Carpenterjev sindrom je del skupine genetskih motenj, znanih kot akrocefalopolisindaktilija (ACSP). Za motnje ACPS so značilne težave z lobanjo, prsti na rokah in nogah. Carpenterjev sindrom se včasih imenuje ACPS tipa II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Znaki in simptomi
Nekateri najpogostejši znaki Carpenterjevega sindroma vključujejo polidaktilske številke ali prisotnost dodatnih prstov na rokah ali nogah. Drugi pogosti znaki vključujejo tkanje med prsti in koničastim vrhom glave, znano tudi kot akrocefalija. Nekateri ljudje imajo oslabljeno inteligenco, drugi s Carpenterjevim sindromom pa so v normalnih okvirih intelektualnih sposobnosti. Drugi simptomi Carpenterjevega sindroma lahko vključujejo:
- Zgodnje zapiranje (fuzija) vlaknastih sklepov (lobanjski šivi) lobanje, imenovano kraniosinostoza. Zaradi tega lobanja raste nenormalno, glava pa se zdi kratka in široka (brahikefalija).
- Značilnosti obraza, kot so nizko postavljena, nepravilno oblikovana ušesa, raven nosni most, široko obrnjen nos, poševne gubice vek (palpebralne razpoke), majhna nerazvita zgornja in / ali spodnja čeljust.
- Kratki trmasti prsti na rokah in nogah (brachydactyly) in tkani ali spojeni prsti na rokah (syndactyly).
Poleg tega imajo lahko nekateri posamezniki s Carpenterjevim sindromom:
- Prirojene (prisotne ob rojstvu) srčne napake pri približno eni tretjini do polovici posameznikov
- Trebušna kila
- Nespuščeni testisi pri moških
- Nizka rast
- Blaga do zmerna duševna zaostalost
Razširjenost
V ZDA je približno 300 primerov Carpenterjevega sindroma. gre za izjemno redko bolezen; prizadet je le 1 od 1 milijona rojstev.
Gre za avtosomno recesivno bolezen. To pomeni, da morata oba starša vplivati na gene, da lahko bolezen preneseta na svojega otroka. Če imata dva starša s temi geni otroka, ki ne kaže znakov Carpenterjevega sindroma, je ta otrok še vedno nosilec genov in ga lahko prenese naprej, če ga ima tudi njihov partner.
Diagnoza
Ker je Carpenterjev sindrom genetska motnja, se z njim rodi dojenček. Diagnoza temelji na simptomih, ki jih ima otrok, kot so videz lobanje, obraza, prstov na rokah in nogah. Krvni test ali rentgen ni potreben; Carpenterjev sindrom se običajno diagnosticira samo s fizičnim pregledom.
Zdravljenje
Zdravljenje Carpenterjevega sindroma je odvisno od simptomov posameznika in resnosti stanja. Če je prisotna smrtno nevarna srčna napaka, bo morda potrebna operacija. Operacija se lahko uporablja tudi za odpravo kraniosinostoze z ločevanjem nenormalno spojenih kosti lobanje, da se omogoči rast glave. Običajno se to izvaja v fazah, ki se začnejo v dojenčku.
Kirurško ločevanje prstov na rokah in nogah, če je mogoče, lahko zagotovi bolj normalen videz, ne pa nujno tudi izboljšanje funkcije; mnogi ljudje s Carpenterjevim sindromom se borijo, da bi tudi po operaciji uporabljali roke z normalno stopnjo spretnosti. Fizična, delovna in govorna terapija lahko pomagajo posamezniku s Carpenterjevim sindromom doseči svoj največji razvojni potencial.
