Pregled sindroma Apert

Apertov sindrom je genetsko stanje, ki vsako leto prizadene približno enega od 65.000 do 88.000 novorojenčkov. Skupne lastnosti pri ljudeh z Apertovim sindromom med drugim vključujejo prezgodaj spojene kosti lobanje, zlitje nekaterih prstov na rokah in nogah. Čeprav to stanje povzroča različno telesno in intelektualno invalidnost, lahko ljudje z Apertovim sindromom rastejo in uživajo polno in produktivno življenje.

Če vi ali nekdo, ki ga poznate, pričakujete otroka z Apertovim sindromom ali pa se želite le malo bolj naučiti o tem stanju, je vedno koristno, če se opremite s poznavanjem simptomov, vzrokov, diagnoze, zdravljenja in spoprijemanja.

Simptomi

Dojenčki z Apertovim sindromom imajo nekatere lobanjske kosti, ki se v maternici prezgodaj zlijejo (pred rojstvom), kar povzroči stanje, znano kot kraniosinostoza. Ta zgodnja fuzija preprečuje, da bi lobanja rasla, kot bi morala, in vpliva na obliko glave in obraza. Skupne lastnosti obraza pri ljudeh z Apertovim sindromom vključujejo:

• Potopljen videz obraza
• Izbuljene in / ali široko postavljene oči
• Kljunast nos
• Nerazvita zgornja čeljust
• Prenatrpanost zob in druge težave z zobmi

Ker lahko zgodnja fuzija lobanje povzroči težave možganom v razvoju, imajo lahko ljudje z Apertovim sindromom tudi kognitivne motnje. Razpon zaostajanja v razvoju in motnje v duševnem razvoju se zelo razlikuje - lahko je od običajne do zmerne.

Druge značilnosti in stanja, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z Apertovim sindromom, vključujejo:

• Syndactyly (najmanj trije prsti na vsaki roki in nogi, ki so lahko tkani ali spojeni)
• Polidaktilija (manj pogosta, vendar so lahko na rokah ali nogah dodatne številke)
• Izguba sluha
• Prekomerno potenje (hiperhidroza)
• Prekomerno mastna koža in hude akne
• Obliži manjkajočih las na obrveh
• Razcep nepca
• Ponavljajoče se okužbe ušes
• Spojene kosti na vratu (vratna vretenca)
• Luknje v prekatni steni srca
• Blokada požiralnika
• Malpozicioniran anus
• Blokada nožnice
• Kriptorhizem (neuspeh spuščanja testisov v skrotalno vrečko)
• Povečanje ledvic zaradi blokade v pretoku urina

Vzroki

Apertov sindrom povzroča mutacija gena FGFR2. Po podatkih ameriškega nacionalnega zdravstvenega inštituta "ta gen proizvaja beljakovino, imenovano receptor za rastni faktor fibroblastov. Med svojimi več funkcijami ta protein signalizira nezrelim celicam, da postanejo kostne celice med embrionalnim razvojem. Mutacija v določenem deluFGFR2 gen spremeni beljakovine in povzroči dolgotrajno signalizacijo, kar lahko spodbudi prezgodnjo fuzijo kosti v lobanji, rokah in nogah. "

Čeprav je to stanje genetsko, se skoraj vedno pojavi pri ljudeh brez družinske anamneze Apertovega sindroma, kar pomeni, da ga povzroča nova mutacija.

Ljudje z Apertovim sindromom pa lahko gene prenašajo na svoje otroke. Če se to zgodi, se bolezen prenaša kot avtosomno dominantna motnja.

Diagnoza

Zdravniki lahko pred rojstvom sumijo na Apertov sindrom zaradi nenormalnega razvoja lobanje, uradna diagnoza pa se postavi z genetskim testiranjem, ki se opravi s krvnim testom. To lahko opravimo z amniocentezo, medtem ko je mama še noseča, če sumimo na Apertov sindrom.

Pogosto ga prepoznamo na ultrazvoku zaradi nenormalno razvijajočih se kosti lobanje. Fetalna magnetna resonanca pa lahko zagotovi veliko več podrobnosti o možganih kot ultrazvok. Diagnozo potrdimo s testiranjem krvi na gen, ki ga povzroča.

Zdravljenje

Ni zdravila, ki bi lahko "pozdravilo" Apertov sindrom, ker gre za genetsko motnjo, vendar obstaja veliko terapij, operacij in drugih posegov, ki lahko izboljšajo kakovost življenja osebe z Apertovim sindromom. Potrebni posebni posegi bodo odvisni od posameznika in od tega, kako bodo prizadeti.

Pogoste operacije za otroke z Apertovim sindromom vključujejo:

• Preoblikovanje lobanje
• Čelno-orbitalni napredek (za povečanje prostora na čelu in očesnih dupljah)
• Napredovanje na sredini obraza
• Dvostranska predelna stena za razširitev zgornje čeljusti
• Osteotomija (razširitev zgornje in spodnje čeljusti)
• Rinoplastika (plastična operacija nosu)
• Genioplastika (plastična operacija brade ali lic)
• Operacija vek
• Ločevanje prstov na rokah in / ali nogah
• Srčna kirurgija za prirojene srčne napake

Ljudje z Apertovim sindromom bodo morda morali obiskati posebne zdravnike, zlasti v otroštvu, da bodo obvladovali težave, kot so razpoka neba in težave s sluhom. Koristijo jim lahko tudi storitve zgodnjega posredovanja, kot so govorna terapija, delovna terapija in fizikalna terapija, če kažejo znake zaostajanja v razvoju.

Nekateri ljudje z Apertovim sindromom imajo motnje v duševnem razvoju ali zamude, mnogi pa lahko dohitijo svoje vrstnike.

Spopadanje

Ob rojstvu otroka s posebnimi potrebami je lahko za vsakega starša izjemno. Če vaš otrok dobi prenatalno diagnozo Apertovega sindroma, se posvetujte s svojim zdravnikom, kaj lahko pričakujete. Genetsko svetovanje je absolutno priporočljivo, ker genski svetovalec ne more samo razložiti vzrokov za Apertov sindrom, temveč lahko svetuje tudi o možnostih za dodatne otroke z Apertovim sindromom. Zberite informacije iz verodostojnih virov in se po možnosti pogovorite z drugimi starši. Čeprav se diagnoza sprva zdi osupljiva in zastrašujoča, se lahko naučite, da je bolj obvladljiva, kot ste sprva predvidevali.

Apertov sindrom je redko stanje, vendar je v ZDA in po svetu na voljo več virov in podpornih skupin. Z internetom in socialnimi mediji se lažje kot kdaj koli prej povežete z drugimi družinami in poiščete podporo. Poiščite tudi kraniofacialne centre v svoji bližini. Več virov, kot jih lahko poiščete in priključite, bolj udobno se boste počutili.

Beseda iz zelo dobrega

Diagnoza Apertovega sindroma je lahko za vsakogar strašljiva in težka. Večina ljudi ni slišala za to in lahko povzroči pomembne zdravstvene zaplete. Vendar pa je na voljo veliko virov za pomoč družinam, da lahko otroci in odrasli z Apertovim sindromom živijo in uspevajo v današnjem svetu.