Če imate revmatoidni artritis (RA), se boste morda vprašali, ali ste ga podedovali od enega od staršev ali ga boste predali svojim otrokom. Strogo gledano ne velja noben scenarij: RA ni podedovan pogoj. Vendar pa posameznikova genetska sestavalahkopoveča tveganje za razvoj RA. Raziskovalci so pri ljudeh s to avtoimunsko motnjo našli genetske označevalce, ki so povezani s kroničnim vnetjem, imunskim sistemom in samo boleznijo.
Morsa Images / Getty ImagesDružinska zgodovina in genetika
Če imate bližnjega sorodnika z RA, obstaja večje tveganje za razvoj bolezni. Nekatere raziskave ocenjujejo, da genetika predstavlja približno 60% tveganja, vendar ni tako preprosto kot "mama jo je imela, jo bom tudi jaz." Namesto tega je imel eden ali oba starša določeno genetsko sestavo (neen gen ali genska mutacija), ki so jih ogrozili za RA in so to tveganje morda prenesli na vas.
Na splošno pa za sprožitev RA potrebujemo več kot genetiko. K temu prispevajo tudi dejavniki okolja in življenjskega sloga. Nekatere okužbe, poškodbe, dolgotrajno kajenje cigaret, izpostavljenost določenemu prahu ali vlakninam, debelost, stres in številni drugi dejavniki lahko v kombinaciji z genetiko povečajo verjetnost RA, ki se razvije v vas.
Več kot 100 genov je povezanih z RA ali obstaja sum, da so povezani z RA. Najpomembnejši so variacije genov človeškega levkocitnega antigena (HLA). Ti geni proizvajajo beljakovine, ki imunskemu sistemu pomagajo ločevati različne vrste celic - natančneje ločevanje virusov, bakterij in drugih tujih napadalcev od zdravih celic.
Skupaj z geni HLA nekateri genetski markerji, za katere je znano, da povečujejo tveganje za razvoj RA, vključujejo:
- STAT4: Pomaga uravnavati in aktivirati imunski sistem
- TRAF1 in C5: prispevata k kroničnemu vnetju
- PTPN22: Povezan z nastankom in napredovanjem RA
Nekateri ljudje z RA pozitivno ocenjujejo nekatere ali vse te genetske označevalce, medtem ko so drugi negativni.
RA je avtoimunska bolezen, kar pomeni, da imunski sistem ne more razlikovati nevarnih celic od tistih celic, ki tvorijo sklepe in sluznico sklepov, in tako napada vse.
Poleg tega, da imajo nekateri genetski markerji, mnogi ljudje z RA (vendar ne vsi) pozitivno testirajo na revmatoidni faktor (RF) in antinuklearna protitelesa (ANA), snovi, ki napadajo beljakovine v celicah. Povezani so z avtoimunostjo na splošno in s številnimi primeri RA.
Bi morali biti testirani vaši otroci?
Čeprav lahko preiskave krvi pomagajo diagnosticirati artritis z odkrivanjem genetskih označevalcev HLA-B27, RF in ANA, večina zdravnikov ne priporoča pregleda otrok na bolezen. Revmatolog Scott J. Zashin, dr. Med. Z Medicinske fakultete Univerze v Teksasu Southwestern:
"Ne priporočam testiranja krvi otrok brez kliničnih simptomov, katerih starši imajo artritis. Ti otroci bodo bolj verjetno pozitivni na revmatoidni faktor, ANA in HLA-B27 in nikoli ne bodo razvili revmatološkega stanja. Običajno ne več kot 10 odstotkov pri otrocih staršev z artritisom se bo pojavil podoben problem. Po drugi strani pa, če ima otrok znake in simptome kroničnega artritisa, kot so revmatoidni artritis, lupus ali ankilozirajoči spondilitis, je povsem smiselno, da laboratorijske vaje. "
Beseda iz zelo dobrega
Bistvo je, da se ne bi smeli počutiti, kot da bi morali svoje otroke testirati na markerje revmatoidnega artritisa, saj ne glede na rezultate ne boste resnično vedeli, ali bodo sčasoma imeli RA. Če pa kažejo opozorilne znake za artritis, se vsekakor posvetujte s svojim zdravnikom o testiranju.
Ker vaš RA (ali drugega bližnjega sorodnika) pomeni, da ima vaš otrok že povišano tveganje, poskrbite, da bo vedel za dejstva, ki jih je mogoče nadzorovati, na primer kajenje cigaret, da bodo lahko v svojem življenju ukrepali čim manj.
.jpg)
-hearing-test.jpg)
