Seckelov sindrom je podedovana oblika prvotnega pritlikavstva, kar pomeni, da se dojenček začne zelo majhen in po rojstvu ne raste normalno. Medtem ko bodo osebe s Seckelovim sindromom običajno sorazmerne, bodo imele izrazito majhno velikost glave. Pogosta je tudi duševna zaostalost.
Kljub številnim fizičnim in duševnim izzivom, s katerimi se sooča oseba s Seckelovim sindromom, je znano, da mnogi živijo tudi več kot 50 let.
Hero Images / Getty ImagesVzroki
Seckelov sindrom je dedna motnja, povezana z genetskimi mutacijami enega od treh različnih kromosomov. Šteje se, da je izjemno redek, saj je bilo od leta 1960 zabeleženih nekaj več kot 100 primerov. Številni otroci z diagnozo Seckelov sindrom so se rodili staršem, ki so v tesnem sorodstvu (sorodstveni), na primer prvim bratrancem ali bratom in sestram.
Seckelov sindrom je recesivna genetska motnja, kar pomeni, da se pojavi šele, ko otrok podeduje isti nenormalni gen od vsakega starša. Če otrok prejme en normalen gen in en nenormalen gen, bo otrok nosilec sindroma, vendar običajno ne bo pokazal simptomov.
Če imata oba starša enako kromosomsko mutacijo Seckelovega sindroma, je tveganje za dojenčka s Seckelovim sindromom 25-odstotno, tveganje za nosečnico pa 50-odstotno.
Značilnosti
Za Seckelov sindrom sta značilna nenormalno počasen razvoj ploda in majhna porodna teža. Po rojstvu bo otrok imel počasno rast in zorenje kosti, kar bo povzročilo kratko, a sorazmerno rast (v nasprotju s kratkodlakim pritlikavstvom ali ahondroplazijo). Osebe s Seckelovim sindromom imajo različne telesne in razvojne značilnosti, vključno z:
- Zelo majhna in teža ob rojstvu (povprečno 3,3 kilograma)
- Izredno majhna, sorazmerna postava
- Nenormalno majhna velikost glave (mikrocefalija)
- Kljunu podoben izrastek nosu
- Ozek obraz
- Neustrezna ušesa
- Nenavadno majhna čeljust (mikrognatija)
- Psihična zaostalost, pogosto huda z IQ manj kot 50
Drugi simptomi lahko vključujejo neobičajno velike oči, visoko obokano nebo, zobne malformacije in druge kostne deformacije. Pogosto so opažene tudi krvne bolezni, kot so anemija (nizka koncentracija rdečih krvnih celic), pancitopenija (premalo krvnih celic) ali akutna mieloična levkemija (vrsta krvnega raka).
V nekaterih primerih se testisi pri moških ne bodo spustili v mošnjo, medtem ko imajo ženske nenormalno povečan klitoris. Poleg tega imajo lahko ljudje s Seckelovim sindromom prekomerno dlako na telesu in eno samo globoko gubo na dlaneh (znano kot podobna guba).
Diagnoza
Diagnoza Seckelovega sindroma temelji skoraj izključno na fizičnih simptomih. Za razlikovanje od drugih podobnih stanj bodo morda potrebni rentgenski žarki in druga orodja za domišljijo (MRI, CT). Trenutno ni laboratorijskega ali genetskega testa, specifičnega za Seckelov sindrom. V nekaterih primerih dokončne diagnoze ni mogoče postaviti, dokler otrok ne postane starejši in se pojavijo značilni simptomi.
Zdravljenje in upravljanje
Zdravljenje Seckelovega sindroma je osredotočeno na kakršne koli zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo, zlasti na bolezni krvi in strukturne deformacije. Mentalno oviranim posameznikom in njihovim družinam bo treba zagotoviti ustrezno socialno podporo in svetovanje.
.jpg)
