Pseudoahondroplazija je kostna motnja in vrsta pritlikavosti. Zanj je značilna predvsem povprečna velikost glave in obraza, vendar nizke rasti, običajno moška in ženska visoka do 4 čevljev. Čeprav psevdoahondroplazijo povzroča genetska mutacija, so znaki motnje vidni šele okoli 2. leta, ko začne stopnja rasti otroka drastično upadati.
Pseudoahondroplazija se deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da lahko otrok podeduje en defektni gen bodisi od matere bodisi od očeta in razvije bolezen. V nekaterih primerih novode novogenska mutacija pri otroku lahko povzroči tudi motnjo, v tem primeru ne bi bilo družinske anamneze. Na psevdoahondroplazijo so se leta 1959 prvič sklicevali zdravniki, prvotno pa so verjeli, da gre za vrsto spondiloepifizne displazije. Zdaj je to lastna motnja, ki jo povzročajo specifične genske mutacije.
Pseudoahondroplazija je izjemno redka, prizadene in diagnosticira jo le 1 od 30.000 ljudi.
Zelo dobro / Jessica OlahSimptomi
Dojenčki, ki imajo psevdoahondroplazijo, ne bodo pokazali nobenih znakov bolezni do približno 9 mesecev do starosti 2 let, ko se rast drastično upočasni v primerjavi s standardno krivuljo rasti in se uvrsti v peti percentil ali manj.
Otroci s psevdoahondroplazijo bodo še vedno hodili v povprečnem časovnem okviru (med 12 in 18 meseci), vendar se navadno previjajo in imajo nepravilno hojo zaradi nepravilnosti kosti in kolkov.
Drugi znaki vključujejo:
- Odkrivanje skolioze
- Nenormalne ukrivljenosti hrbtenice, kot je krivulja v obliki črke S ali navznoter
- Nestabilnost materničnega vratu z omejenimi, napetostnimi ali nenormalnimi gibi vratu
- Bolečine v sklepih, predvsem v bokih, gležnjih, ramenih, komolcih in zapestjih
- Omejen obseg gibov v komolcih in bokih
- Premik kolka, pri čemer boki prihajajo iz vtičnic
- Deformacije kolena
- Možna zamuda pri plazenju ali hoji
Vaš pediater bo pozorno spremljal vašega otroka z rednimi obiski vodnjakov vsakih nekaj mesecev v prvem letu njihovega življenja in bo vse morebitne težave označil za dodatno spremljanje in morebitno testiranje. Če vas skrbi rast in razvoj vašega otroka, se o tem pogovorite z njim.
Vzroki
Pseudoahondroplazijo povzroča mutacija beljakovin oligomernega matriksa hrustanca (COMP). Gen COMP je odgovoren za pomoč pri proizvodnji proteina COMP, ki obdaja celice, ki tvorijo vezi in tetive, pa tudi celice, ki pomagajo pri tvorbi kosti.
Medtem ko lahko otrok podeduje gensko napako, če jo ima eden ali oba starša, se mutacija lahko zgodi tudi sama brez družinske anamneze.
Diagnoza
Ker je psevdoahondroplazija izjemno redka, lahko specialist opravi več testov na otroku, da potrdi diagnozo. Sem spadajo kombinacija rentgenskih žarkov, MRI, CT slik in v nekaterih primerih slikanja EOS - tehnologija, ki lahko ustvari tridimenzionalno sliko in se posname, ko otrok stoji pokonci, kar lahko pomaga zdravnikom, da vidijo položaje, ki nosijo težo, in , v primeru pritlikavosti pomagajo natančneje diagnosticirati stanje.
Lahko se uporabi tudi artrogram, to je, ko barvilo vbrizgamo v boke, kolena ali gležnje, da ocenimo hrustanec. To je koristno pri diagnosticiranju in tudi pri kirurškem načrtovanju, ko je diagnoza ugotovljena. Otroci, ki imajo psevdoahondroplazijo, bodo prav tako opravili genetsko testiranje, da bi lažje ugotovili kakršne koli deformacije v svoji DNK.
Zdravljenje
Pseudoahondroplazija pri katerem koli otroku prizadene številne telesne sisteme, zato je vsak načrt zdravljenja prilagojen bolniku za vsak primer posebej. Ker številni otroci s psevdoahondroplazijo trpijo tudi za osteoartritisom in težavami s hrbtenico, so ti dejavniki upoštevani pred določitvijo zdravljenja.
Glede na resnost simptomov, povezanih s psevdoahondroplazijo, obstajajo tako kirurške možnosti, kot so fuzija hrbtenice kot tudi ne-kirurške možnosti, kot so nosilci za podporo hrbtenice, fizikalna terapija in zdravila za bolečine v sklepih.
Ker je vsak načrt zdravljenja prilagojen, morate tesno sodelovati z otrokovim ortopedom, fizioterapevtom, nevrologom in psihologom, če je potrebno, da zanje oblikujete najboljši načrt.
Tudi po določitvi načrta zdravljenja jih bodo strokovnjaki vašega otroka čez čas spremljali zaradi degenerativnih bolezni sklepov. Otroci s psevdoahondroplazijo imajo običajno različne dolžine nog, kar kratkoročno vpliva na njihovo hojo, dolgoročno pa lahko povzroči težave s kolkom. Neredki so primeri, ko nekdo s psevdoahondroplazijo zaradi staranja zaradi težav s hojo potrebuje nadomestitev kolka ali kolena.
Sčasoma se lahko pojavijo tudi nevrološke težave, na primer šibkost rok in nog zaradi omejenega ali nenormalnega gibanja vratu, zato bo, čeprav bo določen začetni načrt zdravljenja, verjetno treba sčasoma spremeniti, da se bo prilagajal, ko bo otrok zrasel in pojavljajo se nova vprašanja.
Spopadanje
Ljudje s psevdoahondroplazijo nimajo intelektualnih motenj ali zastojev v inteligenci pri bolezni, vendar je vseeno lahko izolirano. Obstaja veliko organizacij, ki lahko pomagajo podpirati in informirati bolnike s psevdoahondroplazijo in njihove družine, med katerimi so predvsem Mali ljudje Amerike, neprofitna organizacija za vse vrste pritlikavstva, ki se osredotoča na medsebojno interakcijo, izobraževanje in štipendije ter štipendije.
Za nekoga s psevdoahondroplazijo je lahko koristno tudi, če dobi podporo od skupnosti artritisa, saj so bolečine v sklepih velik del bolezni. Fundacija za artritis zagotavlja sredstva za tiste, ki trpijo za vsemi vrstami artritisa, skupaj z načini, kako se vključiti v skupnost, in vire za zdravljenje artritisa v odnosih, na delovnem mestu ter s prijatelji in družino.
Beseda iz zelo dobrega
Medtem ko bo diagnoza psevdoahondroplazije zahtevala vseživljenjsko zdravniško spremljanje, imajo otroci s to boleznijo povprečno življenjsko dobo in z ustreznim načrtom zdravljenja lahko pričakujejo relativno normalno življenje. Vsak nekaj mesecev je lahko stresno videti, da vaš otrok pri pediatru pogreša mejnike rasti, toda z zgodnjo diagnozo bolezni boste vi in vaš otrok imeli orodja, ki jih potrebujete za obvladovanje ovir, ki jih prinaša psevdoahondroplazija, kar olajša življenje vsakodnevno življenje in poiščite podporo pri ustreznih strokovnjakih in skupinah, ki jih potrebujete.
