SIMPTOMI IN ZDRAVLJENJE ABETALIPOPROTEINEMIJE

Kako abetalipoproteinemija vpliva na lipoproteine

Zaradi genetske mutacije ljudje z abetalipoproteinemijo ne proizvajajo beljakovin, potrebnih za tvorbo lipoproteinov. Brez dovolj lipoproteinov maščobe ne morejo pravilno prebaviti ali potovati tja, kjer so potrebne. To vodi do resnih zdravstvenih težav, ki lahko prizadenejo želodec, kri, mišice in druge telesne sisteme.

Zaradi težav, ki jih povzroča abetalipoproteinemija, so znaki bolezni pogosto vidni v otroštvu. Moški so prizadeti bolj - približno 70 odstotkov več - kot ženske. Pogoj je avtosomno podedovano stanje, kar pomeni, da morata oba starša imeti napačen gen MTTP, da ga bo njegov otrok lahko podedoval. Abetalipoproteinemija je zelo redka, zabeležili so le 100 primerov.

Znaki in simptomi

Dojenčki, rojeni z abetalipoproteinemijo, imajo težave z želodcem zaradi nezmožnosti pravilne prebave maščob. Gibanje črevesja je pogosto nenormalno in je lahko bledo obarvano in smrdi. Otroci z abetalipoproteinemijo imajo lahko tudi bruhanje, drisko, napihnjenost in težave pri pridobivanju teže ali rasti (včasih znano tudi kot neuspeh).

Oboleli imajo tudi težave z vitamini, shranjenimi v maščobah - vitamini A, E in K. Simptomi, ki jih povzroča pomanjkanje maščob in v maščobah topnih vitaminov, se običajno razvijejo v prvem desetletju življenja. Ti lahko vključujejo:

Senzorične motnje: to vključuje težave z zaznavanjem temperature in dotika - zlasti v rokah in nogah (hipestezija)

Težave s hojo (ataksija): Približno 33 odstotkov otrok bo težko hodilo, ko dopolnijo 10 let. Ataksija se sčasoma poslabša.

Motnje gibanja: tresenje, tresenje (horea), težave pri doseganju stvari (dismetrija), težave pri pogovoru (dizartrija)

Mišične težave: šibkost, skrajšanje (krčenje) mišic v hrbtu, zaradi česar se hrbtenica ukrivi (kifoskolioza)

Težave s krvjo: nizko železo (anemija), težave s strjevanjem, nenormalne rdeče krvne celice (akantocitoza)

Težave z očmi: nočna slepota, slab vid, težave z nadzorom oči (oftalmoplegija), sive mrene

Diagnoza

Abetalipoproteinemijo lahko odkrijemo z vzorci blata. Ko se preskusi gibanja črevesja, bodo pokazali visoko stopnjo maščobe, saj se maščoba odstranjuje in ne uporablja telo. Krvni testi lahko pomagajo tudi pri diagnozi stanja. Nenormalne rdeče krvne celice, prisotne v abetalipoproteinemiji, lahko vidimo pod mikroskopom. V krvi bo tudi zelo nizka vsebnost maščob, kot sta holesterol in trigliceridi. Če ima vaš otrok abetalipoproteinemijo, se bodo tudi testi za čas strjevanja in ravni železa vrnili nenormalno. Očesni pregled lahko pokaže vnetje očesa (retinitis). Testiranje mišične moči in krčenja ima lahko tudi nenormalne rezultate.

Zdravljenje s pomočjo diete

Razvita je bila posebna prehrana za ljudi z abetalipoproteinemijo. V prehrani je več zahtev, vključno z izogibanjem uživanju določenih vrst maščob (dolgoverižni trigliceridi) v korist uživanja drugih vrst (srednjeverižni trigliceridi). Druga zahteva je dodajanje odmerkov vitaminskih dodatkov, ki vsebujejo vitamine A, E in K ter železo. Nutricionist z izkušnjami, ki zdravi genetske bolezni, vam lahko pomaga oblikovati načrt obrokov, ki bo ustrezal otrokovim prehranskim potrebam.