Usherjev sindrom je motnja, ki pogosto povzroči izgubo vida in sluha. Ta genetska motnja velja za avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša predati lastnost, da se bo vaš otrok rodil s to motnjo. Z drugimi besedami, oba starša imata motnjo ali sta nosilca (imata enega od staršev, ki je prenašal lastnost, vendar ostaja v mirovanju).
Obiščite Britanijo / Pawel Libera / Getty ImagesČeprav je redek, pojavlja se le pri približno 4 do 5 na 100.000 ljudi, velja za najpogostejši vzrok za slepoto in gluhost ter predstavlja približno 50 odstotkov teh primerov. Obstajajo tri različne vrste Usherjevega sindroma. Žal sta tipi I in II najhujši in najpogostejši obliki. Tip III, ki je najmanj hud med različnimi vrstami Usherjevega sindroma, predstavlja le približno 2 od 100 primerov, razen če ste finskega porekla, nato pa lahko predstavlja do 40 odstotkov primerov.
Genetske mutacije
Usherjev sindrom velja za prirojeno motnjo, kar pomeni, da jo med razvojem povzroča DNA. Tudi če se Usherjev sindrom pokaže šele pozneje v življenju, je še vedno povezan z razvojem pred rojstvom. Znanih je 11 sprememb v genih DNA, ki vplivajo na beljakovine, ki lahko povzročijo Usherjev sindrom. Vendar so najpogostejše spremembe:
- MYO7A - tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - tip II
- CLRN1 - tip III
Večina težav, povezanih z genetskimi spremembami, je povezanih z beljakovinami, ki so potrebne za razvoj specializiranih lasnih celic v notranjem ušesu (trepalnic), pa tudi s fotoreceptorji palic in stožcev v očeh. Brez ustreznih trepalnic (ki bodo v vašem notranjem ušesu, mehanizmi za ravnotežje in sluh oslabljeni. Fotoreceptorji palic so svetlobno občutljivi, kar vam omogoča, da mirujete, kadar je na voljo malo svetlobe. Stožčasti fotoreceptorji omogočajo, da vidite barve in čas svetlobe je svetlo.
Simptomi
Glavni simptomi Usherjevega sindroma so senzorinevralna izguba sluha in oblika izgube vida, imenovana retinitis pigmentosa (RP). Za pigmentni retinitis je značilna izguba nočnega vida, čemur sledijo slepe pege, ki vplivajo na periferni vid. To lahko sčasoma privede do vida v tunelu in razvoja sive mrene. Simptomi se razlikujejo glede na vrsto Usherjevega sindroma, ki ga ima posameznik.
Tip I
- navadno popolnoma ali večinoma gluhi na oba ušesa od rojstva
- težave z ravnotežjem, ki pogosto vodijo do zastojev v motoričnem razvoju (sedenje, hoja itd.)
- Težave z vidom RP, ki se začnejo razvijati do 10. leta in hitro napredujejo, dokler ne pride do popolne slepote
Tip II
- rojeni z zmerno do hudo gluhostjo
- rojeni z normalnim ravnotežjem
- RP - izguba vida, ki napreduje počasneje kot tip I
Tip III
- normalen sluh ob rojstvu
- izguba sluha se lahko razvije pozneje v življenju
- normalno ali skoraj normalno ravnovesje ob rojstvu
- lahko kasneje v življenju razvije težave z ravnotežjem
- običajno v določenem trenutku razvijejo težave z vidom - resnost se med posamezniki razlikuje
Diagnoza
Če imate kombinacijo izgube sluha, vida in težav z ravnotežjem, bo zdravnik morda posumil na Usherjev sindrom. Različni vizualni testi, vključno s pregledi vidnega polja, pregledi mrežnice in elektroretinogramom (ERG), so v pomoč pri diagnosticiranju Usherjevega sindroma in avdiološkemu testiranju. Pri odkrivanju težav z ravnotežjem je lahko koristen elektronstagmogram (ENG).
Veliko različnih genov (približno 11, od katerih jih je mogoče odkriti več) je bilo povezanih z Usherjevim sindromom. Ker je toliko genov, vpletenih v ta sindrom, genetsko testiranje ni pomagalo pri diagnozi bolezni.
Zdravljenje
Za Usherjev sindrom ni zdravila. Lahko pa usmerite zdravljenje Usherjevega sindroma za obvladovanje simptomov. Zdravljenje simptomov lahko temelji na vaših željah, skupaj s sodelovanjem zdravnika in vrsto Usherjevega sindroma. Na različnih točkah življenja posameznika so lahko potrebni različni zdravstveni delavci in vrste terapij, ki lahko vključujejo avdiologe, logopede, fizikalne in delovne terapevte, okuliste in še več. Naslednja zdravljenja so lahko koristna pri obvladovanju Usherjevega sindroma.
Tip I
Slušni pripomočki pri tej vrsti Usherjevega sindroma običajno niso koristni. Kohlearni vsadki so morda na voljo in lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja. Zgodnja diagnoza je pomembna, da se lahko poučujejo alternativne oblike komunikacije, kot je ameriški znakovni jezik (ASL). Posebno pozornost je treba nameniti izbiri oblike komunikacije, na primer ASL morda ni dobra izbira za posameznike s hudo izgubo vida.
Ravnotežje in vestibularna rehabilitacija sta lahko v pomoč pri obvladovanju učinkov notranjega ušesa, vključno z izgubo ravnotežja ali omotico. Zdravljenje težav z vidom lahko vključuje navodila za brajico, pripomočke za nočni vid ali operacijo sive mrene. V pomoč so lahko tudi storitvene živali (na primer pes vodnik), odvisno od okoliščin.
Tip II
Slušni pripomočki so lahko koristni skupaj z drugimi avdiološkimi zdravljenji, kot so polžasti vsadki. Nekatere raziskave kažejo, da je lahko dodajanje vitamina A koristno pri upočasnitvi napredovanja RP pri sindromu Usher tipa II in III. Vendar se pred poskusom posvetujte s svojim zdravnikom in zagotovite, da:
- niste noseči ali načrtujete nosečnosti, saj lahko visoki odmerki vitamina A povzročijo prirojene okvare
- ne dopolnjujte z beta karotenom
- ne jemljite več kot 15.000 ie
Tip III
Kombinacija zdravljenj, uporabljenih pri tipih I in II, odvisno od resnosti simptomov.
Stalne raziskave Usherjevega sindroma se nadaljujejo in bodo morda na voljo tudi prihodnja zdravljenja.
-mismatch.jpg)
