Motnje pomanjkanja primarnih protiteles so skupina sorodnih stanj, ki vplivajo na človekove celice B in njihovo sposobnost tvorjenja delujočih protiteles. Zaradi tega so ljudje s temi boleznimi nagnjeni k nekaterim vrstam okužb in imajo lahko več težav z njimi.
Te bolezni se včasih imenujejo "primarne bolezni humoralne imunske pomanjkljivosti" ali "motnje B celic". Morda boste slišali tudi za določeno vrsto motnje pomanjkanja protiteles, kot je Brutonova bolezen.
PeopleImages / E + / Getty Images
Primarne motnje imunske pomanjkljivosti
Primarne motnje pomanjkanja protiteles so del večje skupine zdravstvenih stanj, ki se imenujejo primarne motnje imunske pomanjkljivosti. Gre za široko skupino bolezni, zaradi katerih nekateri deli ali deli imunskega sistema ne delujejo pravilno.
Beseda "primarno" se nanaša samo na dejstvo, da težava ni posledica drugega zdravstvenega stanja (na primer imunosupresiva ali nalezljive bolezni, kot je AIDS). Ta ali druga vprašanja lahko povzročijo nizka ali neučinkovita protitelesa, vendar niso združena s to vrsto pomanjkanja primarnih protiteles.
Različne vrste primarnih bolezni imunske pomanjkljivosti prizadenejo različne dele imunskega sistema. Tiste, ki prizadenejo predvsem celice B, imenujemo motnje pomanjkanja protiteles ali bolezni "humoralne" imunske pomanjkljivosti. Od ljudi, ki imajo primarno bolezen imunske pomanjkljivosti, ima približno 50% nekakšno primarno motnjo pomanjkanja protiteles.
Primarne motnje imunske pomanjkljivosti, ki prizadenejo celice B in pomembno vplivajo nadrugodel imunskega sistema, na primer celice T, pogosto povzroči hujše simptome. Te običajno niso vključene v primarne motnje pomanjkanja protiteles, čeprav vplivajo tudi na človekova protitelesa.
Primer tega, ki ga nekateri poznajo, je huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), splošno znana kot bolezen "mehurčkov".
Vrste primarnih motenj pomanjkanja protiteles
Motnje pomanjkanja protiteles se nadalje ločijo na posebne motnje na podlagi njihovih genetskih vzrokov in natančnih vrst prizadetih protiteles. Nekatere najpogostejše vrste vključujejo:
- X-vezana agamaglobulinemija (Brutonova bolezen)
- Pogoste spremenljive motnje imunske pomanjkljivosti (CVID)
- Pomanjkanje IgA (najpogostejše)
- Pomanjkljivosti drugih podtipov protiteles (na primer IgM)
Druga pomembna vrsta motnje pomanjkanja protiteles se imenuje prehodna novorojenčka hipogamaglobulinemija. Za razliko od teh drugih naj ne bi šlo predvsem za genetsko motnjo.
To je začasna situacija, v kateri ima majhen otrok v dojenčku nižjo raven različnih protiteles, kot je običajno, zaradi česar so nagnjeni k različnim okužbam. Raven protiteles se v otroštvu običajno normalizira nekaj časa, včasih pa šele pozneje v življenju.
Vsaka od teh motenj vpliva na B-celice in tvorbo protiteles v telesu na nekoliko drugačne načine. Vsi povzročajo nekoliko drugačna tveganja za simptome.
Simptomi bolezni pomanjkanja protiteles
Simptomi teh motenj so večinoma posledica različnih vrst okužb. Osebe lahko te okužbe dobijo pogosto in se jih morda ne bodo zlahka znebile.
Ti ljudje so bolj nagnjeni k pridobivanju določenih vrst bakterijskih okužb, zlasti bakterij "inkapsuliranih", kot soStreptococcus pneumoniae. Prav tako je verjetneje, da bodo z virusom ali paraziti okužili nekatere vrste okužb.
Natančni simptomi se razlikujejo glede na določeno vrsto okužbe. Na primer, nekdo ima lahko bolečine v prsih, kašelj in zvišano telesno temperaturo zaradi pljučnice ali bronhitisa. Druge vrste okužb lahko povzročijo simptome okužbe sinusov ali okužbe srednjega ušesa.
Druge možnosti vključujejo drisko zaradi okužbe prebavil, ki je lahko začasna ali dolgoročna. Včasih lahko človek razvije vročo rdečo kožo zaradi kožne okužbe, možne pa so tudi številne druge vrste okužb.
Ljudje s pomanjkanjem protiteles se lahko večkrat okužijo. Poleg tega se na običajne terapije, kot so peroralni antibiotiki, morda ne bodo odzvali tako kot kdo drug. Dojenček z boleznijo zaradi pomanjkanja protiteles morda zaradi ponavljajočih se okužbe.
Različne vrste primarnih bolezni humoralne imunske pomanjkljivosti predstavljajo nekoliko različna tveganja glede okužbe. Na primer, ljudje s pomanjkanjem IgA so bolj nagnjeni k okužbam sinusov in pljučnega sistema.
Nekateri ljudje z blažjimi različicami bolezni pomanjkanja protiteles nimajo simptomov. Na primer, večina ljudi s pomanjkanjem IgA nima opaznih simptomov zaradi povečanega števila okužb.
Če oseba doživi simptome, ti pogosto niso prisotni takoj ob rojstvu, vendar trajajo nekaj mesecev, da se pojavijo. Dojenček ima ob rojstvu določeno zaščito protiteles, ki jo je prejel od matere. Ta zaščita lahko traja nekaj mesecev ali več.
Zapleti
Včasih ljudje s temi motnjami razvijejo zaplete zaradi ponavljajočih se okužb. Na primer, pri osebi s ponavljajočimi se pljučnimi okužbami se lahko pojavijo nepopravljive poškodbe pljuč, kot je bronhiektazija (trajna poškodba bronhialnih cevi v pljučih).
To je eden od razlogov, da je pomembno, da te motnje diagnosticiramo takoj, preden pride do dolgotrajne škode.
Tveganja zapletov se med različnimi vrstami motenj pomanjkanja protiteles razlikujejo. Na primer, ljudje z CVID imajo povečano tveganje za nekatere vrste avtoimunskih bolezni, kot so alopecija, vitiligo, juvenilni idiopatski artritis, pa tudi nizke ravni rdečih krvnih celic, belih krvnih celic ali trombocitov.
Nekatere vrste bolezni s pomanjkanjem protiteles tudi povečajo tveganje za nastanek raka pri posamezniku. Na primer, ljudje s CVID imajo večje tveganje za raka želodca in limfoma.
Tudi če ne doživijo povečanega števila okužb, imajo ljudje s pomanjkanjem IgA večje tveganje za alergije, avtoimunske bolezni in nekatere vrste raka (na primer limfom).
Vzroki
Večino časa te bolezni povzroča genetska težava, ki je prisotna že od rojstva.
Na primer, X-vezana agamaglobulinemija je posledica mutacije gena, znanega kot BTK. Zaradi težave s tem genom oseba ne more ustvariti pomembnih beljakovin, potrebnih za normalno dozorevanje celic B. To na koncu povzroči pomanjkanje protiteles.
Obstaja pet različnih vrst protiteles, ki opravljajo nekoliko različne funkcije, vključno z vrstami IgG, IgM in IgA. Te različne motnje imajo različne učinke na tvorbo različnih podtipov protiteles.
Na primer, pomanjkanje IgA vpliva samo na protitelesa podtipa IgA. Pri hiper IgM sindromu lahko človek tvori običajna protitelesa IgM, vendar ta protitelesa ne morejo zamenjati, da bi ustvarila druge podvrste protiteles, kot bi to običajno storila.
To je del razloga, da se simptomi in resnost razlikujejo med različnimi vrstami motenj pomanjkanja protiteles. Pomanjkanje različnih specifičnih vrst protiteles pušča enega bolj občutljivega na posebne vrste okužb.
Diagnoza
Bolezni pomanjkanja protiteles je mogoče diagnosticirati kadar koli v otroštvu ali odrasli dobi. Nujno je, da zdravstveni delavci preučijo možnost motnje pomanjkanja protiteles ali druge vrste primarne bolezni imunske pomanjkljivosti pri osebi, ki trpi zaradi ponavljajočih se okužb.
Pomembno je, da se diagnosticira pomanjkanje protiteles in ne samo trenutna okužba, zaradi katere je lahko oseba poiskala zdravljenje. Takšni posamezniki potrebujejo zdravljenje za neposreden boj proti tem okužbam, vendar tudi posebej usmerjene terapije, ki pomagajo pri reševanju njihovih imunskih težav.
Na žalost je diagnosticiranje bolezni s pomanjkanjem protiteles včasih zahtevno. Ker so te bolezni redke, zdravniki morda ne razmišljajo, da bi jih preverili. Vsi pri teh motnjah nimajo enakih simptomov, kar bi lahko otežilo diagnozo.
Pogosto je težko diagnosticirati ta stanja z laboratorijskimi preiskavami, ki so na voljo v nekaterih zdravstvenih domovih.
Temeljna anamneza in zdravniški pregled sta ključna dela diagnoze. Družinska anamneza lahko včasih namiguje, ker se te motnje lahko pojavijo v družinah. Vendar je pomembno opozoriti, da se lahko tudi med ljudmi z isto motnjo v isti družini resnost precej razlikuje.
Še posebej pomembno je, da se zdravnik sprašuje o preteklih primerih ponavljajočih se okužb, ki lahko kot vzrok kažejo na pomanjkanje protiteles. Na primer, nekaj možnih rdečih zastavic za možno bolezen pomanjkanja protiteles pri otroku:
- Štiri ali več ušesnih okužb v enem letu
- Dve ali več resnih okužb sinusov na leto
- Na leto še dve pljučnici
- Ponavljajoči se kožni abscesi
- Stalne glivične okužbe
- Slab odziv na peroralne antibiotike
Laboratorijske vaje
Če sumimo na motnjo pomanjkanja protiteles, je prvi korak običajno testiranje ravni protiteles v krvi (IgG, IgA, IgM in IgE). Pri nekaterih bolnikih bo ena ali več teh vrednosti močno pod normalno vrednostjo, kar kaže na možno motnjo pomanjkanja protiteles.
Vendar so včasih te vrednosti normalne ali le nekoliko znižane pri osebi z motnjo pomanjkanja protiteles. Pogosto je učinkovitejše testiranje odzivov specifičnih protiteles.
To lahko storite z dajanjem posameznega enega ali več cepiv (na primer proti tetanusu ali pnevmokoku). Pred in po tem zdravnik s pomočjo krvnih preiskav ugotovi, ali se protitelesa po dajanju cepiva ustrezno povečajo. Pri mnogih motnjah pomanjkanja protiteles je ta normalni odziv protiteles zmanjšan ali ga sploh ni.
Drugi osnovni laboratorijski testi, kot je popolna krvna slika (CBC), so lahko včasih v pomoč. Preizkusi limfocitov in komplementa (drugih komponent imunskega sistema) lahko včasih dajo ustrezne informacije.
Vendar pa dokončna diagnoza običajno zahteva tudi druge nenavadne in specializirane teste. Za dokončno diagnozo je običajno potrebna neka vrsta genetskega testiranja.
Diagnoza posebnih osnovnih okužb
Če je prisotna aktivna okužba, bodo morda potrebni dodatni diagnostični testi za iskanje trenutne okužbe. Ti so odvisni od specifičnih simptomov in klinične situacije. Na primer, krvna kultura bo morda potrebna za potrditev določene vrste bakterijske okužbe. Morda bodo potrebni tudi drugi testi, kot je rentgensko slikanje prsnega koša.
Zdravljenje
Številni bolniki z boleznimi s pomanjkanjem protiteles potrebujejo tudi nadomestno zdravljenje s protitelesi za preprečevanje okužb, ki ga lahko posnamejo kot injekcijo ali po intravenski liniji. Nadomestila za protitelesa se dajo ne samo takrat, ko se oseba okuži, ampak tudi dolgoročno, da se preprečijo okužbe v prihodnosti.
Na primer, ljudje z CVID, ki jemljejo nadomestno zdravljenje s protitelesi, morda ne bodo imeli pljučnic tako pogosto. Vendar takšna terapija ni potrebna za vse bolnike z boleznimi s pomanjkanjem protiteles. Na primer, nekdo s pomanjkanjem IgA takšnega zdravljenja morda ne bo potreboval.
Mnogi ljudje z boleznimi s pomanjkanjem protiteles bodo potrebovali tudi druga profilaktična zdravljenja za preprečevanje okužb. Na primer, to lahko pomeni dolgoročno jemanje antibiotika, kot je amoksicilin (in ne le ob pojavu znakov okužbe). To pomaga zagotoviti, da se morebitne okužbe hitro zdravijo, preden se lahko zadržijo.
Presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT) je tudi možnost zdravljenja nekaterih ljudi z boleznimi s pomanjkanjem protiteles. Pri tem zdravljenju odmrejo človekove prvotne celice kostnega mozga (vključno z imunskimi celicami, kot so celice B). Oseba dobi donirane normalne matične celice, ki jih je mogoče uporabiti za obnovo imunskega sistema.
V nasprotju s temi drugimi možnostmi lahko HSCT dokončno zdravi. Vendar nosi nekaj večjih tveganj in ni primerna izbira za vsakega človeka.
Na podlagi posebne vrste motnje pomanjkanja protiteles in specifičnih simptomov, ki se pojavijo, bodo morda potrebna dodatna zdravljenja.
Zdravljenje aktivnih okužb
Tudi s temi preventivnimi ukrepi se lahko včasih še vedno zgodijo okužbe. Te je treba zdraviti neposredno, na primer s protivirusnimi zdravili za virusno okužbo ali antibiotiki za bakterijsko okužbo.
Napoved
Zaradi boljših načinov zdravljenja se veliko ljudi s hujšimi motnjami pomanjkanja protiteles zdaj znajde veliko bolje kot v preteklosti.
Ob pravilni diagnozi in zdravljenju bodo ti posamezniki veliko manj verjetno umrli zaradi zapletov zaradi teh motenj, na primer zaradi okužbe ali dolgotrajne poškodbe pljuč. Zdaj bo večina posameznikov lahko živela razmeroma normalno življenje.
Kljub zdravljenju pa imajo ti posamezniki še vedno večje tveganje za nekatere zdravstvene težave, kot so nekatere vrste raka.
Dedovanje
Če ste vi ali nekdo v vaši družini ugotovili motnjo pomanjkanja protiteles, bo morda v pomoč pogovor z genetskim svetovalcem. Vse te motnje nimajo enakega vzorca dedovanja.
Toda genetski svetovalec vam lahko predstavi tveganje, da bi se prihodnji otrok rodil z motnjo pomanjkanja protiteles. Tak strokovnjak lahko tudi dobro svetuje, ali je testiranje za druge družinske člane smiselno.
Beseda iz zelo dobrega
Prejemanje diagnoze motnje pomanjkanja protiteles je lahko izjemno - naučiti se je treba še marsikaj. Če pa imate ponavljajoče se okužbe, je morda resnično pomirjujoče vedeti, da obstaja osnovni vzrok. Z ustrezno zdravstveno oskrbo bi morali biti sposobni uspešno obvladovati svojo bolezen.
