Pregled Ohtaharinega sindroma

Ohtahara sindrom je redka vrsta epilepsije, ki se začne v otroštvu. Imenuje se tudi zgodnja infantilna epileptična encefalopatija. Otroci, ki imajo Ohtaharin sindrom, imajo epileptične napade in imajo hude razvojne težave.

Ta vrsta epilepsije je povezana z značilnim vzorcem, ki ga lahko prepoznamo na elektroencefalogramu (EEG). Običajno so za obvladovanje napadov potrebna zdravila proti epilepsiji (AED).

Ta bolezen ni ozdravljiva in otroci, ki imajo Ohtaharin sindrom, običajno ne pričakujejo preživetja po zgodnjem otroštvu. Obstajajo izjeme in nekateri ljudje s tem sindromom lahko še naprej živijo v odrasli dobi, vendar imajo običajno trajno epilepsijo ter telesne in kognitivne pomanjkljivosti.

Simptomi

Otroci, ki imajo Ohtaharin sindrom, imajo prve epileptične napade pred 3. mesecem starosti. Ob rojstvu se morda zdijo zdravi, vendar se lahko v nekaj tednih začnejo trzati. V nekaterih primerih se matere lahko spomnijo, da se je njihov otrok med nosečnostjo dejansko začel motiti.

Dojenčki, ki imajo Ohtaharin sindrom, lahko doživijo več vrst napadov. Najpogostejše vrste napadov pri sindromu Ohtahara vključujejo:

Tonični napadi: To je najpogostejša vrsta napadov, ki se pojavijo pri Ohtahara sindromu. Zanj je značilno okorelost rok in nog, ki običajno traja nekaj sekund.

Generalizirani tonično-klonični napadi: Ta vrsta napadov vključuje gibe rok in nog, ki običajno vključujejo obe strani telesa.

Dojenčki imajo lahko med splošnim tonično-kloničnim napadom sunkovite gibe oči ali glave. Ti napadi vključujejo tudi okvaro zavesti, vendar je težko prepoznati, da ima dojenček okvaro zavesti.

Žariščni napadi: Gre za epileptične napade, ki običajno zajemajo le en del telesa ali eno stran telesa. Vključujejo ponavljajoče se kretnje in trajajo nekaj sekund. Žariščni napadi lahko vključujejo okvaro zavesti in tako kot pri generaliziranih tonično-kloničnih napadih je težko prepoznati, ali je dojenčkova zavest oslabljena.

Otroški krči: To so kratki, nenadni gibi, ki lahko trajajo le sekundo. Vključujejo lahko vrat in / ali eno ali obe roki ali nogi.

Mioklonični napadi: Ti napadi običajno vključujejo ponavljajoče se trzanje, ki prizadenejo eno ali obe strani telesa. Lahko trajajo nekaj minut in na splošno jim sledi izčrpanost in obdobje spanja.

Otroci, ki imajo Ohtaharin sindrom, imajo lahko več napadov.

Razvojne težave

Običajno so prisotne tudi razvojne težave, kot je pomanjkanje gibalnih in kognitivnih sposobnosti. Dojenčki na primer morda ne bodo posegali po predmetih, kot bi pričakovali za njihovo starost. Dojenčki s tem stanjem morda niso pozorni na starše in se pogosto ne obračajo na predmete z očmi ali glavo.

Prepoznavanje sindroma Ohtahara

Starši novorojenčkov lahko izzovejo težave pri prepoznavanju razvojnih težav in napadov. Tudi če ste že imeli druge otroke, je težko ugotoviti, ali se novorojenček razvija po pričakovanjih.

Tudi popolnoma zdravi dojenčki imajo pogosto gibe mišic, ki se ne zdijo dobro nadzorovani. Vendar se epileptični napadi razlikujejo od gibov večine dojenčkov, ker so običajno bolj neredni. Napadi običajno trajajo nekaj sekund, običajno pa jim sledi obdobje skrajne izčrpanosti ali spanja.

Če niste prepričani, ali se vaš otrok razvija po pričakovanjih za svojo starost, se prepričajte, da obiščete otrokovega pediatra. Običajno lahko ponudniki zdravstvenih storitev, ki imajo izkušnje z oskrbo dojenčkov, ocenijo, ali mladi dojenčki delujejo, kot se pričakuje za njihovo starost.

Vzroki

Ohtaharin sindrom je povezan z nepravilnostmi v otrokovih možganih. Ta bolezen je vrsta encefalopatije.

Encefalopatija je nepravilnost v strukturi in delovanju možganov. Lahko je blaga ali huda. Ohtaharin sindrom je huda vrsta encefalopatije. Spremenjena možganska struktura tega sindroma ovira otrokovo sposobnost, da se nauči uporabljati svoje mišice. Ko rastejo, se dojenčki s to vrsto encefalopatije ne morejo naučiti hoditi, se pogovarjati, videti in komunicirati z drugimi.

Encefalopatija povzroča tudi napade. Napadi so epizode, pri katerih se nevroni v možganih aktivirajo na nepredvidljiv način. Ko ima otrok encefalopatijo, nevroni niso razporejeni tako, kot bi bili običajno, kar vodi do neurejene in kaotične aktivacije nevronov, kar povzroči nehoteno trzanje mišic in oslabljeno zavest o napadu.

Ugotovljeno je bilo, da dojenčki s tem sindromom poškodujejo beljakovine v možganih. Ta škoda je lahko vzrok za strukturne spremembe, ki se pojavijo med razvojem možganov.

Dejavniki tveganja

Pri tem stanju niso ugotovili nobenih dejavnikov tveganja. Z ohtaharinim sindromom je bilo povezanih nekaj genskih mutacij, vključno z mutacijami gena STXBP1,SCN2Agen ARX, vendar vzorec dedovanja ni jasen.

Nekateri otroci, ki imajo to bolezen, nimajo povezanih genskih mutacij, zato se včasih verjame, da se pojavlja tudi občasno (brez razlage).

Diagnoza

Ohtaharin sindrom diagnosticiramo na podlagi kombinacije otrokove zgodovine napadov in razvojnih težav, fizičnega pregleda, EEG in slikanja možganov. Če obstaja kakršna koli skrb zaradi drugih bolezni, kot je encefalitis (okužba možganov), bodo morda potrebni dodatni testi, da bo bolezen mogoče prepoznati in zdraviti.

Zdravniški pregled

Dojenčki, ki imajo Ohtaharin sindrom, imajo lahko povečan ali zmanjšan mišični tonus. Njihove mišice so lahko nekoliko otrdele ali pa disketne. Dojenčki s tem stanjem imajo lahko tudi nenormalne reflekse in morda ne bodo sledili predmetom z očmi. Tudi gibanje njihovih oči je lahko sunkovito.

Pregled mladih dojenčkov je zelo subtilen postopek. Za oceno tega dokaj zapletenega nevrološkega stanja bo moral vašega otroka pregledati pediater, pediatrični nevrolog ali neonatolog (pediater, specializiran za nego mladih ali nedonošenčkov).

Diagnostični testi

Številni diagnostični testi lahko pomagajo pri diagnosticiranju vzrokov za napade vašega otroka. Diagnostični testi, ki se lahko uporabljajo pri sindromu Ohtahara, vključujejo:

Elektroencefalogram (EEG): EEG je neinvazivni test možganskih valov. Ta test vključuje namestitev ravnih kovinskih diskov na lasišče vašega otroka. Ti diski zaznajo aktivnost možganskih valov, ki se v računalniku ali izpisu bere kot valovni vzorec. Vzorec EEG, ki ga vidimo pri Ohtaharinem sindromu, je opisan kot vzorec zatiranja razpok. To je videti kot veliki konici, ki se izmenjujejo z majhnimi valovi in ​​nizko možgansko aktivnostjo.

Slikanje možganov: Preizkusi slikanja možganov, ki se običajno izvajajo za oceno Ohtaharinega sindroma, vključujejo slikanje magnetne resonance možganov (MRI) in računalniško tomografijo možganov (CT). Ti testi ustvarjajo sliko o strukturi možganov.

Večina otrok s Ohtaharinim sindromom ima nerazvita področja možganov in spremenjeno možgansko strukturo, kar je ugotovljeno s temi slikovnimi testi.

Lumbalna punkcija (LP): Ta test ni pogost del ocene Ohtaharinega sindroma, vendar je pogosto potreben pri ocenjevanju drugih vrst encefalopatije. Če ima vaš otrok vročino ali druge znake okužbe, bo morda moral imeti LP, da bo ugotovil, ali obstaja okužba, ki jo je mogoče zdraviti.

Zdravljenje

Za obvladovanje Ohtaharinega sindroma se uporablja več možnosti zdravljenja, vendar zdravila ni. Ta zdravljenja lahko pomagajo zmanjšati pogostost in resnost napadov, vendar niso učinkovita pri obvladovanju razvojnih težav.

AED

Za nadzor nad napadi vašega otroka lahko uporabite več zdravil. Med AED, ki se priporočajo za zdravljenje Ohtaharinega sindroma, so Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) in Felbatol (felbamat) in drugi. Ker je vaš dojenček mlad in morda ne bo mogel pogoltniti, se zdravila lahko dajejo v tekoči obliki ali v obliki za injiciranje.

Steroidno zdravljenje

Encefalopatijo pogosto zdravimo s steroidi. Za zdravljenje Ohtaharinega sindroma so bili uporabljeni visoki odmerki steroidov, kot sta adrenokortikotrofni hormon (ACTH) ali metilprednizon. Ker steroidi delujejo zelo drugače kot AED, lahko otroci prejmejo oboje.

Ketogena dieta

Ta dieta vsebuje veliko maščob in malo beljakovin in ogljikovih hidratov. Preprečuje napade s presnovnim procesom, imenovanim ketoza, ki se pojavi kot odziv na to prehransko kombinacijo. Ker vaš otrok morda še ne bo mogel jesti in žvečiti, se dieta lahko daje v tekoči obliki.

Transkranialna stimulacija

Druga tehnika, transkranialna stimulacija enosmernega toka visoke ločljivosti (HD-tDCS), je neinvazivna metoda dajanja električne stimulacije možganom z uporabo elektrod, ki so površno nameščene na lasišču. Študije so bile opravljene z dnevnimi stimulacijskimi sejami za zdravljenje Ohtaharinega sindroma, vendar se ta ne uporablja kot standardno zdravljenje.

Kirurgija epilepsije

Neodporna epilepsija je epilepsija, ki se z zdravstvenim vodstvom ne izboljša. V nekaterih primerih se refraktarna epilepsija zdravi s kirurškim posegom. Operacija epileptičnih napadov pri sindromu Ohtahara lahko vključuje prerez korteksa, ki vključuje rezanje področja možganov, da se prepreči širjenje kaotične živčne aktivnosti.

Fizikalna in kognitivna terapija

Ko se vaš otrok postara starejši, lahko skrb zase postane težava. Nekateri otroci s sindromom Ohtahara imajo lahko blago obliko bolezni. Če je to za vašega otroka, lahko terapija poveča njegovo sposobnost hoje, pogovora, učenja in interakcije z drugimi. Terapija je individualna glede na otrokove potrebe in sposobnosti.

Paliativna oskrba

Za nekatere družine je možnost paliativne oskrbe. Ta vrsta oskrbe vključuje udobje in nadzor bolečine. Čeprav gre za pristop, ki se pogosto uporablja pri zdravljenju ljudi s kratko pričakovano življenjsko dobo, je lahko paliativna oskrba pomembna tudi za družine, ki se spopadajo z večjo invalidnostjo.

Beseda iz zelo dobrega

Če so vašemu otroku kot dojenčku diagnosticirali hude razvojne težave, ognjevzdržne napade ali ohtaharski sindrom, je normalno, da ste zelo tesnobni. To je uničujoče stanje in staršem je čustveno težko

Verjetno boste potrebovali pomoč pri spopadanju z vsemi svojimi vprašanji in skrbmi. Družinski člani in prijatelji pogosto želijo biti v oporo, vendar ne vedo, kako. Ko skrbite za svojega otroka, vam lahko pomaga najti skupino za podporo staršem in uporabiti kakršno koli strokovno podporo in svetovanje, ki vam je na voljo.