Redke-Bolezni

Akromegalija je hormonsko stanje, kjer je presežek rastnega hormona. Preberite več o simptomih, diagnozi in zdravljenju.

Znaki in simptomi nekaterih oblik mišične distrofije (MD) se pojavijo v otroštvu ali zgodnjem otroštvu, medtem ko se druge pojavijo šele v srednjih letih. Naučite se, kaj iskati.

Če imate fenilketonurijo (PKU), se morate izogibati hrani s fenilalaninom - aminokislino, ki je zaradi svoje motnje ne morete presnavljati.

Sotosov sindrom je redko, a ne življenjsko nevarno genetsko stanje, ki v prvih dveh desetletjih življenja povzroča pretirano telesno rast.

Oglejmo si medicinske ugotovitve v primeru Josepha Merricka, znanega kot Človek slon, katerega kosti pripovedujejo celotno zgodbo 100 let po njegovi smrti.

Atresija dvanajstnika je prirojena blokada tankega črevesa, ki je pogosto povezana z Downovim sindromom. Naučite se, kako se diagnosticira in zdravi.

Spoznajte Prader-Willijev sindrom, redko bolezen, ki jo povzroča genetska motnja kromosoma 15 in genetski vzrok za debelost.

Melkersson Rosenthalov sindrom je redko stanje, ki prizadene živčni sistem in povzroči nenormalno otekanje obraza in mišične spremembe.

Urahalna cista se pojavi v ostankih tkiva med popkovnico in mehurjem. Če je okužen, lahko povzroči zaplete.

Metilmalonska acidemija je redka in včasih smrtna bolezen, ki je posledica genskih težav v presnovi. Preberite več o simptomih in zdravljenju.

Karotidinija je izraz, ki opisuje sindrom redke bolečine, ki prizadene vrat in obraz, ponavadi se pojavlja le na eni strani. Preberite več o simptomih in vzrokih.

Pseudoahondroplazija je redka bolezen in vrsta pritlikavosti, ki prizadene 1 od 30.000 ljudi. Tukaj je, kaj morate vedeti o stanju in kako ga zdraviti.

Gaucherjeva bolezen je lizosomska bolezen za shranjevanje, ki povzroča simptome kosti, krvi, vranice in jeter. Uspeh zdravljenja se razlikuje glede na vrsto bolezni.

Wilsonova bolezen je redka genetska motnja, ki povzroči prekomerno kopičenje bakra v telesu, kar povzroči poškodbe jeter, možganov in drugih organov.

Informacije o presejanju novorojenčkov na genetske in presnovne motnje, vključno s tem, kako se to izvaja in na katere motnje se pregleda.

Otroci, ki jih je prizadel černobilski zlom, so znani kot otroci Černobila. Tu je povzetek dogodka in zdravstvenih težav, s katerimi se srečujejo.

Spoznajte prvinski pritlikavstvo, ki zajema skupino redkih motenj, pri katerih normalna človeška rast od rojstva do zrelosti ne uspe.

Fitz-Hugh-Curtisov sindrom povzroča vnetje v trebuhu in okoli jeter. Preberite več o simptomih, diagnozi in zdravljenju motnje.

Mitohondrijska bolezen prizadene več organskih sistemov v telesu. Preberite več o mitohondrijski bolezni in kako jo zdraviti.

Pritlikavost je opredeljena kot višina odrasle osebe 4 čevlje, 10 palcev ali krajša. Obstaja veliko vrst pritlikavosti in vsaka ima posebne značilnosti in vzroke.