Atlantoaksialna nestabilnost (AAI) je pogost ortopedski problem pri ljudeh z Downovim sindromom. Čeprav ima zapleteno ime in zveni nekoliko zastrašujoče, tistim, ki ga imajo, večinoma ne povzroča težav. Da bi razumeli AAI, je pomembno, da malo razumemo delovanje in zgradbo hrbtenjače, živcev, vretenc in vezi.
SelectStock / Getty ImagesHrbtenjača, živci, vretenci in vezi
Zgornji del hrbtenjače je debela cevasta struktura, ki se začne na dnu možganov in poteka vse do hrbta do ledvenega dela. Hrbtenjača vsebuje telesne živce ali nevrone. Živci so posebna vrsta celic, ki prenašajo sporočila med možgani in ostalim delom telesa. Živce je kot električni kabel, ki prenaša električni tok in prenaša signale med deli telesa.
Vretenca so kosti nepravilne oblike, organizirane v stolpec na zadnji strani telesa, ki poteka od dna možganov do medenice. Hrbtenjača poteka skozi in je zaščitena s tem nizom vretenc. Obstaja 33 vretenc, ki so na splošno razdeljena na štiri predele: vratni, prsni, ledveni in vretenc medenice. Vratna vretenca se nahajajo v predelu vratu in so okrajšana kot C1-C7. Če glavo upognete naprej in s prsti spustite po zadnji strani glave, je prva velika izboklina, ki jo začutite, vaše vretence C1 ali materničnega vratu-1. Naslednji je C2 in tako naprej. C1 se imenuje atlansko vretence, C2 pa kot osno vretence. Neusmeritev teh vretenc se imenuje atlantoaksialna nestabilnost ali AAI.
Vretenca držijo mišice in vezi. Naloge hrbtenice vključujejo zaščito hrbtenjače in notranjih organov, strukturno podporo glavi ter ohranjanje prožnosti in gibljivosti.
Ker imajo ljudje z Downovim sindromom nizek mišični tonus in ohlapne vezi, se lahko njihova vretenca zložijo. Ko sta vretenca C1 in C2 neusklajena, imate AAI. Pri ljudeh z Downovim sindromom se ligament, ki je najpogosteje vključen v AAI, imenuje "prečni ligament".
Diagnoza
Večina primerov asimptomatske AAI se opravi s presejalnimi rentgenskimi žarki. Vse otroke z Downovim sindromom je treba pregledati na AAI do 3. leta starosti. Diagnozo simptomatske AAI ponavadi postavimo bodisi z nevrološkim pregledom (fizični pregled, ki preiskuje delovanje živcev) in / ali z rentgenskim slikanjem.
Vrste
Obstajata dve vrsti atlantoaksialne nestabilnosti - asimptomatska AAI in simptomatska AAI. Asimptomatski AAI pomeni, da je AAI mogoče videti na rentgenskem posnetku, vendar ne povzroča nobenih nevroloških težav pri osebi, ki jo ima. Simptomatski AAI pomeni, da je AAI prisoten na rentgenskem posnetku in povzroča nekatere nevrološke težave osebi, ki jo ima. Nekje med 10% in 20% ljudi z Downovim sindromom ima na rentgenskem slikanju asimptomatsko AAI, le 1% do 2% ljudi z Downovim sindromom pa ima simptomatsko AAI.
Nevrološki simptomi
Ena izmed nalog hrbteničnega stebra je zaščita hrbtenjače, ki poteka znotraj njega. Hrbtenjača je skupek živcev, ki je zaščiten s hrbtenico. Simptomatski AAI povzroča vrsto različnih nevroloških simptomov, kot so:
- Nerodnost
- Pomanjkanje koordinacije
- Težave s hojo
- Hoja z nenormalno hojo (tj. Šepanje)
- Preprosta utrujenost
- Bolečine v živcih ali omejena sposobnost premikanja vratu
- Spastičnost - zategnjenost mišic
- Klonus - mišični krči ali krči
Če nekdo z Downovim sindromom razvije katerega od teh nevroloških simptomov, ga mora nemudoma pregledati zdravnik. Zdravnik običajno opravi popoln nevrološki pregled in naroči slikovne študije, kot so rentgenski posnetki, CT ali MRI.
Zdravljenje
Asimptomatsko AA ne zahteva nobenega zdravljenja. Najpogosteje staršem preprosto svetujejo, na katere simptome je treba paziti pri osebi z AAI.
Če oseba kaže znake stiskanja hrbtenjače, je indicirano zdravljenje. Cilji zdravljenja simptomatske AAI so zaščititi hrbtenjačo, stabilizirati hrbtenico ali vretenca in razbiti morebitne ujete živce. Stabilizacijo hrbtenjače je odvisno od obsega težave mogoče doseči z nošenjem mehkega ovratnika, potegom halterja z zdravili proti bolečinam in mišičnimi relaksanti ter po možnosti z operacijo.