Preskus sluha lahko pomaga pri odkrivanju tveganja za avtizem pri novorojenčkih

isayildiz / Getty Images

Ključni zajtrki

• Preskus sluha, opravljen na milijonih dojenčkov po vsem svetu, bo morda le nekaj dni po rojstvu ugotovil, kdo bo razvil motnjo spektra avtizma.
• Vedenjski znaki avtizma so pogosto prisotni do 18 mesecev, vendar diagnoza običajno ni postavljena pred 3. ali 4. letom starosti.
• Zgodnja diagnoza avtizma bi lahko mlajšim otrokom omogočila začetek terapij ali drugih posegov v ključnem razvojnem obdobju, kar bi lahko imelo koristi za vse življenje.

Nekega dne se lahko za odkrivanje avtizma pri novorojenčkih uporabi standardni preskus sluha.

Ugotovitve, objavljene novembra v revijiRaziskovanje avtizma, je osvetlil povezave, ki jih ima motnja avtizmskega spektra (ASD) s sluhom in drugimi senzoričnimi sistemi.

Prejšnje študije so že pokazale, da imajo otroci z avtizmom počasne možganske reakcije na zvoke. Ta nova raziskava je pokazala, da imajo novorojenčki, ki so jim kasneje diagnosticirali avtizem, tudi počasnejši možganski odziv na zvoke. To kaže na to, da bi slušni test, ki je bil že opravljen milijonom dojenčkov po vsem svetu, lahko identificiral novorojenčke z večjim tveganjem za avtizem mesece ali leta pred tipično diagnozo.

"Čeprav se [motnja avtizemskega spektra] morda klinično ne pokaže do starosti 2, 3 ali 4 let, pri nekaterih od teh bolnikov že obstajajo razlike," pravi za Verywell soavtor dr. Isaac Kohane, pediatrični endokrinolog. »Številni starši, razumljivo, vidijo, da se to v nekem trenutku dogaja, in rečejo:» O, bog, kaj se je zgodilo pri 2. letih? «No, to nam za nekatere bolnike pove, da se to dogaja že ob rojstvu - in morda že prej. "

Kaj to pomeni za vas

Raziskovalci preiskujejo, ali je mogoče s standardnim preskusom sluha za novorojenčke odkriti tiste z velikim tveganjem za motnje avtizemskega spektra, kar omogoča diagnozo moljev ali let prej.

Raziskovalci so uporabili običajni test sluha za novorojenčke

Raziskovalci s Harvard Medical School in University of Miami so preučevali rezultate slušnega odziva možganskega debla novorojenčkov (ABR), test, ki ugotavlja, ali imajo kakšno izgubo sluha ali okvare. Pediatrix Medical Group, ki letno pregleda 850.000 novorojenčkov zaradi okvare sluha v ZDA, je opravila ABR teste.

ABR je preprost test, del univerzalnega zaslišanja sluha za novorojenčke, ki meri, kako dobro se dojenčkovo notranje uho in možgani odzivajo na zvok. Ušesa novorojenčka so pokrita s slušalkami, ki oddajajo vrsto mehkih klikov. Elektrode na čelu in vratu nato izmerijo posledično aktivnost možganskih valov. Računalnik zabeleži odzive in jih nato primerja z vnaprej določenimi razponi odzivov.

Ti zvoki so dovolj mehki, da jih lahko izvajate, medtem ko dojenčki spijo, približno 35 decibelov običajne ravni sluha. To je bistveno nižja raven zvoka od tiste, ki se običajno uporablja med pregledovanjem ASD.

"Čeprav je namen tega preveriti motnje sluha, vam v resnici omogoča ta poceni nevrološki fiziološki eksperiment," pravi Kohane, ki je ustanovni predstojnik katedre za biomedicinsko informatiko na medicinski fakulteti Harvard in izredni profesor medicine v Brighamu in ženski bolnišnici v Bostonu.

»ABR je [elektroencefalogram] EEG revnega človeka. Presenetljivo mi je bilo, da ga je bilo mogoče ujeti na preprostem 3-odvodnem EEG-u, v nasprotju z EEG-om z 12 ali 24 odvodi [izvedenim v] nadzorovanih pogojih, "pravi.

Počasnejši možganski odzivi na zvoke

Raziskovalci so analizirali skoraj 140.000 testov ABR pri dojenčkih, rojenih v zvezni državi Florida med letoma 2009 in 2015. Preskus sluha je bil opravljen v bolnišnici v prvem tednu po rojstvu, v povprečju med enim in dvema dnevoma po njem, razen če ni bil preložen zaradi zdravstveno stanje.

Podatke so nato preverili v evidenci ministrstva za šolstvo na Floridi o otrocih z ASD. Od 139.154 otrok v naboru podatkov je bilo 321 diagnosticirano z ASD do starosti 3 do 5 let.

Raziskovalci so ugotovili, da so se novorojenčki, ki so jim kasneje diagnosticirali ASD, med testi ABR počasneje odzivali na zvoke, kar kaže na "sistematično razliko med temi otroki, ki so na koncu imeli avtizem, in tistimi, ki nimajo," pravi Kohane.

Pravi, da so njihove ugotovitve pomembne, ker bi lahko:

• Dovoli raziskovalcem, da ABR uporabljajo kot prognostični test ali zaslon za motnje avtizmskega spektra
• Raziskovalcem zagotovite biomarker, ki ga je mogoče izmeriti, da se ugotovi učinkovitost intervencij ali drugih terapij
• Dajte raziskovalcem fiziološko razliko, ki lahko vsaj pri nekaterih bolnikih ponudi vpogled v vzrok ASD

Dolgoročne posledice

Približno eden od 59 otrok ima avtizem. Vedenjski znaki avtizma so pogosto prisotni do 18 mesecev, vendar diagnoza običajno ni postavljena pred 3. letom starosti. Prejšnja identifikacija in poseg lahko pomembno vplivata na otroci. Obstajajo dolgi čakalni seznami, včasih tudi do enega leta, da otroke obiščejo specialne klinike, ta zamuda pa se zgodi v kritičnem obdobju otroškega razvoja.

"Vemo, da imajo možgani veliko večjo plastičnost v mlajših letih," pravi Kohane. »Če lahko z določeno mero gotovosti prepoznate bolnike, ki jim grozi, da so v spektru, [potem bodo zgodnje intervencije] veliko bolj učinkovite. To včasih razlikuje med tem, ali lahko živiš samostojno ali ne. «

ABR lahko odpravi negotovost z zagotavljanjem objektivne verjetnosti, da bo otrok imel ASD, opozarjanjem zdravnikov na nadaljnje ukrepanje in s starši, ki verjetno niso usposobljeni zdravniki in so morda pripravljeni opravičiti se, če se soočajo z znaki avtizma. kako naprej.

Se bo test uporabljal v prihodnosti?

Raziskovalci niso prepričani, ali lahko test ABR, opravljen pri nižji intenzivnosti zvoka, natančno prepozna dojenčke, ki bodo razvili avtizem. Zato morajo svoje ugotovitve ponoviti, da ugotovijo, ali lahko test zagotovi klinično koristne podatke.

Tudi če bodo prihodnje študije dokazale, da lahko ABR natančno odkrije ogrožene otroke, bodo zdravniki še vedno morali izključiti druge diagnoze, preden bodo novorojenčke napotili na vedenjsko diagnozo avtizma. Poleg okvar sluha je možno, da lahko test ABR med drugimi motnjami v razvoju pomaga tudi pri odkrivanju govornih in jezikovnih ovir ter sindroma nenadne smrti dojenčkov (SIDS). Možno je tudi, da se test ABR izvede večkrat, da se preučijo spremembe skozi čas, ne pa enkrat in enkrat opravljen test na novorojenčkih.

"Glede na dejstvo, da imamo te brezplačne podatke v bistvu vsak dan, [je] priložnost, da brez večjih izdatkov preučimo način zgodnjega odkrivanja avtizma in tudi nadaljnjo opredelitev podskupin avtizma," pravi Kohane. " To je odlična priložnost za naprej. «

Raziskovalci še niso pripravljeni priporočiti zdravnikom, da uporabijo standardni test sluha za diagnosticiranje avtizma. Toda Kohaneja spodbujajo dosedanje ugotovitve in možnosti za zgodnejše odkrivanje avtizma in prihodnje raziskave.

"Želim samo biti jasen: naše ugotovitve niso pripravljene za vrhunski čas," pravi. »Z drugimi besedami, če bi imel otroka, trenutno ne bi uporabil rezultatov tega testa, da bi me obvestil o tveganju za avtizem. Spodbudno je in ... razmišljamo o tem, kako se lahko ta test razvije v prihodnosti. "