Diamond Blackfan anemija (DBA) je redka krvna bolezen, ki jo običajno diagnosticiramo v povojih, pri kateri kostni mozeg ne tvori dovolj rdečih krvnih celic za prenašanje kisika po telesu. Je potencialno smrtno nevarno stanje, ki lahko povzroči hudo anemijo in fizične nepravilnosti. Ocenjuje se, da je v Severni Ameriki od 25 do 35 novih primerov DBA na leto.
Motnja je poimenovana po dr. Louisu Diamondu in dr. Kennethu Blackfanu, ki sta odkrila in dokumentirala prve primere bolezni v tridesetih letih 20. Zahteva stalno medicinsko vodstvo hematologa z zdravljenjem od steroidnih zdravil do matičnih celic presaditve.
Druga imena za anemijo Diamond Blackfan vključujejo:
- Sindrom Blackfan Diamond
- Prirojena čista aplazija rdečih krvnih celic
- Prirojena hipoplastična anemija
- Aaseov sindrom (domneva se, da gre za podskupino DBA, v kateri je palcu podoben prst in ne posebna motnja)
Simptomi anemije Diamond Blackfan
Anemija Diamond Blackfan je prisotna ob rojstvu, vendar jo je težko prepoznati. Približno polovica otrok, rojenih z motnjo, ima telesne okvare, kot so deformacije rok ali okvare srca, vendar ni jasnih standardnih znakov, ki bi kazali na DBA.
Tudi simptomi se lahko zelo razlikujejo, od zelo blagih do hudih in življenjsko nevarnih. Ker rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu, ima lahko otrok z DBA simptome, povezane s pomanjkanjem kisika v krvi (anemija), vključno z:
- Bledica (bledica)
- Nepravilen srčni utrip, saj srce poskuša ohraniti gibanje kisika po telesu
- Utrujenost, razdražljivost in omedlevica
Kadar so prisotne fizične anomalije, lahko vključujejo:
- Manjša od običajne velikosti glave
- Nizka rast
- Raven nos
- Razcep nepca
- Majhne, manjkajoče ali dodatne palčke
- Majhna, nizko postavljena ušesa
- Majhna brada ali čeljust
- Široko postavljene oči
- Hipospadija (stanje, pri katerem se sečil ne končajo na konici penisa)
- Ledvične nenormalnosti
- Strukturne srčne napake
Poleg tega lahko DBA povzroči težave z očmi, kot sta katarakta in glavkom. Motnja je močno povezana tudi z mielodisplastičnim sindromom, drugo motnjo, pri kateri kostni mozeg ne tvori dovolj rdečih krvnih celic, pa tudi z osteosarkomom (kostni rak), rakom debelega črevesa in levkemijo.
Vzroki
Natančen vzrok DBA ni znan, vendar so genske mutacije v genih ribosomskih proteinov ugotovljene v 80% do 85% primerov. Rezultat tovrstnih mutacij je, da se krvotvorne celice v kostnem mozgu samouničijo, ki vodi do anemije, ki je značilnost bolezni.
Pri preostalih 10% do 15% bolnikov niso odkrili nenormalnih genov, v približno 10% do 20% primerov pa je bolezen v družinski anamnezi.
Diagnoza
Anemijo Diamond Blackfan običajno diagnosticirajo, ko je otrok star 3 ali 4 mesece, čeprav ga včasih odkrijejo ob rojstvu na podlagi simptomov. Na primer pri dojenčku lahko sumijo na anemijo, če je vedno bled in mu primanjkuje sapo pri jemanju steklenice ali dojenju.
Ker je anemija Diamond Blackfan izjemno redka in jo le malo zdravnikov pozna, lahko traja nekaj časa, da postavimo pravilno diagnozo.
Krvni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje DBA, vključujejo:
- Popolno število krvnih celic (CBC): Ta meri število rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov in raven hemoglobina v krvi. Za DBA je značilno zelo majhno število rdečih krvnih celic in tudi nizek hemoglobin.
- Število retikulocitov: Ta meri število nezrelih ali mladih krvnih celic.
- Povprečni volumen telesa (MCV): Kot del CBC ta test meri velikost rdečih krvnih celic in je vključen v CBC.
- Raven aktivnosti eritrocitne adenozin deaminaze (eADA): Ravni eADA, encima, ki je del imunskega sistema, so pri večini ljudi z DBA povišane.
Genetsko testiranje se uporablja za iskanje genskih mutacij, ki se pojavijo pri večini ljudi z DBA. Vzorec kostnega mozga (biopsija), odstranjen v splošni anesteziji, se lahko opravi, da se ugotovi, ali je količina novih rdečih krvnih celic majhna.
Za dokončno diagnozo bolezni bo morda treba izključiti dve vrsti anemije, ki sta podobni DBA: ena je aplastična anemija, ki povzroči odpoved kostnega mozga. Druga je Fanconijeva anemija, še ena redka dedna sindroma odpovedi kostnega mozga, za katero so značilne prirojene nepravilnosti, kot so kostne nepravilnosti, majhna velikost glave, majhne genitalije in nenormalna pigmentacija kože.
Zdravljenje
Obstaja vrsta možnosti zdravljenja anemije Diamond Blackfan, vključno z:
Steroidna zdravila
Steroidno zdravilo, običajno prednizon, je prvovrstno zdravljenje DBA. Približno 80% otrok z DBA se bo odzvalo na to zdravilo, ki spodbuja nastajanje rdečih krvnih celic. Otroci, ki se odzovejo na zdravljenje s steroidi, jih bodo morda morali jemati do konca življenja; sčasoma je 40% bolnikov odvisnih od steroidov. U
Steroidi imajo neželene učinke, kot so diabetes, glavkom, oslabelost kosti (osteopenija) in visok krvni tlak; v nekaterih primerih steroidna zdravila prenehajo delovati.
Transfuzija krvi
Če steroidi ne delujejo ali jih je treba jemati v previsokih odmerkih, da bi lahko delovale, bo morda potrebna transfuzija darovane darovane krvi. Nekateri ljudje transfuzijo potrebujejo le, če se hemoglobin zmanjša, drugi pa potrebujejo kronično transfuzijsko zdravljenje, kar pomeni redno zdravljenje vsake štiri do šest tednov, pri čemer 40% bolnikov postane odvisno od transfuzije.
Kelatna terapija
Potencialna pomanjkljivost rednih transfuzij krvi je kopičenje preveč železa. Običajno telo pri izdelavi novih rdečih krvnih celic uporablja železo, a ker nekdo z anemijo Diamond Blackfan ne proizvaja veliko celic, se železo kopiči. Prekomerno železo v krvi lahko povzroči srčne aritmije, kongestivno srčno popuščanje, cirozo, diabetes in hipotiroidizem ter druge resne težave.
Za odstranitev odvečnega železa iz telesa je potrebna kelatna terapija z enim od dveh zdravil, odobrenih v ta namen: Exjade (defarasirox) in Desferal (deferoxamine).
Presaditev matičnih celic
Edino potencialno zdravilo za anemijo Diamond Blackfan je presaditev matičnih celic (SCT), pri kateri okvarjen kostni mozeg nadomestijo zdrave celice darovalca. Matične celice darovalca lahko dobimo iz kostnega mozga, periferne krvi ali popkovnične krvi. To je zapleten medicinski postopek, ki zahteva več mesecev v bolnišnici in ni brez tveganj. Nagrada za uspešen SCT je, da mora bolnikov kostni mozeg normalno delovati in ne bo potreboval kronične terapije za transfuzijo krvi ali steroidnih zdravil. Običajno je rezervirano za ljudi, ki jim steroidna zdravila in transfuzija krvi ne pomagajo.
Nekatere fizične deformacije, povezane z anemijo Diamond Blackfan, lahko zahtevajo operacijo.
Beseda iz zelo dobrega
Učenje otroka z DBA lahko vznemirja, toda ljudje z motnjo lahko živijo dolgo, zdravo in aktivno življenje, če dobijo dobro zdravstveno oskrbo in zdravo živijo. Približno 17% prizadetih z DBA ima možnost spontane remisije, kar pomeni, da šest mesecev ali več niso potrebni steroidi ali transfuzija. V kateri koli točki lahko vstopite in izstopite iz remisije.
Še naprej se izvajajo raziskave o možnih načinih zdravljenja DBA. Fundacija Diamond Blackfan Anemia lahko pomaga tistim, ki jih zanima sodelovanje v kliničnem preskušanju.
