Atresija dvanajstnika je redko stanje, ki je prisotno ob rojstvu. Gre za malformacijo dvanajstnika, ki je odsek tankega črevesa, ki prejema hrano neposredno iz želodca. Stanje lahko povzroči hudo bruhanje pri novorojenčkih, lahko pa tudi nekatere znake med nosečnostjo, vključno z velikimi količinami tekočine, ki obdaja odraščajočega otroka.
Simptomi
Prenatalni (pred rojstvom) simptomi
Atresija dvanajstnika pogosto povzroči polihidramnije, nenormalno kopičenje plodovnice (tekočine, ki obdaja plod med nosečnostjo). V normalnih okoliščinah plod pogoltne amnijsko tekočino, toda kadar je prisotna atrezija dvanajstnika, je plod težko požirati, kar povzroči kopičenje odvečne plodovnice.
Polihidramnios predstavlja večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, kot je prezgodnji porod.
Prenatalni simptomi atrezije dvanajstnika vključujejo:
- Polihidramnios: To lahko povzroči, da ima materin trebuh nenavadno velik. Prenatalni ultrazvok lahko zazna odvečno plodovnico, včasih pa zdravniku sporoči, da je lahko prisotna atrezija dvanajstnika.
- Dvojni mehurček: To je klasičen znak atrezije dvanajstnika, ki ga vidimo na ultrazvoku. En mehurček je slika želodca, napolnjenega s plodom, drugi pa dvanajstnik, napolnjen s tekočino. Te se pojavijo, ko je tekočina v želodcu in delu dvanajstnika, vendar ni tekočine naprej po črevesju.
Simptomi po rojstvu
Po rojstvu lahko dojenčki kažejo druge simptome atrezije dvanajstnika, kot so:
- Oteklina zgornjega dela trebuha
- Velike količine bruhanja (ki lahko vključuje zelenkasto obarvan žolč)
- Bruhanje se nadaljuje, tudi če adaptirano mleko ali materino mleko zadržite več ur
- Odsotnost odvajanja po prvih nekaj mekonijevem blatu. Mekonijevo blato je normalno blato, ki je temno obarvano in vsebuje vsebino, ki prekriva črevesje med razvojem ploda v maternici.
Vzroki
Običajno lumen (odprtina) dvanajstnika vodi v preostali prebavni trakt. Med razvojem ploda mora biti odprt, da lahko hrana in tekočine prosto tečejo skozi prebavni trakt, medtem ko se plod razvija. Atresija dvanajstnika je ovira (blokada) dvanajstnika zaradi razvojne malformacije. Vključuje odsotnost ali popolno zapiranje lumena dvanajstnika.
Pri atreziji dvanajstnika se tekočine ne morejo premikati po prebavnem traktu, otrok pa bruha ves pogoltnjen material.
Atresija dvanajstnika je prirojeno stanje, ki se razvije pred rojstvom. Vzrok ni znan in genetika ima lahko pomembno vlogo. Atresija dvanajstnika je lahko izolirano stanje ali pa se pojavi skupaj z drugimi prirojenimi prirojenimi napakami.
Stopnja pojavnosti atrezije dvanajstnika je približno ena na vsakih 5000 do 10.000 živorojenih otrok; stanje pogosteje prizadene fante kot dekleta. Več kot polovica dojenčkov, rojenih z atrezijo dvanajstnika, ima s tem prirojeno prirojeno napako, pri čemer skoraj 30% primerov atrezije dvanajstnika vključuje Downov sindrom.
Druge povezane prirojene nepravilnosti vključujejo atrezijo požiralnika (nenormalnost požiralnika, ki vpliva na njegovo gibljivost), težave z ledvicami, okvare okončin, okvare srca (srca), prezgodnji porod in druge črevesne nepravilnosti.
Downov sindrom (Trisomija 21)
Downov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima otrok tri, namesto dveh, kopij kromosoma 21. Downov sindrom se imenuje "trisomija 21." Dodatni kromosom povzroči telesne in intelektualne motnje. Lahko so prisotne različne druge nepravilnosti, kot je atrezija dvanajstnika, pa tudi težave s srcem, vidom in sluhom.
Diagnoza
Med nosečnostjo se pogosto priporoča 20-tedenski prenatalni ultrazvočni pregled. Atresija dvanajstnika na ultrazvoku morda ne bo vidna do zadnjega trimesečja nosečnosti.
Po 20-tedenskem prenatalnem pregledu - v tretjem trimesečju nosečnosti - se lahko opravi dodaten ultrazvok iz več razlogov, med drugim:
- Prisoten je genetski pregled, ki je nakazal Downov sindrom
- Nenormalno velika meritev maternice med rutinskim predporodnim pregledom.
- Polihidramnios ali dvojni mehurček, opažen na zgodnjem ultrazvoku.
Če obstaja sum na atrezijo dvanajstnika, se lahko izvedejo nadaljnji diagnostični testi, ki vključujejo:
- Genetsko testiranje za oceno staršev glede morebitnih dednih stanj
- Ultrazvok ploda z visoko ločljivostjo, neinvazivni diagnostični test, lahko vizualizira črevesni trakt ploda in druge organe
- Fetalna ehokardiografija, ultrazvok za oceno strukture in gibanja srca
- Amniocenteza, postopek, pri katerem se vzorec plodovnice odvzame iz plodovnice z dolgo iglo, ki se vstavi v materin trebuh, da se analizirajo plodovi kromosomi na genetske motnje
Dokončne diagnoze atrezije dvanajstnika je mogoče določiti šele po rojstvu otroka - ko lahko rentgen potrdi diagnozo. Če se odkrije atrezija dvanajstnika, bo za oceno srca opravljen test ehokardiograma.
Zdravljenje
Zdravljenje atrezije dvanajstnika pred rojstvom
Atresijo dvanajstnika je mogoče zdraviti šele po rojstvu dojenčka, vendar obstaja nekaj predporodnih posegov, ki lahko zmanjšajo tveganje za zaplete ob rojstvu.
Potrebno je natančno opazovanje, da lahko plod in mater spremljamo zaradi nujnih težav. Sem spadajo zaporedne meritve maternice in ocena notranjega materničnega tlaka. Včasih se opravi postopek amnioredukcije, da se med nosečnostjo odstrani nekaj plodovnice.
Zdravljenje atrezije dvanajstnika po rojstvu
Dojenčki z diagnozo atrezije dvanajstnika se lahko rodijo normalno,breznujnost kirurškega posega C-prereza. Splošni cilj je, da ima mati vaginalni porod čim bližje roku otroka. Čeprav je porod lahko normalen, bodo po rojstvu otroka potrebni specializirani zdravstveni posegi, dojenček pa bo po rojstvu odpeljan v enoto za intenzivno nego novorojenčkov.
Dojenčka z atresijo dvanajstnika je treba hraniti z intravenskimi hranili in tekočinami. Poleg tega bo v dojenčkov želodec skozi nos ali usta vstavljena zelo tanka gibka cev, imenovana nazogastrična (NG) cev. To bo odstranilo zrak, saj se ujeti zrak in plini ne bodo mogli normalno premikati po prebavnem traktu. Cev bo omogočila tudi dovajanje tekočine, ki bo pomagala preprečiti dehidracijo in poskrbela za prehrano.
Dojenček z diagnozo atrezije dvanajstnika ne bo mogel jemati mleka iz steklenice ali dojiti, dokler ne bo opravljena operacija za odpravo ovire.
Kirurško zdravljenje
V večini primerov se kirurški poseg opravi približno dva ali tri dni po rojstvu. Čeprav obstaja več različnih vrst malformacij dvanajstnika, ki veljajo za podtipe atrezije dvanajstnika, je postopek podoben za vsak podtip. Koraki v postopku vključujejo:
- Dajanje splošne anestezije
- Odpiranje blokiranega konca dvanajstnika
- Povezava preostalega dela tankega črevesa do konca, ki je bil blokiran
Po operaciji
Po posegu bodo otroka vrnili v oddelek za intenzivno nego novorojenčkov; morda bo treba novorojenčku nekaj dni dati na ventilator (aparat, ki otroku pomaga pri dihanju).
V normalnih okoliščinah bo otrok v bolnišnici približno tri tedne po operaciji atrezije dvanajstnika. Ko se mesto kirurškega posega zaceli, lahko otrok takoj začne jemati stekleničko ali dojiti. Ko dojenček jemlje hrano skozi usta, lahko brez zapletov odide domov s starši.
Napoved
Po navedbah Nacionalnega inštituta za zdravje je napoved odlična, ko je atrezija dvanajstnika takoj diagnosticirana in zdravljena.
Pooperativni zapleti so redki in lahko vključujejo dehidracijo, otekanje tankega črevesa, težave z gibljivostjo črevesja ali gastroezofagealni refluks.
Študija minimalno invazivne kirurgije v primerjavi s konvencionalno kirurgijo
Študija iz leta 2017 je preučila izid dojenčkov z atrezijo dvanajstnika, ki so bili med letoma 2004 in 2016 zdravljeni z minimalno invazivno kirurgijo (MIS) ali tradicionalno odprto operacijo.
Rezultati študije so bili izmerjeni za oceno celotnega časa celjenja dojenčkov:
Spopadanje
Dojenčki z atrezijo dvanajstnika in brez sočasnih prirojenih motenj imajo zelo dobro prognozo. Otrok bo po operaciji več kot verjetno lahko živel povsem normalno življenje. Če pa ste starš otroka, pri katerem so bile diagnosticirane druge prirojene okvare (na primer srčno stanje ali Downov sindrom), je postopek popravila atrezije dvanajstnika lahko le začetek dolge poti do stabilnosti vašega otroka.
Upoštevajte, da v sodobnem svetu otroci, rojeni z Downovim sindromom, pogosto odraščajo dolgo, srečno, zdravo in produktivno življenje. Po mnenju mnogih staršev otrok, rojenih z Downovim sindromom, se sprva zdi, da je pretežno veliko, eden največjih blagoslovov v življenju.
Prvi korak je doseči in raziskati številne vire, ki so na voljo staršem, na primer Kongres državnega downovega sindroma, ki ponuja veliko virov. Ponujajo nasvete za nove in bodoče starše, odrasle brate in sestre, izobraževalna, govorna in jezikovna orodja, zdravstvene in zdravstvene informacije ter možnosti za raziskave. Imajo tudi hiter imenik lokalnih in nacionalnih podpornih mrež.
Beseda iz zelo dobrega
Večina dojenčkov, ki so operirani zaradi atrezije dvanajstnika, po odpustu iz bolnišnice ne bo potrebovala nobenega dolgotrajnega zdravljenja ali nadaljnje nadaljnje oskrbe.