Redke-Bolezni

Smith Lemli Opitzov sindrom je prirojena motnja, ki povzroči nenavaden videz obraza, intelektualno in vedenjsko okvaro ter majhno glavo.

Hipofizitis je stanje, ki vključuje otekanje hipofize. Hipofiza je v možganih, ki nadzira sproščanje hormonov.

Hermansky-Pudlakov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča izredno svetle lase, oči in kožo.

Družinska disavtonomija je resno genetsko stanje, ki vpliva na avtonomni živčni sistem in vodi do težav, kot je nestabilnost krvnega tlaka.

Raziskovalci v kliničnih preskušanjih trenutno preučujejo gensko terapijo kot potencialno zdravilno zdravljenje bolezni srpastih celic.

Sindrom Chediak-Higashi je redka genetska motnja, ki vključuje nevrološke nepravilnosti, težave s krvjo, okulokutani albinizem in bakterijske okužbe. Nauči se več.

Apertov sindrom je redka motnja, ki se pojavi zaradi genske mutacije gena FGFR2. Preberite več o simptomih, vzrokih in kakovosti življenja.

Sekvenciranje celotnega eksoma (WES) je genetski test, s katerim lahko ugotovite spremembe genov, ki povzročajo bolezni. Preberite več o prednostih in slabostih.

Družinska adenomatozna polipoza je podedovana motnja, pri kateri najdemo številne benigne izrastke (polipe) v debelem črevesu, danki in tankem črevesu.

Sindrom Parryja Romberga je bolezen, ki postopoma prizadene kožo in mehko tkivo obraza. Konkreten vzrok bolezni ostaja neznan.

Dojenčki z motnjami spolnega razvoja imajo lahko dvoumne genitalije, kombinirane moške / ženske organe ali telesa, ki se ne ujemajo z njihovimi kromosomi.

Bolezen črnih pljuč narašča tako v pojavnosti kot v resnosti v ZDA. Raziščite definicije, statistične podatke, zdravljenje, prognozo in preprečevanje.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva je redko stanje, pri katerem vezivno tkivo in mišice postopoma nadomešča kost.

Wolframov sindrom je redka genetska motnja, ki pogosto povzroča diabetes in druge simptome. Preberite več o diagnozi in zdravljenju.

Kateri so vzroki za mišično distrofijo? Naučite se, kako ima genetika pomembno vlogo in ali obstajajo dejavniki tveganja, ki lahko povzročijo mišično distrofijo.

Oglejmo si nekatere znake, simptome in trenutne raziskave o Morgellonsovi bolezni (MD), zmedeni kožni bolezni.

Idiopatska pljučna fibroza je zelo resno pljučno stanje, pri katerem se v pljučih tvori brazgotinsko tkivo. Obetajo se raziskave novega zdravljenja.

Spoznajte Pataujev sindrom ali Trisomijo 13, vključno z njegovo razširjenostjo, simptomi, diagnozo in zdravljenjem.

Sarkoidoza je vnetna bolezen, ki v organih povzroča grudice celic (granulome). Pregledal zdravnik interne medicine s certifikatom.

Prirojeni sindrom centralne hipoventilacije je motnja dihanja, ki se začne v prvem letu življenja. Preberite več o simptomih CCHS.