Simptomi mišične distrofije

Mišična distrofija (MD) se pogosto šteje za eno bolezen, ki se kaže na klasičen način. Medtem ko sta progresivna mišična oslabelost in težave z nadzorovanjem gibanja prisotna pri vseh devetih oblikah bolezni, obstajajo odtenki pri simptomih in njihovem obsegu, ki so odvisni od tega, kakšen tip ima nekdo.

Nekatere oblike MD postanejo očitne v otroštvu ali zgodnjem otroštvu, druge pa se pojavijo šele v srednjih letih ali pozneje.

Pogosti simptomi

Progresivna mišična oslabelost je pogosta pri vseh vrstah MD, vendar je pomembno, da vsakega pogledate enkratno, da natančno razumete, kako to vpliva na posameznika. Obstajajo nekatere razlike v stopnji mišične oslabelosti, o tem, katere mišice so prizadete, in napredovanju bolezni.

Duchennova mišična distrofija (DMD)

Prvi znaki DMD lahko vključujejo:

• Slabost v nogah in medenici
• Videz povečanih telečjih mišic
• Pogosto padanje
• Težave pri vstajanju iz sedečega ali ležečega položaja; "sprehod" z rokami po nogah, da pridemo v stoječi položaj (Gowerjev manever)
• Težave pri vzpenjanju po stopnicah
• Sprehod, podoben vati
• Stoji in hodi s skrčenimi prsmi in trebuhom
• Težave pri dviganju glave; šibek vrat

Sčasoma DMD prizadene vse mišice v telesu, vključno s srčnimi in dihalnimi mišicami. Ko se otrok stara, lahko simptomi vključujejo utrujenost, težave s srcem zaradi povečanega srca, šibkost rok in rok do 12. leta starosti.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je zelo podobna DMD, le da se simptomi Becker MD lahko pojavijo pozneje v mladosti - do 25. leta. Čeprav so podobni DMD, simptomi Becker MD napredujejo počasneje kot DMD.

Prirojena mišična distrofija

Niso bile ugotovljene vse prirojene oblike MD (prisotne ob rojstvu). Ena oblika, prirojena mišična distrofija Fukuyama, povzroča hudo šibkost obraznih mišic in okončin in lahko vključuje kontrakture sklepov, duševne in govorne težave ter napade.

Emery-Dreifussova mišična distrofija

Ta oblika napreduje počasi. V nasprotju z DMD pa se lahko kontrakture - skrajšanje mišic - pojavijo že prej v življenju. Tudi splošna mišična oslabelost je manj resna kot pri DMD. Za resne težave s srcem, povezane z Emery-Dreifuss MD, bo morda potreben srčni spodbujevalnik.

Mišična distrofija okončin

Bolezen povzroča mišično oslabelost, ki se začne v bokih, premakne do ramen in se razširi navzven v roke in noge. Bolezen počasi napreduje, vendar sčasoma povzroči težave pri hoji.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSH MD)

Ljudje s FSH MD imajo ramena, ki se nagibajo naprej, zato je težko dvigniti roke nad glavo. Mišična oslabelost se po napredovanju bolezni nadaljuje po vsem telesu. FSH MD je lahko od zelo blage do hude. Kljub naraščajoči mišični oslabelosti mnogi ljudje s FSH MD še vedno hodijo.

Miotonična mišična distrofija

Ta oblika mišične distrofije se začne z mišično oslabelostjo v obrazu in nato preide na stopala in roke. Myotonic MD povzroča tudi miotonijo - dolgotrajno otrdelost mišic (na primer krče) in je simptom, ki se pojavi le pri tej obliki bolezni.

Myotonic MD prizadene centralni živčni sistem, srce, prebavni trakt, oči in endokrine žleze. Napreduje počasi, pri čemer se mišična oslabelost spreminja od blage do hude.

Okulofaringealna mišična distrofija

Povešene veke so običajno prvi znak te oblike distrofije, nato pa stanje napreduje v šibkost obraznih mišic in težave pri požiranju. Kirurški poseg lahko zmanjša težave s požiranjem in prepreči zadušitev ter pljučnico.

Distalna mišična distrofija

Mišične bolezni, opredeljene kot distalna mišična distrofija, imajo podobne simptome šibkosti podlakti, rok, spodnjega dela nog in stopal. Te bolezni, vključno s podoblikami Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka in Miyoshi, so manj resne in vključujejo manj mišic kot druge vrste mišične distrofije.

Zapleti

Ko mišice še oslabijo, se lahko pojavi več zapletov:

• Mobilnost postane zahtevna in nekateri ljudje bodo za hojo morda potrebovali pripomočke, na primer palico, sprehajalnik ali invalidski voziček.
• Kontrakture so lahko boleče in predstavljajo še eno oviro za gibljivost.Zdravila za lajšanje bolečin in zmanjšanje okorelosti so lahko koristna za nekatere ljudi. Toda kadar so kontrakture hude, lahko bolniki potrebujejo operacijo za izboljšanje gibanja.
• Z napredovanjem šibkosti mišic trupa ali srednjega dela se bodo verjetno pojavile težave z dihanjem; v nekaterih primerih so lahko življenjsko nevarne. Za pomoč pri dihanju bodo morali nekateri uporabljati ventilator.
• Pri bolnikih z MD se lahko razvije skolioza, za izboljšanje posturalne poravnave pa lahko uporabimo naprave za sedenje in pozicioniranje. Toda v nekaterih primerih lahko ljudje potrebujejo operacijo za stabilizacijo hrbtenice.
• Nekatere vrste MD lahko povzročijo, da srce deluje manj učinkovito, nekateri pa morda potrebujejo namestitev srčnega spodbujevalnika ali defibrilatorja.
• Nekateri ljudje bodo imeli težave s prehranjevanjem in požiranjem, kar lahko povzroči prehranske pomanjkljivosti ali aspiracijsko pljučnico. To je okužba pljuč, ki jo povzroči vdihavanje hrane, želodčnih kislin ali sline. Za dopolnitev prehrane, zmanjšanje tveganja za aspiracijo in zmanjšanje izzivov, povezanih s prehranjevanjem in požiranjem, se lahko namesti cev za hranjenje.
• MD lahko privede do sprememb v možganih, ki vodijo do učnih težav.
• Nekatere vrste MD lahko vplivajo na oči, prebavila ali druge organe v telesu, kar povzroča s tem povezane pomisleke.

Kdaj k zdravniku

Če vi ali vaš otrok kažete znake mišične oslabelosti, kot so padci, padci stvari ali splošna okornost, je čas, da obiščete zdravnika za pregled in ustrezne postopke testiranja in diagnostike.

Vodnik za diskusijo mišične distrofije

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.

Ta zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.

Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.

Čeprav lahko zagotovo obstajajo druge, bolj verjetne razlage za tisto, kar opažate, je najbolje, da tehta strokovnjak. Če imate MD in imate nove simptome, se posvetujte s svojim zdravnikom, da boste prejeli skrb, ki jo potrebujete.