Pomanjkanje AAT ali pomanjkanje alfa-1-antitripsina je genetsko stanje, ki ga povzroča pomanjkanje zaščitnega proteina, alfa-1-antitripsina (AAT), ki ga običajno proizvajajo jetra. Za veliko večino izmed nas, ki imamo zadostne količine AAT, ima ta malo beljakovin ključno vlogo pri vzdrževanju normalnega delovanja pljuč. Toda za tiste, ki imajo pomanjkanje AAT, ima zgodba drugačen scenarij.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Pri zdravih posameznikih pljuča vsebujejo nevtrofil elastazo, naravni encim, ki v normalnih okoliščinah pomaga pljučem prebaviti poškodovane, starajoče se celice in bakterije. Ta postopek spodbuja celjenje pljučnega tkiva. Na žalost ti encimi ne vedo, kdaj naj se ustavijo in sčasoma napadejo pljučno tkivo, namesto da bi mu pomagali pri celjenju. Tu pride AAT. Z uničevanjem encima, preden lahko poškoduje zdravo pljučno tkivo, pljuča normalno delujejo. Kadar AAT ni dovolj, se pljučno tkivo še naprej uničuje, včasih pa vodi do kronične obstruktivne pljučne bolezni (KOPB) ali emfizema.
Kako lahko podedujem pomanjkanje AAT?
Otrok podeduje dva sklopa genov AAT, po enega od vsakega starša.Otrok bo imel pomanjkanje AAT le, če sta oba sklopa genov AAT nenormalna. Če je samo en gen AAT nenormalen, drugi pa normalen, bo otrok "nosilec" bolezni, vendar dejansko ne bo imel sama bolezen. Če sta oba sklopa genov normalna, otroka bolezen ne bo prizadela in tudi ne bo nosilec.
Če so vam diagnosticirali pomanjkanje AAT, je pomembno, da se s svojim zdravnikom pogovorite o tem, da bi druge ljudi v vaši družini testirali na bolezen, vključno z vsakim od vaših otrok. Če nimate otrok, vam bo zdravnik morda priporočil, da poiščete genetsko svetovanje, preden se tako odločite.
Za več informacij se obrnite na fundacijo Alpha-1 ali pokličite telefonsko številko za bolnike: 1-800-245-6809.
Statistika
Pomanjkanje AAT je bilo ugotovljeno v skoraj vsaki populaciji, kulturi in etnični skupini. Po ocenah je v ZDA 100.000 ljudi, rojenih s pomanjkanjem AAT. Med večino teh posameznikov je lahko razširjen emfizem, povezan z AAT. Poleg tega, ker je pomanjkanje AAT pogosto premalo diagnosticirano ali napačno diagnosticirano, kar 3% vseh primerov emfizema, povezanih s pomanjkanjem AAT, ni nikoli odkritih.
Po vsem svetu je 161 milijonov ljudi nosilcev pomanjkanja AAT, od tega približno 25 milijonov v ZDA. Medtem ko nosilci bolezni dejansko nimajo sami, lahko bolezen prenesejo na svoje otroke. Glede na to Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča, da se vse osebe s KOPB ter odrasli in najstniki z astmo testirajo na pomanjkanje AAT.
Tveganje za nastanek emfizema, povezanega z AAT, se znatno poveča pri ljudeh, ki kadijo. Ameriško združenje za pljuča navaja, da kajenje ne samo poveča tveganje za emfizem, če imate pomanjkanje AAT, ampak lahko tudi zmanjša življenjsko dobo za kar 10 let.
Znaki in simptomi pomanjkanja AAT
Ker emfizem, povezan z AAT, včasih zaostaja za lažje prepoznavnimi oblikami KOPB, se je v preteklih letih veliko truda našlo, da bi ga ločili. Dve glavni značilnosti emfizema, povezani s hudo pomanjkanjem AAT, bi morali sprožiti sum na emfizem, povezan z AAT.
Prvič, simptomi emfizema pri osebah, ki nimajo pomanjkanja AAT, se običajno pojavijo šele v šestem ali sedmem desetletju življenja. To ne velja za ljudi, ki imajo emfizem, povezan z AAT. Pri teh ljudeh se simptomi pojavijo veliko prej, s povprečno starostjo ob diagnozi 41,3 leta.
Druga pomembna značilnost, ki razlikuje emfizem, povezan z AAT, od njegovega kolega, ki nima pomanjkanja AAT, je lokacija v pljučih, kjer se bolezen najpogosteje pojavi. Pri tistih, ki imajo emfizem, povezan z pomanjkanjem AAT, je bolezen bolj razširjena v spodnjem delu pljuč, pri emfizemu, ki ni povezan z AAT, pa bolezen prizadene zgornji del pljuč. ponudnik natančno diagnozo.
Najpogostejši znaki in simptomi emfizema pomanjkanja AAT so:
- Dispneja
- Piskanje
- Kronični kašelj in povečana tvorba sluzi
- Ponavljajoči se prehlad v prsih
- Zlatenica
- Otekanje trebuha ali nog
- Zmanjšana toleranca do vadbe
- Neodzivna astma ali celoletne alergije
- Nepojasnjene težave z jetri ali povišani jetrni encimi
- Bronhiektazije
Diagnostika in testiranje
Preprost krvni test lahko zdravniku pove, če imate pomanjkanje AAT. Zaradi pomembnosti zgodnje diagnoze je Univerza v Južni Karolini s pomočjo fundacije Alpha-1 razvila program, ki omogoča brezplačno in zaupno testiranje na ogrožene za bolezen.
Zgodnja diagnoza je ključnega pomena, ker lahko opustitev kajenja in zgodnje zdravljenje upočasnita napredovanje emfizema, povezanega z AAT.
Za več informacij o testiranju se obrnite na raziskovalni register Alpha-1 na Medicinski univerzi v Južni Karolini na številki 1-877-886-2383 ali obiščite fundacijo Alpha-1.
Zdravljenje pomanjkanja AAT
Za ljudi, ki so začeli kazati simptome emfizema, povezanega z AAT, je nadomestno (povečano) zdravljenje lahko možnost zdravljenja, ki lahko pomaga zaščititi pljuča pred uničujočim encimom, nevtrofil elastazo.
Nadomestno zdravljenje vključuje dajanje koncentrirane oblike AAT, ki izhaja iz človeške plazme. Zviša raven AAT v krvnem obtoku. Ko začnete z nadomestnim zdravljenjem, pa se morate zdraviti vse življenje. Če se ustavite, se bodo pljuča vrnila na prejšnjo stopnjo disfunkcije in nevtrafilna elastaza bo spet začela uničevati pljučno tkivo.
Nadomestno zdravljenje ne pomaga le upočasniti izgube pljučne funkcije pri ljudeh z emfizemom, povezanim z AAT, ampak lahko tudi pomaga zmanjšati pogostnost pljučnih okužb.
Za več informacij o pomanjkanju ali nadomestnem zdravljenju AAT se posvetujte s svojim zdravnikom ali obiščite fundacijo Alpha-1.
.jpg)
-hearing-test.jpg)
