V preteklih letih je bil Laurence-Moon-Bardet-Biedlov sindrom (LMBBS) izraz, ki je opisoval dedno genetsko bolezen, ki je prizadela približno 1 od 100.000 rojenih dojenčkov. Ime je dobil po štirih zdravnikih, ki so sprva opisali simptome sindrom.
Corbis prek Getty Images / Getty ImagesOd takrat je LMBBS prepoznan kot netočen. Namesto tega je bilo ugotovljeno, da LMBBS dejansko sestavljata dve različni motnji: Biedl-Bardetov sindrom (BBS) in Laurence-Moon sindrom (LMS).
Razlika med sindromom Biedl-Bardet in sindromom Laurence-Moon
BBS je zelo redka genetska motnja, ki povzroča poslabšanje vida, odvečne prste na rokah ali nogah, debelost v želodcu in trebuhu, težave z ledvicami in težave z učenjem. marsikdo bo popolnoma oslepel. Zapleti zaradi drugih simptomov, kot so težave z ledvicami, lahko postanejo življenjsko nevarni.
Tako kot BBS je tudi LMS dedna motnja. Povezan je z učnimi težavami, zmanjšanimi spolnimi hormoni in otrdelostjo mišic in sklepov. BBS in LMS sta si zelo podobna, vendar se štejeta za različni, ker bolniki z LMS ne kažejo znakov odvečnih števil ali debelosti v trebuhu.
Vzroki za BBS in LMS
Večina primerov BBS je podedovana. Enako prizadene moške in ženske, vendar ni pogost. BBS prizadene le 1 od 100.000 v Severni Ameriki in Evropi, nekoliko pogosteje pa je v državah Kuvajt in Nova Fundlandija, vendar znanstveniki niso prepričani, zakaj.
LMS je tudi dedna bolezen.LMS je avtosomno recesivna, kar pomeni, da se pojavi le, če oba starša nosita gene LMS. Običajno starši sami nimajo LMS, ampak nosijo gen enega od svojih staršev.
Kako jih diagnosticirajo
BBS se običajno diagnosticira v otroštvu. Vizualni pregledi in klinične preiskave bodo pokazale različne nepravilnosti in zamude. V nekaterih primerih lahko genetsko testiranje odkrije prisotnost motnje, preden simptomi napredujejo.
LMS se običajno diagnosticira pri testiranju na razvojne zakasnitve, kot so presejanja za zaviranje govora, splošne motnje učenja in slušne težave.
Zdravljenje dveh stanj
Zdravljenje BBS je osredotočeno na zdravljenje simptomov motnje, na primer korekcijo vida ali presaditev ledvic. Zgodnje posredovanje lahko otrokom omogoči čim bolj normalno življenje in obvladovanje simptomov, vendar za zdaj bolezen ni zdravila .
Za LMS trenutno ni odobrenih zdravljenj za obvladovanje te motnje. Tako kot BBS je zdravljenje osredotočeno na obvladovanje simptomov. Oftalmološka podpora, kot so očala ali drugi pripomočki, lahko pomaga poslabšati vid. Za lažje zdravljenje nizke rasti in zamud v rasti je morda priporočljivo hormonsko zdravljenje. Govor in delovna terapija lahko izboljšata spretnost in spretnosti vsakdanjega življenja. Morda bodo potrebna ledvična terapija in zdravljenje podpore ledvicam.
Napoved
Pri osebah z Laurence-Moon sindromom je pričakovana življenjska doba običajno krajša kot pri drugih ljudeh. Najpogostejši vzrok smrti je povezan z ledvicami ali ledvicami.
Pri Biedel-Bartetovem sindromu je ledvična odpoved zelo pogosta in je najverjetnejši vzrok smrti.Obvladovanje ledvičnih težav lahko izboljša pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja.
