Simptomi, vzroki in zdravljenje lizencefalije

Lissencephaly je redko nevrološko stanje, ki pogosto povzroči hude razvojne zamude in težko nadzira napade. To je pogoj, ki je posledica pomanjkljive migracije živčnih celic med razvojem ploda.

Besedalissencephalyizhaja iz dveh grških besed:lissos, kar pomeni "gladko" inenkaphalos, kar pomeni "možgani". Če pogledate običajne možgane, ima siva snov (cerebrum) grebene in doline na svoji površini. Pri lissencefaliji je možganska površina skoraj popolnoma gladka. Ta nenormalen razvoj možganov se pojavi med nosečnostjo in ga lahko dejansko opazimo na intrauterini magnetni resonanci do 20 do 24 tednov nosečnosti.

Lissencephaly se lahko pojavi sam ali kot del bolezni, kot so Miller-Diekerjev sindrom, Norman-Robertsov sindrom ali Walker-Warburgov sindrom. Šteje se, da je bolezen zelo redka, vendar ne redka in se pojavi pri približno enem od 100.000 dojenčkov (kot redka bolezen je opredeljena kot bolezen, ki se pojavi pri manj kot enem od 200.000 ljudi).

Vzroki za lizencefalijo

Vzrokov za lizencefalijo je več. Najpogostejši vzrok je genska mutacija gena, povezanega s kromosomom X, znanega kot DCX. Ta gen kodira beljakovino, imenovano dvojni kortin, ki je odgovoren za gibanje (migracijo) živčnih celic (nevronov) v možganih med razvojem ploda.

V vzročno zvezo sta bila vpletena tudi dva druga gena, dodatna možna vzroka pa sta poškodba ploda zaradi virusne okužbe ali nezadostnega pretoka krvi v možgane. Domneva se, da "škoda" nastane, ko je plod med 12. in 14. tednom nosečnosti, bodisi pozno v prvem trimesečju bodisi v začetku drugega trimesečja.

Simptomi

Pri ljudeh z diagnozo lizencefalije se lahko pojavijo številni simptomi. Nekateri otroci imajo le malo teh simptomov, drugi pa jih imajo lahko veliko. Resnost simptomov se lahko tudi zelo razlikuje. Možni simptomi lizencefalije vključujejo:

• Neuspeh: Neuspeh je pogost pogost pojav novorojenčkov, pri katerem rast ne poteka po pričakovanjih. Vzrokov ima lahko veliko
• Intelektualne okvare: inteligenca se lahko giblje od skoraj običajne do globoke okvare
• Napadi: epileptični napadi se pojavijo pri približno 80 odstotkih otrok s to boleznijo
• Težave pri požiranju in prehranjevanju
• Težave z nadzorovanjem mišic (ataksija)
• Sprva zmanjšan mišični tonus (hipotonija), čemur sledi otrdelost ali spastičnost rok in nog
• Nenavaden videz obraza z majhno čeljustjo, visokim čelom in vdolbino templjev. Opazimo lahko tudi nenormalnosti ušes in obrnjene nosne odprtine
• Nenormalnosti prstov na rokah in nogah, vključno z dodatnimi številkami (polidaktilija)
• Zamude pri razvoju so lahko od blagih do hudih
• Manjša od običajne velikosti glave (mikrocefalija)

Diagnoza

Diagnoza lizencefalije se pogosto postavi šele, ko je otrok star nekaj mesecev in mnogi otroci s tem stanjem se v času poroda zdijo zdravi. Starši običajno ugotovijo, da se njihov otrok približno v starosti od 2 do 6 mesecev ne razvija normalno. Prvi simptom so lahko napadi, vključno s hudo vrsto, imenovano "infantilni krči". Težko je dobiti napade pod nadzorom.

Če se sumi na lizencefalijo na podlagi otrokovih simptomov, se lahko za pregled možganov in potrditev diagnoze uporabi ultrazvok ali slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Zdravljenje

Učinkov lizencefalije ni mogoče neposredno obrniti ali ozdraviti, vendar je veliko mogoče storiti, da otroku zagotovimo najboljšo kakovost življenja. Cilj zdravljenja je pomagati vsakemu otroku z lizencefalijo doseči potencialno stopnjo razvoja. Načini zdravljenja, ki so lahko v pomoč, vključujejo:

• Fizikalna terapija za izboljšanje obsega gibanja in pomoč pri mišičnih kontrakturah.
• Delovna terapija.
• Nadzor napadov z antikonvulzivi.
• Preventivna zdravstvena oskrba, vključno s skrbno oskrbo dihal (saj so zapleti dihal pogost vzrok smrti).
• Pomoč pri hranjenju. Otroci, ki imajo težave s požiranjem, bodo morda potrebovali cev za hranjenje.
• Če se pri otroku razvije hidrocefalus ("voda v možganih"), bo morda treba postaviti shunt,

Napoved

Napoved za otroke z lizencefalijo je odvisna od stopnje možganske malformacije. Nekateri otroci imajo lahko skoraj normalen razvoj in inteligenco, čeprav je to običajno izjema.

Na žalost je povprečna pričakovana življenjska doba otrok s hudo lizencefalijo približno 10 let. Vzrok smrti je običajno aspiracija (vdihavanje) hrane ali tekočin, bolezen dihal ali hudi napadi (epileptični status). Nekateri otroci bodo preživeli, vendar ne bodo imeli pomembnega razvoja, otroci pa bodo lahko ostali na ravni, ki je običajna za 3 do 5 mesecev.

Zaradi tega obsega rezultatov je pomembno poiskati mnenje strokovnjakov za lizencefalijo in podporo družinskih skupin, ki so povezane s temi strokovnjaki.

Raziskave Lissencephaly

Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap izvaja in podpira široko paleto študij, ki preučujejo zapletene sisteme normalnega razvoja možganov, vključno z migracijo nevronov.

Nedavne študije so odkrile gene, ki so odgovorni za lizencefalijo, znanje, pridobljeno iz teh študij, pa je osnova za razvoj zdravljenja in preventivnih ukrepov za nevronske migracijske motnje.

Beseda iz zelo dobrega

Če je vašemu otroku diagnosticirana lizencefalija ali če otrokov zdravnik razmišlja o diagnozi, ste verjetno prestrašeni. Kaj to pomeni danes? Kaj bo to pomenilo čez teden? Kaj to pomeni 5 ali 25 let poti?

Nekaj ​​časa, ko se boste naučili o otrokovi motnji (ne glede na to, ali je diagnosticirana ali se šele razmišlja), morda ne bo ublažilo vseh vaših skrbi, vendar vas bo postavilo na vozniški sedež. Pri kakršni koli obliki zdravstvenega stanja pri nas ali pri naših otrocih je ključnega pomena biti dejaven udeleženec oskrbe.

Ključnega pomena je tudi zbiranje vašega sistema podpore. Poleg tega je zelo koristno, če se povežete z drugimi starši, ki imajo otroke z lisencefalijo. Ne glede na to, kako ljubeznivi ali koristni so vaši prijatelji in družina, je nekaj posebnega v pogovoru z drugimi, ki so se soočali s podobnimi izzivi. Podporne mreže za starše ponujajo tudi priložnost, da se naučijo, kaj govorijo najnovejše raziskave.

Kot starš je pomembno, da skrbite zase. Vaša čustva bodo verjetno povsod, kar je pričakovano. Morda vas bo prizadelo, ko boste videli druge starše z zdravimi otroki in se spraševali, zakaj je življenje lahko tako krivično. Stopite v stik s tistimi, ki vam lahko nudijo brezpogojno podporo in vam omogočajo, da delite, kaj v resnici čutite v tem trenutku.