Genetsko testiranje na rak dojk

Če imate neposredne sorodnike, ki so jim diagnosticirali rak dojke (in potencialno nekatere druge vrste raka), se je vredno posvetovati s svojim zdravnikom o genetskem testiranju, da ugotovite, ali imate gensko mutacijo, ki poveča tveganje za bolezen. Genetsko testiranje je lahko koristno tudi za tiste, ki jim je že diagnosticiran rak dojke, ne glede na družinsko anamnezo.

Skoraj 10% vseh rakov dojk, diagnosticiranih v ZDA, je povezanih z genetskimi mutacijami. Nekatere genetske mutacije so podedovane, druge pa so somatske, kar pomeni, da so posledica sprememb genov v življenju, ki jih ne dobijo. popravljeno.

Genske mutacije, povezane z rakom dojk

Ženske in moški, ki imajo mutirane različice genov BRCA1 in BRCA2, imajo večje tveganje za razvoj raka dojke od povprečja. Ti geni so povezani tudi z večjim tveganjem za raka trebušne slinavke in prostate, pa tudi raka jajčnikov; zlasti ob bližnjem sorodniku z rakom jajčnikov vzbuja zaskrbljenost zaradi povečanega tveganja za raka dojke.

Z napredovanjem genetskih raziskav znanstveniki odkrivajo druge gene, ki kažejo na tveganje za raka dojk in druge vrste raka, pa tudi na benigne bolezni. Drugi geni, ki so lahko povezani z rakom dojke, vključujejo ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 in TP53.

Nekateri testi se osredotočajo na določeno področje enega gena, da bi poiskali mutacijo, drugi pa analizirajo celoten gen. Panelni testi, kot se imenujejo, preučujejo vrsto genov za mutacije. Ti testi lahko vključujejo le dva gena ali od 25 do 30.

V kliničnem okolju se testi opravijo na vzorcu krvi; običajno je priporočljivo genetsko svetovanje, saj lahko rezultati spremenijo življenje.

Motivacije za genetsko testiranje

Ljudje, ki jih zaradi diagnoze sorodnikov skrbi njihovo tveganje za raka dojke, bodo morda želeli obiskati genetskega svetovalca, da se bodo pogovorili o svoji zgodovini zdravstvenega stanja družine in drugih dejavnikih, da bi ugotovili, ali bi bil genetski test koristen.

Skupine z visokim tveganjem vključujejo osebe z:

• Aškenaški judovski predniki (vzhodna in srednjeevropska)
• Eden ali več BRCA pozitivnih sorodnikov, žensk ali moških
• Rak dojke pri dveh ali več bližnjih sorodnikih (ožja družina)
• Družinski člani z diagnozo raka dojke pred 50. letom starosti
• Ožji družinski član z rakom na obeh dojkah
• Več družinskih primerov raka jajčnikov

Če ste že diagnosticirali raka dojke, lahko preizkusite vzorec krvi, tako da bo zdravnik oblikoval najučinkovitejše, pravočasno in primerno zdravljenje za uničenje raka in preprečevanje ponovitve.

Na primer, mutacija BRCA1 pomeni, da obstaja večja verjetnost, da boste razvili trojno negativni rak dojke, ki se ne odziva na hormonsko terapijo ali nekatere vrste zdravil proti raku. Vendar je bolj verjetno, da se nekatere vrste raka dobro odzivajo na kemoterapijo. Vse mlade ženske in vse ženske, na novo diagnosticirane s trojno negativnim rakom dojke, bi morale opraviti genetski test, saj bi to lahko vplivalo na njihovo zdravljenje.

Genetsko testiranje se lahko opravi iz več razlogov, med drugim za:

• Ugotovite, ali imate mutirane gene BRCA
• Ocenite možnosti za preprečevanje
• Prilagodite možnosti zdravljenja
• Izogibajte se prekomernemu ali premajhnemu zdravljenju
• Zmanjšajte neželene učinke zdravljenja
• Zagotovite si ustrezno zdravljenje za preprečevanje ponovitve

Odločitev

Če ste že diagnosticirali raka dojke, je iz zgoraj navedenih razlogov priporočljivo opraviti preiskave - če vam to priporoči zdravnik.

Če pa nimate raka dojke, je to odločitev nekoliko težje sprejeti. Čeprav veste, ali imate gene BRCA, lahko nekatere ženske opolnomočijo, lahko pri drugih sproži tesnobo in strah. To pomeni, da če ste pozitivni, vas lahko skrbi prihodnja diagnoza raka dojke (ki lahko pride ali ne).

Morda boste želeli zadržati preizkus, če menite, da bo pozitivno testiranje za vas čustveno pretežko.

Stroški

Popolno zaporedje obeh genov BRCA, ki preverja morebitne mutacije, ki bi se lahko pojavile med njimi, stane približno 2.400 USD. Testiranje samo treh najpogostejših mutacij BRCA stane približno 650 USD.

Medicaid ne krije stroškov testa. Če ste zavarovani, je pokritost odvisna od vašega ponudnika in načrta.

Če vas skrbijo finance, razmislite o testiranju na domu. Te možnosti stanejo med 295 in 1200 USD; če jih imate, boste morda lahko uporabili dolarje prilagodljivega računa porabe (FSA). Nekatere zavarovalnice lahko pokrijejo klinični genetski test, če komplet za domače prinese pozitiven rezultat.

DIY testi: pomembni premisleki

Kompleti za genetske teste, ki jih naredite sami, so priročni in cenovno ugodnejši od kliničnih testov, vendar je pomembno vedeti, da niso tako zanesljivi kot laboratorijski testi. Laboratoriji, ki jih uporabljajo zdravstveni delavci, morajo upoštevati zvezne predpise glede postopkov testiranja, nadzora kakovosti in kadrovanja, kar pa ne velja za te komplete. Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) opozarja, da se testi na domu ne smejo šteti za nadomestke zdravnikovega ocenjevanja, rezultati DIY pa morajo biti vedno klinično potrjeni.

Rezultati

Če se odločite za genski test, vam ga lahko naroči zdravnik. Dali boste vzorec krvi ali tkiva, ki ga boste poslali v poseben laboratorij za testiranje. Rezultati bodo vrnjeni v štirih ali petih tednih in verjetno se boste sestali z genetskim svetovalcem, ki bo pregledal in razpravljal o ugotovitvah testa.

Dobili boste tudi pisni povzetek rezultatov testov. Prepričajte se, da razumete svoje rezultate in možnosti za preprečevanje ali zdravljenje.

Če imate pozitiven test za nenormalen gen BRCA1, BRCA2 ali PALB2 in še nikoli niste imeli raka dojke, to pomeni, da imate v življenju veliko večje tveganje, kot je povprečje.

Povprečno življenjsko tveganje za rak dojke pri ženskah je približno 12%.

• Pri ženskah z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 je tveganje med približno 69% in 72%. Življenjska nevarnost raka na jajčnikih je od 17% do 44%, medtem ko je za splošno populacijo slaba 2%.
• Ženske z nenormalnim genom PALB2 v življenju tvegajo za razvoj raka dojke med 33% in 58%.

Poleg tega imajo nenormalnoBRCA1, BRCA2, aliPALB2Rezultati genetskega testa pomenijo, da obstaja 50% verjetnost, da lahko to mutacijo prenesete na svoje otroke.

Pomembno je tudi vedeti, da negativno testiranje ne pomeni, da ne boste več razvijali raka dojke; možno je, da imate še eno sorodno mutacijo, ki še ni znana ali preizkušena. Poleg tega lahko na vaše tveganje vplivajo tudi drugi dejavniki, ki niso povezani z geni, na primer starost in stanje v menopavzi.

Povejte svojim ljubljenim

Prejem pozitivnega rezultata testa bo najverjetneje čustveno vplival ne samo na vas, ampak tudi na druge člane vaše družine (če se jim odločite povedati). Morda jih skrbi vaše zdravje, pa tudi njihovo lastno, če so krvni sorodniki.

Morda boste svoje družinske člane pozvali, naj se preizkusijo in vlagajo v strategije za preprečevanje raka dojke, vendar se spomnite, da bo vsakdo te podatke obdeloval drugače in sprejel odločitev, ki ustreza njim.

Naslednji koraki

Kaj boste storili z rezultati, bo odvisno od tega, ali so vam že diagnosticirali raka, priporočil zdravnika (glede na vaše splošno zdravje, starost in zgodovino) in vaših osebnih želja.

Spremljanje in preprečevanje

Morda ne boste potrebovali nobenega drugega spremljanja, kot da ostanete pozorni in si zagotovite redne mamografije in samopreglede dojk, da povečate verjetnost zgodnjega odkrivanja.

Pozitivni rezultati vas bodo morda spodbudili, da boste bolj posvečeni spreminjanju spremenljivih dejavnikov tveganja za nastanek raka dojke, kot so:

• Uporaba alkohola
• Kajenje
• Sedeči življenjski slog
• Prehrana

Profilaktični ukrepi

Po drugi strani pa lahko pozitiven test na BRCA1 ali BRCA2 vzamete kot glavni poziv k dejanju (enako velja za vašega zdravnika). Če veste, da imate celo povišano tveganje za nastanek raka dojke, je morda dovolj, da začnete uporabljati hormonske terapije ali poiščete profilaktično mastektomijo za odstranitev dojk, preden bo bolezen dobila priložnost.

Hormonska zdravila

Dokazano je, da štiri različna zdravila za hormonsko terapijo pri ženskah z visokim tveganjem zmanjšujejo tveganje za nastanek raka dojk, pozitivnih na hormonske receptorje. Dva sta selektivna modulatorja estrogenskih receptorjev (SERM) in dva zaviralca aromataze. To so:

• Nolvadex (tamoksifen)
• Evista (raloksifen)
• Aromasin (eksemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Vsa ta zdravila imajo neželene učinke in z njimi povezana tveganja, zato se pogovorite s svojim zdravnikom, katero od njih je najbolje za vas, in natančno pretehtajte tveganje glede na koristi.

Pomembno je omeniti, da ta zdravila ne zmanjšujejo tveganja za nastanek raka dojke, ki je negativen na hormonske receptorje.

Operacija

Nekatere ženske s pozitivnim testom se odločijo za preventivno dvojno mastektomijo, da zmanjšajo tveganje za razvoj raka dojke. Kirurško odstranjevanje obeh dojk se nekaterim zdi skrajno, drugim pa predstavlja duševni mir.

Kirurško odstranjevanje dojk zmanjša tveganje za nastanek raka dojke za približno 90%. Preventivno odstranjevanje jajčnikov in jajcevodov (ooforektomija) lahko dodatno zmanjša tveganje za nastanek raka dojke, če niste v menopavzi.

Kirurgija prinaša lastna tveganja in stroške, zato to ni odločitev, da bi začeli z lahkoto. Pogovorite se s svojim zdravnikom o vseh možnostih in se o svoji izbiri pogovorite s svojimi najdražjimi.

Kljub temu imajo drugi ljudje sicer močna mnenja o tem, kaj morate storiti, to pa je vaše telo in vaše zdravje.Vi ste tisti, ki vam mora biti všeč, ne glede na izbiro.

Če ste že bili diagnosticirani

Rezultati testa lahko vplivajo na vaš načrt zdravljenja, če ste že diagnosticirani z rakom dojke. S poznavanjem mutacij, ki utirajo pot rasti celic raka, lahko vaš onkolog zoži možnosti, ki so najbolj primerne za vaš genski profil.

Na primer, zdravnik vam lahko predlaga zdravila, kot so zaviralci PARP, za katere je bilo ugotovljeno, da "ustavijo rast rakavih celic z mutacijo BRCA1 ali BRCA2", po navedbah Nacionalnega inštituta za raka.

Genetska diskriminacija

Mogoče bi se lahko soočili z diskriminacijo na podlagi rezultatov genetskih testov, ko zaprosite za življenjsko zavarovanje ali službo, vendar to doslej ni predstavljalo večje težave

Zakon o nediskriminaciji genetskih informacij (GINA) je bil podpisan leta 2008 in ščiti večino Američanov pred diskriminacijo na podlagi njihovih genskih informacij, ko gre za zdravstveno zavarovanje in zaposlitev.