Stargardtova bolezen je najpogostejša oblika mladoletne degeneracije makule, ki prizadene enega od 10.000 otrok v Združenih državah Amerike. Poimenovana po nemškem oftalmologu Karlu Stargardtu, bolezen prizadene obe očesi in se razvije nekje med 5. letom in zgodnjo odraslostjo. Pri Stargardtovi bolezni obstaja genetska napaka, zaradi katere fotoreceptorji očesa odmrejo. Izguba vida se začne počasi in nato hitro napreduje, tako močno prizadene osrednji vid, da prizadeta oseba postane pravno slepa, hkrati pa ohrani periferni vid. Stargardtova bolezen se imenuje tudi Stargardtova makularna distrofija, juvenilna makularna degeneracija ali fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Simptomi
Stargardtova bolezen prizadene majhno območje v bližini središča mrežnice, imenovano makula. Makula je odgovorna za oster osrednji vid.
Simptomi Stargardtove bolezni so podobni simptomom starostne degeneracije rumene pege (ARMD). Prvi simptom je zmanjšan vid, naslednji simptomi pa lahko naslednji:
- Težave pri videnju pri šibki svetlobi
- Zmanjšan oster vid in bližnji vid
- Izguba perifernega (stranskega) vida
- Slab barvni vid
- Odkrivanje majhnih slepih peg
- Zamegljen in popačen vid
- Zmanjšana prilagoditev temi
- Občutljivost na svetlobo
Najpogostejši simptom Stargardtove bolezni je postopna izguba centralnega vida na obeh očeh.
Različni ljudje bodo skozi simptome bolezni napredovali različno hitro. Nekateri ljudje ponavadi hitreje izgubljajo vid. Drugi lahko sprva izgubijo vid počasi, nato pa se hitro poslabšajo, ko se izravna. Večina ljudi z Stargardtovo boleznijo sčasoma doseže vid 20/200 ali slabše.
Vzroki
Stargardtova bolezen se običajno pojavi iz podedovanega recesivnega gena, kar pomeni, da ga nosita oba starša. V večini primerov ga povzročajo mutacije v genu ABCA4.
Če vsak od staršev nosi gen, imajo njihovi otroci 25-odstotno možnost, da ga podedujejo od vsakega starša.
Ker sta za nastanek Stargardtove bolezni potrebna dva gena, je starši morda nimajo sami.
Gen ABCA4 vsebuje beljakovino, ki odstrani stranske produkte vitamina A znotraj fotoreceptorjev oči. V celicah, ki jim primanjkuje beljakovin, se naberejo grudice lipofuscina, ki v mrežnici tvorijo rumene grudice.
Ko se gruče lipofuscina povečajo blizu makule, postane osrednji vid slabši. Sčasoma fotoreceptorji umrejo, vid pa se še poslabša.
Diagnoza
Očesni strokovnjak bo morda lahko diagnosticiral Stargardtovo bolezen po popolnem pregledu mrežnice. V rumeni pegi pogosto lahko prepoznamo rumene lise na mrežnici ali depozite lipofuscina. Rumenkaste fleke se pojavljajo v različnih oblikah in velikostih, običajno v obliki obroča.
Očesni zdravnik bo za pozitivno diagnozo Stargardtove bolezni uporabil različne teste za oči in vid. Naslednji testi so koristni pri oceni simptomov:
- Testiranje vidnega polja: To je merilo vašega osrednjega vida in je najbolj kritičen del vašega vida. Vendar je to le eno merilo vaše vizualne funkcije. Drug vidik je vaše splošno vidno polje, včasih imenovano tudi periferni vid. Čeprav ga mnogi ljudje zmotno štejejo za zgolj test perifernega vida, je test vidnega polja dejansko namenjen merjenju celotnega vidnega polja, saj ga možgani razlagajo v štirih nevroloških kvadrantih.
- Barvno testiranje: Izguba barvnega vida je povezana z Stargardtovo boleznijo. Najpogostejši test za diagnosticiranje barvne slepote je test Ishihara. Ta hiter in preprost test je sestavljen iz serije slik, sestavljenih iz barvnih pik. Med pikami je slika, običajno številka, sestavljena iz pik druge barve. Oseba z običajnim barvnim vidom bo lahko videla številko, toda barvno slepa oseba bo videla drugo številko ali je sploh ne bo.
- Fotografija fundusa: Beseda »fundus« se uporablja za opis notranjosti ali hrbtne strani očesa. Fotografija očesnega dna prikazuje sredino zadnjega dela očesa ali mrežnico. Optični živec, makula in glavne krvne žile mrežnice je mogoče videti na tipični fotografiji očesnega dna. Rumene pike ali lipofuscin je mogoče enostavno posneti s fotografiranjem očesnega dna za zgodnejšo diagnozo Stargardtove bolezni.
- Optična koherentna tomografija (OCT): OCT je neinvazivna slikovna tehnologija, ki se uporablja za pridobivanje presečnih slik mrežnice z visoko ločljivostjo. OCT je podoben ultrazvočnemu testiranju, le da se slikanje izvaja z merjenjem svetlobe in ne zvoka. OCT meri debelino plasti mrežničnega živčnega vlakna pri glavkomu in drugih boleznih optičnega živca.
- Elektroretinografija (ERG): ERG je očesni test, ki se uporablja za zaznavanje delovanja mrežnice, dela očesa, ki zaznava svetlobo. Mrežnico sestavljajo plasti celic in fotoreceptorji, znani kot palice in storži. Ta test meri električni odziv svetlobno občutljivih celic v očeh.
Zdravljenje
Učinkovito zdravljenje Stargardtove bolezni ne obstaja. Raziskujejo pa se možne terapije, kot so injekcije matičnih celic, genska terapija in zdravljenje z zdravili.
Če se zdi, da prihaja do uhajanja ali širjenja krvnih žil, se stanje pogosto zdravi z intraokularnimi injekcijami, podobno kot pri zdravljenju "mokre" sorte ARMD.
Raziskave so pokazale, da lahko prehrana in zaščita za oči UVA / UVB upočasnijo napredovanje te bolezni.
Ko se vid začne poslabšati, lahko vizualne pripomočke uporabimo za čim večjo uporabo perifernega vida. Raziskovalci so odkrili tudi, da ima lahko presežek vitamina A škodljiv učinek na oči ljudi z Stargardtovo boleznijo, zato se je treba prehranjevanju izogibati, čeprav se vitaminu A v prehrani ni treba izogibati.
Spopadanje
Če se soočate z izzivi diagnoze Stargardtove bolezni, vam je na voljo več storitev in naprav.
Pripomočki za slabovidnost lahko ljudem pomagajo pri vsakodnevnih dejavnostih in nalogah, vključno z ročnimi lečami, bralnimi stroji in napravami za povečavo videa. Vsi ti pripomočki so namenjeni ohranjanju neodvisnosti.
Mnogi ljudje z Stargardtovo boleznijo postanejo slabovidni v zgodnjih dvajsetih letih. Čustveni vpliv invalidnosti je lahko zelo čustven in vpliva na pomembne vidike življenja, vključno z zaposlitvijo in socialnim življenjem. Zaradi velike količine potrebne podpore so svetovanje in delovne terapije običajno del načrta zdravljenja.
.jpg)
.jpg)
