Machado-Josephova bolezen (MJD), znana tudi kot spinocerebelarna ataksija tipa 3 ali SCA3, je dedna motnja ataksije. Ataksija lahko vpliva na nadzor mišic, kar povzroči pomanjkanje ravnotežja in koordinacije. Natančneje, MJD povzroča postopno pomanjkanje koordinacije v rokah in nogah. Ljudje s takšno boleznijo imajo ponavadi značilen sprehod, podoben pijanemu teturanju. Lahko imajo tudi težave z govorom in požiranjem.
TommL / Getty ImagesMJD je povezan z genetsko okvaro gena ATXN3 na 14. kromosomu. Je avtosomno prevladujoče stanje, kar pomeni, da mora imeti en otrok samo gen, ki bo prizadet. Če imate bolezen, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Pogoj je najpogostejši pri ljudeh portugalskega ali azorejskega porekla. Na otoku Flores na Azorih je prizadet 1 od 140 ljudi. Vendar se MJD lahko pojavi pri kateri koli etnični skupini.
Simptomi
Obstajajo tri različne vrste MJD. Katero vrsto imate, je odvisno od tega, kdaj se simptomi začnejo, in od resnosti teh simptomov. Tukaj je pogled na najpogostejše značilnosti in simptome teh treh vrst:
Hude nehotene mišične krče (distonija)
Togost (togost)
Neprekinjeni, nenadzorovani mišični krči (spastičnost)
Težave s hojo zaradi mišičnih krčev (spastična hoja)
Slabi refleksi
Trzanje mišic
Odrevenelost, mravljinčenje, krči in bolečine v rokah, nogah, rokah in nogah (nevropatija)
Izguba mišičnega tkiva (atrofija)
Številni posamezniki z MJD imajo tudi težave z vidom, na primer dvojni vid (diplopija) in nezmožnost nadzora nad gibi oči, pa tudi tresenje v rokah in težave z ravnotežjem in koordinacijo. Drugi lahko razvijejo trzanje obraza ali težave z uriniranjem.
Kako se diagnosticira MJD
MJD se diagnosticira na podlagi simptomov, ki jih imate. Ker je motnja podedovana, je pomembno, da preučite svojo družinsko zgodovino. Če imajo svojci simptome MJD, vprašajte, kdaj so se simptomi začeli in kako hitro so se razvili. Dokončno diagnozo lahko dobimo le z genetskim testom, ki bi poiskal napake v vašem 14. kromosomu. Za tiste, ki živijo z zgodnjim MJD, je pričakovana življenjska doba lahko kratka do sredine tridesetih let. Tisti z blago MJD ali s poznim nastopom imajo običajno pričakovano življenjsko dobo.
Zdravljenja
Trenutno zdravila za bolezen Machado-Joseph ni. Prav tako ne moremo ustaviti napredovanja simptomov. Obstajajo pa zdravila, ki lahko pomagajo lajšati simptome. Baclofen (Lioresal) ali botulinski toksin (Botox) lahko pomagata zmanjšati mišične krče in distonijo. Terapija z levodopo, ki se uporablja za ljudi s Parkinsonovo boleznijo, lahko pomaga zmanjšati okorelost in počasnost. Fizikalna terapija in pripomočki lahko posameznikom pomagajo pri gibanju in vsakodnevnih aktivnostih. Pri vizualnih simptomih lahko očala s prizmo pomagajo zmanjšati zamegljen ali dvojni vid.
