kriza srpastih celic je lahko nepredvidljiva in morda boste potrebovali nujno zdravljenje. Z zdravljenjem lahko dosežete dober izid in se izognete dolgoročnim posledicam zapletov bolezni.