SEBASTIAN KAULITZKI / ZNANSTVENA FOTOGRAFIJA / Getty Images
Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II), znana tudi kot Hunterjev sindrom, je dedna motnja, ki povzroča pomanjkanje encima iduronat-2-sulfataze (I2S).I2S sodeluje pri razgradnji kompleksnih ogljikovih hidratov, imenovanih mukopolisaharidi. Brez dovolj I2S se delno razgrajeni mukopolisaharidi kopičijo v organih in tkivih telesa in postanejo strupeni.
Hunterjev sindrom je s X povezana motnja, kar pomeni, da se na kromosomu X prenaša z matere na svoje otroke. Zaradi dedovanja Hunterjevega sindroma je stanje pogostejše pri moških, čeprav lahko v redkih primerih to podedujejo tudi ženske. Hunterjev sindrom se lahko pojavi pri kateri koli etnični skupini. Nekoliko večjo incidenco so opazili med judovskimi ljudmi, ki živijo v Izraelu. Stanje se pojavi pri 1 od 100.000 do 1 od 150.000 moških.
Obstajata dve vrsti Hunterjevega sindroma - zgodnji in pozni.
MPS z zgodnjim začetkom II
Hudo obliko Hunterjevega sindroma zgodaj navadno diagnosticiramo pri otrocih, starih od 18 do 36 mesecev. Pričakovana življenjska doba za to obliko je lahko različna, nekateri otroci živijo do drugega in tretjega desetletja življenja. Simptomi zgodnje bolezni lahko vključujejo:
- grobe poteze obraza in nizke postave
- povečana jetra in vranica
- napredujoča in globoka duševna zaostalost
- slonovine obarvane kožne lezije na zgornjem delu hrbta in na straneh nadlaket in stegen
- spremembe skeleta, togost sklepov, kratek vrat, širok prsni koš in prevelika glava
- progresivna gluhost
- atipični pigmentni retinitis in okvara vida
Ti simptomi so podobni simptomom Hurlerjevega sindroma. Vendar se simptomi Hurlerjevega sindroma razvijajo hitreje in so slabši kot pri zgodnjem Hunterjevem sindromu.
Pozna MPS II
Ta vrsta Hunterjevega sindroma je veliko blažja od zgodnje in se lahko diagnosticira šele v odrasli dobi. Posamezniki s pozno obliko bolezni imajo precej daljšo pričakovano življenjsko dobo in lahko živijo do 70. leta. Njihove fizične lastnosti so podobne tistim s hudo MPS II; vendar imajo ljudje s pozno različico MPS II običajno normalno inteligenco in nimajo resnih težav s kostmi hujšega tipa.
Diagnoza
Pri hudem Hunterjevem sindromu lahko videz otroka v kombinaciji z drugimi simptomi, kot so povečana jetra in vranica ter poškodbe kože slonovine (ki so označene kot sindrom), kaže na to, da ima otrok mukopolisaharidozo. Sindrom blagega Hunterja je veliko težje prepoznati in ga lahko prepoznamo le, če pogledamo materinske sorodnike otroka s Hunterjevim sindromom.
Pri obeh vrstah lahko diagnozo potrdimo s krvnim testom za pomanjkanje I2S. Študija encimov ali genetski test za spremembe gena iduronat sulfataze lahko tudi diagnosticira stanje. V urinu so lahko prisotni tudi mukopolisaharidi. Rentgen lahko razkrije spremembe kosti, značilne za Hunterjev sindrom.
Zdravljenje MPS II
Trenutno za Hunterjev sindrom ni zdravila. Zdravstvena oskrba je usmerjena v lajšanje simptomov MPS II. Zdravljenje z Elaprase (idursulfazo) nadomešča I2S v telesu in pomaga zmanjšati simptome in bolečino. Dihalni trakt lahko postane oviran, zato sta pomembna dobra skrb za dihala in spremljanje. Pomembna sta fizikalna terapija in vsakodnevna vadba. Številni strokovnjaki so vključeni v oskrbo posameznika s Hunterjevim sindromom. Genetski svetovalec lahko družini in sorodnikom svetuje o tveganjih za prenos sindroma.
.jpg)
.jpg)
