Zaporedje (ali sindrom) Pierra Robina je prirojeno stanje, ki povzroči kombinacijo naslednjih značilnosti, ki so prisotne v času rojstva:
- zelo majhna nerazvita spodnja čeljust (to se imenuje mikrognatija)
- razpoka neba z izrazito odsotnostjo razcepa ustnice, običajno podkve ali U-oblike
- visoko obokano nebo
- jezik, ki je postavljen zelo nazaj v grlo in lahko ovira dihalne poti, kar povzroči težave z dihanjem (glosoptoza)
- v približno 10-15 odstotkih je lahko prisotna makroglosija (nenavadno velik jezik) ali ankiloglosija (jezičkovna kravata)
- zob, prisotnih ob rojstvu, in zobnih malformacij
- pogoste okužbe ušes
- začasna izguba sluha zaradi razcepa neba, zaradi česar se tekočina nabira v ušesih
- nosne deformacije (redke)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Te nepravilnosti ob rojstvu pogosto vodijo do težav z govorom pri otrocih z zaporedjem Pierra Robina. V 10-85 odstotkih se lahko pojavijo druge sistemske manifestacije, vključno z:
- Težave z očmi (hipermetropija, kratkovidnost, astigmatizem, skleroza roženice, stenoza nazolakrimalnega kanala)
- Kardiovaskularne težave so bile dokumentirane v 5-58 odstotkih primerov (benigni srčni šum, očesni duktus arteriosus, jajčni foramen ovale, okvara atrijskega septuma in pljučna hipertenzija)
- Mišično-skeletne težave so pogosto opažene (70-80 odstotkov primerov) in lahko vključujejo sindaktilijo, polidaktilijo, klinodaktilijo in oligodaktilijo, palice, hiperekstenzibilne sklepe, anomalije kolkov, anomalije kolena, skoliozo, kifozo, lordozo in druge nepravilnosti hrbtenice
- Nenormalnosti v osrednjem živčnem sistemu so opažene v približno 50% primerov in lahko vključujejo: razvojne zamude, zamude govora, hipotonijo in hidrocefalus.
- Genitourinarne okvare so redkejše, lahko pa vključujejo nespuščene testise, hidronefrozo ali hidrokelo.
Incidenca
Incidenca zaporedja Pierra Robina je približno 1 na 8500 rojstev, pri čemer enako vpliva na moške in ženske. Zaporedje Pierre Robin se lahko pojavi samo po sebi, vendar je povezano s številnimi drugimi genetskimi stanji, vključno s Sticklerjevim sindromom, CHARGE sindromom, Shprintzenovim sindromom, Mobiusovim sindromom, sindromom trisomije 18, sindromom trisomije 11q, sindromom delecije 4q in drugimi.
Vzroki
Obstaja nekaj teorij o tem, kaj povzroča zaporedje Pierra Robina. Prva je ta, da se hipoplazija spodnje čeljusti pojavi med 7. in 11. tednom nosečnosti. Posledica tega je, da jezik ostane visoko v ustni votlini, kar preprečuje zapiranje nepčastih polic in povzroči razcep nepca v obliki črke U. Dejavnik je lahko zmanjšana količina plodovnice.
Druga teorija je, da prihaja do zakasnitve nevrološkega razvoja mišične mišice jezika, žrela in stebrov, kar spremlja zakasnitev prevodnosti hipoglosnega živca. Ta teorija pojasnjuje, zakaj se mnogi simptomi odpravijo do starosti približno 6 let.
Tretja teorija je, da se med razvojem pojavi večja težava, ki povzroči disnevrulacijo rombencefalusa (zadnji možgan - del možganov, ki vsebuje možgansko deblo in mali možgan).
Nazadnje, kadar se zaporedje Pierra Robina pojavi brez kakršnih koli drugih anomalijskih motenj, je lahko kriva mutacija DNA, ki zmanjša aktivnost gena, imenovanega SOX9. Beljakovine SOX9 pomagajo pri razvoju okostja, manj pa jih lahko prispeva k kraniofacialnim nepravilnostim v zaporedju Pierra Robina.
Zdravljenje
Za zaporedje Pierra Robina ni zdravila. Obvladovanje stanja vključuje zdravljenje posameznih simptomov. V večini primerov spodnja čeljust v prvem letu življenja hitro raste in je običajno videti približno normalno v približno vrtcu. Naravna rast pogosto zdravi tudi morebitne težave z dihali (dihalnimi potmi). Včasih je treba nekaj časa uporabljati umetno dihalno pot (na primer nazofaringealno ali ustno dihalno pot). Razcep nepca je treba popraviti kirurško, saj lahko povzroči težave s hranjenjem ali dihanjem. Mnogi otroci z zaporedjem Pierre Robin bodo potrebovali logopedsko terapijo.
Beseda iz zelo dobrega
Resnost zaporedja Pierra Robina se med posamezniki zelo razlikuje, saj imajo nekateri ljudje lahko le nekaj simptomov, povezanih s tem stanjem, drugi pa imajo številne povezane simptome. Kardiovaskularne ali centralno živčne simptome je morda tudi težje obvladovati kot nekatere kraniofacialne nepravilnosti, povezane z zaporedjem Pierra Robina. Študije so pokazale, da izolirano zaporedje Pierra Robina (kadar se stanje pojavi brez drugega sindroma) običajno ne poveča tveganja smrtnosti, zlasti kadar težave s kardiovaskularnim sistemom ali centralnim živčnim sistemom niso prisotne.
-mismatch.jpg)
